Mutacio de homoj. Cromosómico mutaciojn en homoj

Mutacio personoj reprezentas la ŝanĝojn kiuj okazas en ĉelo ĉe la DNA nivelo. Ili eblas de malsamaj tipoj. Mutacio de homoj povas esti neŭtralaj. En ĉi tiu kazo, estas sinónimo anstataŭigo nucleoid. Ŝanĝoj povas esti malutila. Ili karakterizas por intensa fenotípico efiko. Ankaŭ homoj mutacio povas esti utila. En ĉi tiu kazo, la ŝanĝoj havas malgrandajn fenotípico efiko. Sekva Pensu ni en pli detalo kiel la homa mutacio. Ekzemploj de ŝanĝoj estos donita en la artikolo.

klasado

Identigi malsamaj tipoj de mutacioj. Kelkaj el la kategorioj estas, siavice, sian propran klasifiko. Aparte, ekzistas la jenaj mutacioj:

• Somáticas.
• Kromosomo.
• Citoplasmática.
• Genomic mutaciojn en homoj kaj aliaj specioj.

Ŝanĝoj okazas sub la influo de diversaj faktoroj. Unu el la plej klaraj kazoj de tiaj ŝanĝoj konsiderita Ĉernobilo. Mutacioj de la homo post la katastrofo komencis aperi tuj. Tamen, kun la tempo ili fariĝis pli kaj pli prononcita.

Homaj cromosómico mutacio

Ĉi tiuj ŝanĝoj estas karakterizitaj de struktura anormalidades. La kromosomo paŭzoj okazas. Ili estas akompanitaj de diversaj reordigoj en la strukturo. Kial estas homa mutacioj? La kialo estas en la eksteraj faktoroj:

• Fizika. Tiuj inkludas gamma kaj X-radioj, ultraviola malkovro, temperaturo (alta / malalta), la elektromagneta kampo, premo, ktp.
• Kemia. Tio inkluzivas alkoholoj, citostazigiloj, peza metalo saloj, karboloj kaj aliaj komponaĵoj.
• Biologia. Tiuj inkludas bakterioj kaj virusoj.

spontaneaj restrukturado

Mutacio de homoj en ĉi tiu kazo ekestas en normalaj kondiĉoj. Tamen, tiaj ŝanĝoj estas trovitaj en naturo estas ekstreme malofta: 1 miliono da kopioj de aparta geno 1-100 kazoj. Sciencisto JBS Haldane kalkulis la mezumo verŝajneco de spontaneaj ĝustigas. Estis generacio 5 * 10-5. Spontanea disvolviĝo procezo dependas de eksteraj kaj internaj faktoroj - mutacionales premo meza.

trajto

Cromosómico mutacioj estas plejparte klasifikita kiel malutila. Patologías kiu evoluigi rezulte de reorganizoj, ofte nekongrua kun vivo. Kiel bazaj karakterizaĵoj de cromosómico mutacioj favoras hazarda ĝustigas. Pro ili formis plurajn novajn "koalicio". Ĉi tiuj ŝanĝoj estas reformanta la geno funkcio, disdoni la elementoj en la tuta genaro hazarde. Ilia adapta valoro estas difinita en la selektprocezo.

Cromosómico mutacioj: klasado

Estas tri ebloj por tiaj ŝanĝoj. Aparte, izolita iso, inter- kaj intrachromosomal mutacioj. Lasta karakterizita de anormalidades (aberatsiyami). Ili estas identigitaj en la kadro de sola kromosomo. Tiu grupo ŝanĝoj inkludas:

• Forigoj. Ĉi tiuj mutacioj reprezentas internan perdo de ĉiu fino parto de la kromosomo. La restrukturigo de tiu speco povas kaŭzi multajn anomaliojn dum embria evoluo (ekzemple, congénita koro difekto tipo).
• Inversigo. Tiu ŝanĝo implikas la rotacio de kromosomo fragmento al 180 gradoj. kaj opcio ĝin sur la antaŭa ejo. En ĉi tiu kazo, la ordo de la elementoj estructurales estas rompita, sed tio ne influas la fenotipo, se ne estas aldonaj faktoroj.
• Duobligoj. Ili reprezentas multipliko kromosomo fragmento. Tia devio de la normo provokas homa heredaj mutacioj.

Interchromosomal ĝustigu (translocaciones) estas interŝanĝitaj inter elementoj de la partoj en kiuj la genoj estas similaj. Ĉi tiuj ŝanĝoj estas dividitaj en:

• Robertsonian. Estas formita anstataŭ la du sondosieroj metacentric acrocentric kromosomoj.
• Nonreciprocal. En ĉi tiu kazo, la movanta parto de unu kromosomo al alia.
• Reciproka. Sub tiuj reordigoj estas interŝanĝitaj inter la du elementoj.

Izohromosomnye mutacioj ekesti pro la formado de cromosómico kopiojn de spegulo lokoj de la aliaj du, kiu enhavas la saman genon aroj. Tia devio de la normo nomata centrita komponaĵo konsekvenco kruco chromatid apartiga doni por centrómero.

La specoj de ŝanĝoj

Ekzistas strukturaj kaj nombra cromosómico mutacioj. Tiu lasta, siavice, estas dividitaj en aneuploidía (tiu aspekto (trisomía) aŭ perdo (monosomy) aldonaj elementoj) kaj polyploidy (tiu obla kresko en siaj nombroj). Struktura reorganizo prezentita inversioj, forigoj, translocaciones, inserciones kaj isochromosome centrita ringoj.

La interago de malsamaj specoj de reordigoj

Genomic mutacioj estas malsamaj ŝanĝoj en la nombro de elementoj estructurales. Gene mutacioj estas irregularidades en la strukturo de la genoj. Cromosómico mutacioj influas la strukturon de la kromosomoj mem. Unua kaj lasta, siavice, havas la saman klasifiko por polyploidy kaj aneuploidía. Restrukturado transiro inter ili estas Robertsonian translokigo. Ĉi tiuj mutacioj estas kombinitaj en tia direkto, kaj la koncepto de medicino kiel "cromosómico anomalio". Ĝi inkludas:

• Somáticas patologio. Tiuj inkludas radiado patologio, ekzemple.
• Intrauterino malordoj. Ĝi povas esti spontaneaj abortos, abortos senintencaj.
• Cromosómico malsanoj. Tiuj inkludas sindromo de Down, kaj aliaj.

Nuntempe, ĉirkaŭ cent konataj anomalioj. Ĉiuj estis studita kaj priskribita. Kiel montrita sindromoj pri 300 formoj.

Trajtoj de congénita anormalidades

Hereda mutacioj estas prezentitaj sufiĉe vaste. Ĉi tiu kategorio estas karakterizita de pluraj difektojn en evoluo. Formita al radiko de seksperfortadoj de la plej signifaj ŝanĝoj en la ADN. Lezoj okazi dum fekundigo, gameto maturiĝo, la komencaj etapoj de la disiĝo de la ovo. Malsukceso povas okazi eĉ kiam kunfalado perfekte sanaj gepatroj ĉeloj. Tiu procezo estas hodiaŭ ankoraŭ ne povas esti kontrolita kaj ne tute komprenis.

La konsekvencoj de ŝanĝoj

Komplikaĵoj de cromosómico mutacioj tendencas esti tre malfavora al la persono. Ofte ili indignigis

• En 70% - abortas spontanea.
• Misformoj.
• Ĉe 7.2% - mortnaskita.
• La formado de tumoroj.

Kontraŭ la fono de la nivelo de cromosómico anomalioj lezoj en organoj kaŭzita de diversaj faktoroj: la tipo de anomalioj, troa aŭ nesufiĉa materialo en individua kromosomo, mediaj kondiĉoj, la genotipo de la organismo.

patologías grupoj

Ĉiuj cromosómico malsano estas dividitaj en du kategoriojn. La unua estas la malobservo provokis en la nombro de elementoj. Ĉi tiuj patologías konsistigas la plejparton de cromosómico malsanoj. Krom trisomies, monosomy kaj aliaj formoj de polysomes en ĉi tiu grupo inkludas tetraploidy kaj triploidy (ĉe sia morto okazas aŭ en la utero aŭ en la unuaj horoj post naskiĝo). Plej ofte detektita Malsupren sindromo. Ĝi estas bazita sur genetikaj difektoj. Malsupren sindromo estas nomita laŭ la nomo de infankuracisto, kiu priskribis ĝin en 1886. Nuntempe, ĉi tiu sindromo estas la plej studis de ĉiuj cromosómico anomalioj. Anomalio okazas en proksimume unu el 700. La dua grupo inkludas malsanojn kaŭzitaj de ŝanĝoj estructurales en kromosomoj. La signoj de ĉi tiuj patologías inkludas:

• Kresko malfruo.
• Mensa malfruo.
• Rondeco nazon.
• Profunda okulo alteriĝo.
• Koro difektojn (congénita) kaj aliaj.

Iuj malsanoj estas kaŭzitaj de ŝanĝo en la nombro de la seksaj kromosomoj. Pacientoj kun tiaj mutacioj ne idoj. Ĝis nun, ne estas klare disvolvita etiológico traktas tiajn malsanojn. Tamen, la malsano povas esti malhelpita per antaŭnaska diagnozo.

Rolo en la evoluado de

Kontraŭ la fono de prononcita ŝanĝoj en la kondiĉoj de antaŭe malutilaj mutacioj povas esti utila. Rezulte de tiaj alĝustigo estas konsiderataj kiel materialon por selektado. Se la mutacio ne estas tuŝita de la "silenta" DNA fragmentoj aŭ ŝi provokas la anstataŭo de unu fragmento sinónimo kodo, kiel regulo, ne manifesti ajn en la fenotipo. Tamen, tia alĝustigo povas detekti. Por tiu celo, metodoj de geno analizo. Pro tio, ke ŝanĝoj okazas pro la ekspozicio al natura faktoroj, do, supozante ke la ĉefaj karakterizaĵoj de la medio restas neŝanĝita, ŝajnas ke mutacioj aperi proksimume je konstanta frekvenco. Ĉi tiu fakto povas esti aplikita en la studo de filogenio - la analizo de parenceco kaj deveno de malsamaj taksonoj, inter ili viro. Lige kun tiu alĝustigo en "silenta genoj" defendanto de esploristoj kiel "molekula horloĝo." La teorio estas ankaŭ bazita en la fakto ke la plej multaj el la ŝanĝoj estas neŭtrala. Ilia rapideco de akumulado en iu geno estas malfortaj aŭ tute sendependa de la influo de natura selektado. Rezulte de la mutacio iĝas konstanta super longa periodo. Tamen, por diversaj genoj intenso posedos.

Konklude

La studo de la meĥanismo de okazaĵo, plua evoluo de la reordigoj en la mitokondria desoxirribonucleico acido, kiu estas transformita al la idoj tra la patrina linio, kaj en la Y-kromosomoj, pasis de patro, estas vaste uzata hodiaŭ sufiĉe en evolua biologio. Kolektitaj, analizitaj kaj sistematizada materialoj, esploro rezultoj estas uzataj en studoj de la origino de la diversaj naciecoj kaj rasoj. De aparta graveco estas la informo al la rekonstruo de la biologia formado kaj disvolviĝo de la homaro.