Lesch - Nyhan sindromo: foto de heredo, la kaŭzoj, simptomoj, traktado

Lesch sindromo - Nyhan atribuita al heredaj malsanoj kiuj estas asociita kun metabólica malordoj. La malsano manifestas sin en la unuaj monatoj de vivo. Estas danĝere, ĉar ĝi ne estas kontraŭ specifa terapio. Traktado nur helpas stabiligi la kondiĉo, sed ne tute sanigi la infano, trakti la radikon kaŭzoj. Kiuj estas la karakterizaĵoj de ĉi tiu malsano? Kio estas la verŝajneco de tia sindromo?

difinon

Inter la maloftaj malordoj de purine metabolo sekrecias nenormalaj Lesch - Nyhan. sindromo okazas pli ofte en knaboj, kiel ligita al X-kromosomo. Ĝi estas rilata enzimo manko, kiu rezultigis la interŝanĝo de acida úrico estas rompita, ĝia kvanto pliigas. La amasiĝo de ĉi tiu substanco estas montrata apuda kaj metabola neurológicos demonstracioj kaj en kiu povas esti suspektata malsano. La stranga konduto de la bebo postulas medicinan ekzamenon, kiu inkludas la kunvenon kaj analizo de komuna genetika ekzameno.

etiologio

Kio estas la kialo sindromo Lesch - Nyhan? La kaŭzoj de tiu malsano estas enradikiĝita en genetikaj malordoj. Tio signifas, ke la disvolviĝo de la patología de la ĉeesto de geno recesivo en la patrino - ligitaj al la sekso difekto. Detaloj de la procezo estas priskribitaj sube. La ĉeesto de ĉi tiu geno ne ĉiam kondukas al la disvolviĝo de la sindromo - la probablo estas 25%. Por taksi la riskon de malsano, ĝi rekomendas efektivigi medicina kaj asesoramiento genetika.

genetika malordo

Sindromo Lesch - Nyhan (recesiva maniero de heredo, sekso-ligitaj) estas severa heredis malsano. Ĝi estas asociita kun lezo de la geno HPRT (hypoxanthine-guanino phosphoribosyltransferase), kiu situas sur la X-kromosomo - sur ĝia longa brako. En virinoj, estas du tiaj kromosomoj kaj maskloj havas unu, tial genetika malordo estas pli komuna en viroj. La kazoj de la sindromo en virinoj estas maloftaj, kaj ĝia apero povas esti atribuita al X-malaktivigo.

biokemiaj trajtoj

Pro enzimo malordoj montris sindromo Lesch - Nyhan. Biokemio estas manko de hypoxanthine-guanino. Sub normalaj kondiĉoj, ĉi enzimo ekzistas en ĉiuj ĉeloj, sed la plimulto de ĝi troviĝas en la nombro de neŭronoj de la cerbo. Genetikaj Malsanoj kondukas al lia foresto, rezultigante perturbita interŝanĝo hypoxanthine. Tio produktas troajn kvantojn de acida úrico, kiu estas detektita de analizoj en urino kaj sango. Tial pacientoj havas simptomojn de guto.

Prezentas fluida cerebroespinal. Ĝi pliigas la nivelon de hypoxanthine, ne acida úrico. Tiu kaŭzas Neurologic anomalioj kaj acida úrico tra la sango-cerbo baro pasi ne. La etiologio de kondutaj malordoj ne estas aktuale instalita. Sciencistoj ne asocii ŝin kun troo de hypoxanthine kaj acida úrico. Oni kredas ke hyperuricemia kondukas al manko de dopamina. Formita hipersensibilidad D1-receptoroj situas en striata neŭronoj. Tio povas konduki al pliigita agreso.

demonstracioj klinikoj

Ekde genetikaj malordoj asociitaj kiel la sindromo manifestiĝas Lesch - Nyhan. Simptomoj de malsano ĉefe pripensi damaĝon al la nervoza sistemo. Pacientoj maltrankviligis esprimo convulsiones, dum kramfoj ekpreni iu muskolo grupoj. giperkinezy ankaŭ komuna, montris tremoj membroj rezulte de spontaneaj kresko de muskola tono. Infanoj kun tiu sindromo estas lagging malantaŭe en fizika kaj mensa disvolviĝo: ilia parolo estas malordojn, eble malfrua komenco marŝi. La efiko sur la funkcio de la pigra nervo gvidas al pliigita gag reflekso: stomako malplenigante okazas sen kialo. Krome, la oftaj paralizo kaj frenezas decomisos. La malsano estas rilata al metabola malordoj, tiel kaŭzante la specifaj simptomoj. Tage, kutime, granda kvanto de urino, kiu estas konektita kun soifo konstanta kaj rena patologio. Acida úrico amasigas en la orelloboj, kondukante al la formado de la tn tophi. En urino detektita úrico acida kristaloj havas oranĝan koloron. Krome, la procezo implikita artikoj, kutime malgrandaj. Ili disvolvas inflamo - artrito.

konduto

Ĉu la vivstiloj kaj kutimoj de la malsano Lesch - Nyhan? Sindromo serioze ŝanĝi la konduton de la paciento pro la CNS. La infano iĝas tre maltrankvila, lia humoro ŝanĝas senĉese. Aparte notindaj epizodoj de agreso, ke povas okazi sen kaŭzo kiam ajn. Ĉi tiuj infanoj emas mem-damaĝo, tio estas nuntempe aplikita al la pikoj kaj grataĵoj. Ĝi estas konsiderata karakteriza simptomo de la patología. Eĉ konservado plena sentemon al doloro ne ĉesas pacientoj. Ili ploras pro doloro, sed daŭre kaŭzi mem-damaĝo.

diagnozo

La diagnozo "sindromo Lesch - Nyhan" (fotoj de pacientoj estas prezentitaj en la artikolo) estas bazita sur klinikaj ekzameno kaj specialaj aldonaj esploroj metodoj. Sugestas patologio helpo tri ĉefaj simptomo. Atentu muskolo malordoj konvulsia naturo, emas mem-damaĝo kaj polyuria. Speciala rolo estas ludita de traŭmato mem kiu devus atentigi gepatrojn. Post identiganta la infano simptomoj alvokis urino kaj sango analizo. Biokemio determinos la nivelon de acida úrico en tiuj biologiaj fluidoj. Ĝi estas ankaŭ necesaj por fari genetikajn ekzameno, kiu konfirmis la diagnozo. Ĝi rekomendas ke reno ultrasonido por detekti patología en ili. Post konfirmo de la malsano la infano iĝas registrita por neurólogo kaj rheumatologist.

traktado

Farmakologiajn kaj ne-farmakologiajn metodojn helpi korekti la sindromo Lesch - Nyhan. Traktado celas preventado de komplikaĵoj kaj plibonigo. Redukti la riskon de formado de reno fiasko devas malaltigxi úrico acida nivelo, kiun atingis "Allopurinol". Oni rekomendas uzi "diazepam" trankviligi la pacienton kaj elimini la provoj kaŭzi damaĝon al si mem. Vi ankaŭ povas ricevi aliajn sedantes. Krom la bezono konservi kontrolon de konduto. Kiam agresema atakoj povas atribui "Risperidone". Krome, ĝi devus elimini streson situacioj. Tio helpos la paciento por adapti al lia medio kaj eniros proksimiĝus al aliaj homoj. Subteno por familioj estas esenca faktoro kiu helpos al korekti la konduton. rekomendita diapering aŭ mola gantojn por protekti de mem-damaĝo. Ni ofte venis al la forigo de dentoj, por malhelpi mordoj. Nuntempe, la evoluo de medicino, kiel dentokuracado, permesas la uzon de specialaj teleroj, kiuj estas metitaj sur la dentoj, sen kaŭzi malkomforto al la paciento.

komplikaĵoj

Kiel plej patologías, ekzistas komplikaĵoj kaj malsano Lesch - Nyhan. La sindromo povas kaŭzi konsekvencojn asociita kun la amasiĝo de acida úrico kaj hypoxanthine. Ĉi tiuj malordoj mallongigi vivo kaj malhelpi normalan adapti al la socio. Inter esprimis malordoj - artrito kaj nephrolithiasis.

Artiko inflamo estas rilata solvanta de acida úrico. Cluster kristaloj ĝi havas malutilajn efikojn sur kartilago histo kaj ĝia medio. Kutime ĝi tuŝas al la artikoj de la piedoj kaj manoj. En la kampo de inflamo aperas soreness kaj ruĝeco. Doloro sindromo pliigas kun movado.

Nephrolithiasis (reno ŝtonoj aŭ) povas rezulti en tiaj komplikaĵoj kiel pyelonephritis. La incita procezo implikas la rena pelvo. Infekto povas disvastigi aŭ hematogenous urinogennym kaj batante histo kaj interstitium. Antaŭ la foriro en la kronika fazo de inflamo ekkaŭzita neinversigeblaj procezoj sklerozo. malsano evoluo kondukas al la formado de severa insuficiencia rena. Precipe danĝera estas la anstataŭigo de elementoj estructurales de la konektiva histo la reno, ĝi estas neinversigeble malobservis lian funkcion - la atribuo de nenecesaj korpo substancoj.

Ĉi tiuj estas la trajtoj de patologio Lesch - Nyhan. Sindromo estas tute nekuracebla. Terapioj celanta redukti klinikaj simptomoj kaj stabiligo stato. Gravan rolon en tiu ĉi ludis la paciento medio kaj vivkondiĉoj.