Bruton Malsano: Etiología, kaŭzas, simptomoj kaj traktado trajtoj

Genetika malsano - ĝi estas malofta malsano congénita kiu estas malfacile antaŭdiri anticipe. Ili okazas eĉ en tempo, kiam ekzistas formado de la embrio. Plej ofte, ili pasis de gepatroj, sed tio ne ĉiam okazas. En iuj kazoj, seksperfortadoj okazas en la genoj mem. Unu el ĉi tiuj patologías estas konsiderata X-ligitaj agammaglobulinemia. Ĝi rilatas al primara inmunodeficiencia. La malsano lastatempe malfermita en la mezo de la 20a jarcento. Tial, ĝi ne estas plene komprenita de kuracistoj. Ĝi okazas tre malofte, nur en knaboj.

Bruton-malsano: la historio de

Tiu patologio rilataj al X-ligita cromosómico anomalioj transdonitaj en la genetika nivelo. Bruton-malsano estas karakterizita de anormalidades en humura imuneco. La ĉefa simptomo estas lia susceptibilidad al infektaj procezoj. La unua mencio de kontoj por 1952 de ĉi tiu patología. Tiutempe, la usona sciencisto Bruton studis historion de la infano esti malsana pli ol 10 fojojn en 4 jaroj de aĝo. Inter infektaj procezoj renkontis tiun knabon septicemia, pneŭmonito, meningitis, supra spira vojo inflamo. Al la ekzameni infanojn, oni trovis, ke antikorpojn al tiuj malsanoj forestas. Alivorte, post imunan respondon ne observis infektoj.

Poste, en la malfrua 20-a jarcento, la ikso-ligitaj agammaglobulinemia kuracistoj ekzamenis denove. En 1993, kuracistoj povis identigi la misa geno kiu kaŭzas difektita imuneco.

Kaŭzoj de X-ligitaj agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (Bruton-malsano) ofte estas hereda. La difekto estas konsiderata esti recesiva trajto, do la probablo de havi filon kun patología estas 25%. Portantoj de la geno mutante estas virinoj. Ĉi tio estas pro tio, ke la difekto estas lokalizita sur la X kromosomo. Tamen, la malsano estas transdonita nur al la vira sekso. La ĉefa kialo agammaglobulinemia estas misa proteino, parto de la geno kodigon por tirozino kinase. Krome, la Bruton-malsano povas esti idiopático. Tio signifas, ke la kaŭzo de lia okazaĵo restas neklara. Inter la risko faktoroj kiuj influas la infano genetika kodo, destini:

1. Misuzo de alkoholo kaj drogoj dum gravedeco.
2. Psycho-emocia streĉo.
3. La ekspozicio al radiado ionizante.
4. Kemiaj irritants (malutila produktado, malfavoraj medio).

Kio estas la patogenezo de la malsano?

Mekanismo de la malsano asociita kun la misa proteino. Kutime, la geno kiu kaŭzas kodado tirozino kinase, estas implikita en la formado de B-limfocitoj. Ili estas imunaj ĉeloj kiuj estas respondecaj humoral defendo. Pro la insolvencia de tirozino kinase B limfocitoj ne maturigas plene. Rezulte, ili ne kapablas produkti immunoglobulins - antikorpojn. La patogenezo de la malsano Bruton estas la kompleta blokado de humura protekto. Rezulte, en kontakto kun infektaj agentoj en la korpo antikorpojn kun gxi ne estas produktitaj. Speciala trajto de tiu malsano estas ke la imunsistemo povas batali la virus, malgraŭ la foresto de B-limfocitoj. Naturo de la malobservo de humura protektado dependas de la severeco de la difekto.

Bruton Malsano: malsano simptomoj

Pathology unuafoje faras sin sentis en infanaĝo. Plej ofte, la malsano manifestas sin en 3-4-a monato de la vivo. Ĉi tio estas pro la fakto, ke en tiu ĉi epoko la korpo de la infano ĉesos protekti la patrina antikorpojn. La unuaj signoj de malsano povas esti dolora reago jenaj vakcinado, haŭto erupcioj, infektoj de la supraj aŭ pli malalta spira vojo. Tamen, la lactancia protektas al la bebo de procezoj inflamatorios, ĉar la patrina lakto havas en lia komponado de immunoglobulins.

Bruton malsano manifestiĝas per proksimume 4 jaroj. Je tiu momento la infano venas en kontakton kun aliaj infanoj en infanĝardeno. Inter infektaj lezoj dominis meningo, estreptococos kaj staphylococcal microflora. Rezulte, infanoj eble rivelos al purulenta inflamo. La plej oftaj malsanoj inkludas pneŭmonito, sinusito, otitis amaskomunikiloj, sinusito, meningitis, Konjunktivito. Ĉe antaŭtempa traktado de ĉiuj de ĉi tiuj procezoj povas iri en la sepsis. Ĝi estas ankaŭ demonstracio de la malsano povas esti Bruton dermatológicos patologio. Pro la reduktita imunan respondon mikroorganismoj multobligi rapide ĉe la retejo de vundoj kaj grataĵoj.

Krom la demonstracioj de la malsano inkludas bronchiectasis - patologiaj ŝanĝoj en la pulmoj. La simptomoj inkludas manko de spiro, doloro en la brusto, foje hemoptisis. Ĝi ankaŭ eblas la apero de inflamatoria lezoj en la digestiva organoj, vojoj urinarias, mukozoj. Periode observita ŝvelaĵo kaj tenereco en la artikoj.

La diagnozaj kriterioj por la malsano

La unua diagnozaj kriterioj devus inkluzivi la oftaj efiko. Infanoj suferas Bruton la patología, portas pli ol 10 infektoj jare, kaj ankaŭ plurfoje dum la monato. Malsanoj povas esti ripetita aŭ alternaj (otitis amaskomunikiloj, tonsilito, pneŭmonio). Sur ekzameno, estas manko faringalo tonsilo hipertrofio. La sama validas por palpación de ekstercentraj ganglioj nodoj. Vi ankaŭ devus pagi atenton al la bebo reago post vakcinado. Signifaj ŝanĝoj estis observita en laboratorio analizoj. La KLA signoj de inflamo (pliigis nombro de leŭkocitoj akcelis ESR). La nombro de imunaj ĉeloj estas reduktita. Ĉi tio reflektas en la leukocyte formulo: malmulto de limfocitoj kaj neutrófilos pliigis enhavo. Gravaj esploro estas immunogram. Ĝi reflektas la redukto aŭ foresto de antikorpoj. Tiu trajto ebligas al vi fari diagnozo. Se la kuracisto havas dubojn, eblas realigi genetika testado.

Diferencoj Bruton malsano de simila patologías

Tiu patologio, distingiĝas aliaj primaraj kaj duaranga inmunodeficiencias. Inter ili - la svisa tipo agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi sindromo, HIV. Kontraste al tiuj patologías por Bruton-malsano estas karakterizita per nur malobservo de humura imuneco. Ĉi manifestigas la fakto ke la korpo povas batali virales agentoj. Tiu faktoro estas malsamaj de la svisa tipo agammaglobulinemia, kiu estas rompita kiam ambaŭ humoral kaj ĉela imunan respondon. Por fari diagnóstico diferencial kun la sindromo Di Dzhordzhi, vi bezonas fari brusto Radioterapio (thymic aplasia) kaj determini la kalcio enhavo. Ekskludi HIV kondukita palpación de ganglioj nodoj, ELIZA.

Metodoj de traktado de agammaglobulinemia

Bedaŭrinde, tute venki Bruton-malsano estas neebla. La metodoj de traktado inkludas agammaglobulinemia anstataŭigo kaj simptoma terapio. La ĉefa celo de atingo estas konsiderita esti normalaj niveloj de immunoglobulins en la sango. La kvanto de antikorpoj devus esti aproksimita al 3 g / l. Por tiu celo, gama globulina la indico de 400 mg / kg korpopezo. Antikorpo koncentriĝo devus esti pliigita dum akra infektaj malsanoj, kiel la korpo ne povas trakti ilin sendepende.

Krome farita simptoma traktado. La plej ofte preskribitaj antibiotikoj "Ceftriaxone", "penicilino", "ciprofloxacina". Kiam haŭto demonstracioj bezonas topikoj traktadon. Ankaŭ rekomendis lavi mukozoj antisepsa solvoj (gorĝon kaj naza akvumas).

La prognozo por Bruton La agammaglobulinemia

Malgraŭ dumviva anstataŭas terapio, la prognozo por favoran agammaglobulinemia. Kontinua traktado kaj profilaxis de infektaj procezoj redukti malsaneco minimumigita. Tipe, pacientoj estas laborkapablajn kaj aktiva. Ĉe la malĝustan alproksimiĝo al traktado povas evoluigi komplikaĵoj ĝis sepsis. En la kazo de kurado infektoj malriĉa prognozo.

Preventado de X-ligitaj agammaglobulinemia

En la ĉeesto de malsano en parencoj aŭ suspektis necesas konduki genetika testado eĉ dum la unua trimonato de gravedeco. Ankaŭ al preventaj mezuroj devus inkluzivi la ekspozicio al la aero, la foresto de kronikaj infektoj kaj malutilajn efikojn. Dum gravedeco, la patrino estas contraindicado streso. Por malĉefa antaŭzorgo estas vitamino terapio, administrado de gamma globulina, sanan vivstilon. Ĝi estas ankaŭ grava por eviti kontakton kun personoj infektitaj.