Zellweger sindromo: priskribon, kaŭzas, simptomoj kaj traktado trajtoj

Ekzistas kelkaj heredis debilitante malsanoj, pri kiu malmultaj homoj scias. Finfine, kelkaj el tiuj patologías estas tre maloftaj. Bedaŭrinde, la plimulto de heredaj malsanoj pli severa kaj ne respondas al traktado. Plej ofte, ili faras sin sentis en la unuaj jaroj de vivo. Unu el tiaj malsanoj estas konsiderata Zellweger sindromo (Bove malsano). Estas sekvo de ŝanĝoj en la genetika kodo. La malsano estas ankoraŭ formante en la utero. Bedaŭrinde, la patología estas konsiderata tiom raraj, ke ĝi estas malofte diagnozita dum gravedeco. Preciza datumo de la ofteco de apero de la malsano en geknaboj ne haveblas.

Zellweger sindromo: priskribo de la patologio

Ĝi scias ke la malsano apartenas al la grupo peroxisomal malordoj. Alia nomo de la malsano - estas "tserebrogepatorenalny sindromo". Surbaze de ĉi tiu termino povas kompreni kion organoj estas tuŝitaj kun ĉi tiu malsano. Kio estas Zellweger sindromo kaj kial ĝi okazas? La respondoj al tiuj demandoj ne eĉ konas la sciencistoj. Ĝi estas konata, nur malgranda parto de informoj pri tiaj anomalioj. Efektive, la efiko de ĉi tiu sindromo estas tiel malgranda, ke ne eblas por plene esplori ĝin. Bedaŭrinde, ĉe tiu punkto la prognozo de tiaj malsano seniluziiga. Infanoj naskita kun tia diagnozo, malofte vivi ĝis 1 jaro. Ĉi tio estas pro severaj simptomoj de patologio. Inter ili - malfruo de psicomotriz kaj fizika evoluo, reno kaj hepato fiasko. Krome, Zellweger sindromo estas ofte asociita kun aliaj anomalioj. Kelkaj el misformoj nekongrua kun vivo. Nuntempe ne ekzistas fidindaj datumoj sur ĉu la anomalioj estas la rezulto de nesufiĉa aŭ Peroksisomo emerĝas kiel sendependa patologio. Etiológico traktado de ĉi tiu malsano forestas.

Zellweger sindromo: la kaŭzoj de malsano

Tserebrogepatorenalny sindromo evoluas kiel rezulto de fiasko de ĉela orgánulos - Peroksisomo. Ili estas necesaj por redoksa procezoj. Se peroxisomas forestas, evoluigi biokemio tumultoj. La kaŭzo de Zellweger sindromo estas konsiderata esti ŝarĝita per heredo. Ĝi scias ke la malsano estas pasita de gepatroj en aŭtosoma recesiva trajto. Ĉela fiasko asociita kun mutacioj 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov genojn. Malgraŭ tio, ke sciencistoj eltrovis, kio ŝanĝas okazas en la korpo kiam tserebrogepatorenalnom sindromo, kial ili disvolvos, ankoraŭ nekonata. Probable, aldone al familio historio, la apero de patologías influas ekigiloj. Inter ili - la malutilaj efikoj de kemiaj agentoj en la korpo de graveda virino toksomaniulino al la alkoholo kaj la drogoj. Ankaŭ, geno mutacioj povas evoluigi pro streso.

La pentraĵon clínico en Zellweger sindromo

Zellweger sindromo (Bove malsano) karakterizas por ŝanĝoj de la cerbo, reno kaj hepato. Suspektis patologio povas esti tuj post naskiĝo. Infanoj suferas la malsanon, ili naskiĝas kun malalta pezo kaj estas esprimitaj dysmorphia kranion. La frontal areo estas markita ŝvelaĵo, malgrandajn fontanelo pliigis en grandeco. Observitaj simptomoj kiel "gotika palato", hidrocefalia, okcipita ebenigo. grandan nombron de sulkoj observita en la novnaskita kolon.

En la unuaj monatoj de vivo detektas patología de la digestiva sistemo. Inter ili - la sindromo de cholestasis, iktero, hepatomegalia. En iuj kazoj la adrenal atrofio. En la esploro de hepato kaj reno kistojn detektitaj (ne ĉiam). Krome, la markita vidaj difekto. Inter ili, - congénita katarakto, glaucoma, córnea clouding de la okuloj. En iuj kazoj, la optika disko atrofio. Bazita sur ĉi tiuj simptomoj, oni povas konkludi ke la paciento Zellweger sindromo. Krom ĉi tiuj demonstracioj estas ofte observita kora anomalioj, genitales organoj.

neurológicos malordoj

En granda parto tuŝis la nerva sistemo kun Zellweger sindromo. De la unuaj momentoj de la vivo de la infano povas detekti muskolo hypotonia, foresto de refleksoj. Pro la malforteco de la muskoloj de la bebo ne povas taŭge per la patrina brusto. Sur ekzameno, ĝi markis duflankaj nistagmus. Unu neurológicos malordo estas convulsiones, kiu povas konduki al morto. Psicomotriz evoluo de la infano ne respondas al lia aĝo. Kiam cerbo ekzameno rivelis troa amasiĝo de likva cefalorraquídeo (gidrotsefiliya) glateco rulumoj, rulumas kaj sulkoj.

diagnozo

Diagnozo "Zellweger sindromo" estas metita surbaze de klinikaj signoj datumoj visceroj enketoj. Malgraŭ tio, ke la malsano estas tre malofta kombino de simptomoj de cerbo damaĝo, hepato kaj reno permesas suspekti ŝin. Klinikaj karakterizaĵoj estas: la kranio dysmorphia, hypotonia kaj areflexia. La ekzameno detektita iktero, manko de respondo al lumo kaj sono. La diagnozo estas pli verŝajne post la okulo ekzameno. Sur ultrasonido de la abdomeno malkaŝis engrosamiento galo sindromo, hepatomegalia, atrofio de adrenal glandoj, kistoj. Dum la pikon, hepato fibrosis estas detektita. malsupra membro osto radiografado malkaŝas dysplasia, genuo kaj kokso. Krome, povas esti anomalioj de la koro, renoj kaj reprodukta organoj.

La fina diagnozo estas metita post sango biokemio. La ĉeesto de la malsano povas diri kun ekzakteco ĉe pli altaj niveloj en la sanga plasmo peroxysomal acidoj. Ankaŭ farita genetika diagnozo.

Komplikaĵoj Peroksisomo patologías

Zellweger sindromo komplikaĵoj estas fatalaj. Ili povas esti asociitaj kun anomalio de la internaj organoj aŭ cerbo. Severaj komplikaĵoj inkludas akra hepataj insuficiencia kaj rena, ĝeneraligita decomisos, hidrocefalia. En iuj kazoj evoluigi severan konsekvencoj kaŭzitaj parkere anormalidades. Inter ili - esprimis cirkulada fiasko, hipertensio pulmonar. Progresiva difekto pro hipotensión, kiel estas malforto de la spiraj muskoloj. malsano trakto - simptoma. Tio inkluzivas - parenteral nutrado, administracio de anticonvulsivo drogoj (medicament "Seduxen", "fenobarbital"), se necese - la ventolilo.

La prognozo de Peroksisomo malsanoj

Zellweger sindromo - malsano kies traktado estas ne aktuale evoluinta. Bedaŭrinde, la prognozo de tiu malsano malfavora. Plejofte, infanoj ne postvivas al 1 jaro. Mortiga rezulto okazas pro severa anormalidades de internaj organoj aŭ komplikaĵoj de la malsano.