Sekso-ligitaj heredaĵo (difino)

La plej multaj el la organismoj (kun maloftaj esceptoj), la estonteco apartenas al tiu aŭ tiu biologia sekso determinas en la tempo, kiam fekundigo okazas kaj dependas de kia seksaj kromosomoj falos en zigoto. En ĉi tiu kazo, estas iuj trajtoj kiuj povas esti unika por maskloj aŭ inoj de certa tipo. Tiaj signoj kvazaŭ forte ligata al unu el la seksoj, "ligitaj" al la planko. Kio estas ligitaj al la sekso heredaĵo kaj kial iuj malsanoj influas nur viroj aŭ nur virinoj? Ni provos respondi ĉi tiu malfacila demando.

Knabo aŭ knabino?

Antaŭ komenci respondi la demandon, kio estas ligitaj al la sekso heredaĵo, estas necese kompreni kiel same estas formado de la ina aŭ vira korpo. Kiel la legantoj de ĉi tiu artikolo apartenas al la specio Homo sapiens, ili certe estos plej interesa por lerni pri kiel tiu procezo estas efektivigita en homoj. Postulas komprenon de kio la genetiko de sekso: la heredaĵo de trajtoj, ligitaj al la sekso, procedas sur tute specifaj mekanismoj, kaj la bezono kompreni la bazajn leĝojn de la formado de organismoj de malsamaj seksoj.

Do, en ĉiu homa ĉelo havas 46 kromosomoj. De ĉi tiuj, reprezentantoj de malsamaj biologiaj sekso 22 identajn parojn. Ĉi tiuj kromosomoj estas nomataj "autosomes." Nur paro - seksaj kromosomoj - la reprezentantoj de forta kaj justa sekso havas kelkajn diferencojn. En virinoj, seksaj kromosomoj estas identaj: ili havas du X (X) - kromosomo. En homoj, la seksaj kromosomoj havas malsaman strukturon, unu el kiuj estas X-ligita, kaj la dua - V (y) - kromosomo. Por iu, la Y-kromosomo portas malmulto de genoj. Sekso-ligitaj heredaĵo skemo dependas de la genoj kiuj estas deplojitaj sur la seksaj kromosomoj.

Simile, sekso heredaĵo ne ĉiuj specioj. Kelkaj birdoj ne naskos knabeton en lia genoma kromosomoj: tiuj movoj nur patrina X kromosomo. Estas ankaŭ specioj en kiuj la evoluado de la ina korpo postulas kromosomo, virbestojn, male, estas la portantoj de la du X kromosomojn.

Homogametic kaj heterogamety

Per kio kialoj unu zigoto "akiri" du X kromosomojn, dum aliaj estas Y-kromosomo? Ĉi tio estas pro la fakto ke dum la maduración de gametoj, tio meiosis, ĉiuj ovojn atingos 22 "normalaj" sekso kromosomo kaj unu X kromosomo. Tio estas, en la virina korpo estas identa gametoj. Spermo ĉeloj estas samaj, ekzistas du tipoj: ekzakte duono el ili portas la seksa X kromosomo, dum aliaj "akiri" Y-kromosomo.

Planko, formante identa gameto de seksaj kromosomoj, nomiĝas "homogametic". Se gameto malsama - li heterogametic. Homoj heterogamety viroj, virinoj same homogametic.

Kiu spermo fekundigi ovon dependas ŝancon. Tiel, kun probablo de 50/50 zigoto ricevas du X-kromosomoj aŭ X kaj Y kromosomoj. Kompreneble, en la unua kazo, la knabino disvolvos en la dua - knabo. Kompreneble, povas esti iuj esceptoj en certaj cirkonstancoj, la knabinoj estas en la genoma de U-kromosomo aŭ estas portantoj de nekompleta aro de genoj, tio estas, en siaj ĉeloj estas nur unu sekso kromosomo. Tamen, ĉi tiu estas - tre malofta kazo.

Kial signo povas esti "ligitaj" kun la planko?

Nun ke la leganto scias, kio la genro genetiko, heredaĵo, kroĉitaj kun la plankon, estos pli bone komprenita mekanismo. La kromosomoj estas unika amaskomunikiloj: la koncepto de ĉiu homa korpo iĝas la posedanto de "biblioteko" de 46 volumoj, kiuj ĝisfunde priskribi ĉiuj karakterizaĵoj kaj trajtoj de lia korpo. La kvanto de informo kiu estas enhavita en ĉiu homa ĉelo, ĝis 1.5 gigabajtoj! Krome, ĉiu kromosomo enhavas specifan parton: okulo kaj harkoloro, fingro lerteco, la volumo de memoro baldaŭ, emas esti sobrepeso ... kromosomoj estas tre specialigitaj: iuj estas la respondeca de la metabolo, dum aliaj - por la okulo koloro, aŭ la kurzo de la nervo procezoj .. . Tamen, por grandaj genoj informoj estas registritaj sur proteino molekuloj - enzimoj, kiuj determinas la karakterizaĵojn de la funkciado de la homa organismo.

Parto de la genetika informo kodita kaj seksaj kromosomoj. Do, la signojn kiuj estas "skribita" en ĉi tiuj kromosomoj, nur povas esti transdonita al reprezentantoj de biologia sekso: estas ligitaj al la sekso geno heredaĵo. Tiel, ni povas tiri gravan konkludon. Se la geno situas sur unu el la seksaj kromosomoj, la biologoj paroli pri la fenomeno de la heredaĵo de trajtoj, ligitaj al la sekso. En ĉi tiu kazo, la heredaĵo de ĉi tiuj trajtoj havas kelkajn trajtojn: ili estas multmaniere elmontros en malsamaj seksoj organismoj.

La unuaj studoj

Genetiko notis, ke la heredaĵo de okulkoloro en Drosophila facetoj estas rekte dependa de la genro de individuoj, kiuj estas posedantoj de malsamaj aleloj. La geno kiu determinas la evoluon de la ruĝa-okulo hegemonias super la "blankaj okuloj" geno. Se la vira ruĝaj okuloj, dum inoj - blankaj, tiam en la unua generacio idaro akiris egalan nombron de inoj kaj viroj kun ruĝa kun blankaj okuloj. Se ni ricevas la idoj de masklo blankaj okuloj kaj ruĝaj okuloj ino, vi ricevas egalan nombron da viraj kaj inaj ruĝaj okuloj. Tiel, virbestojn fenotipo en recesivo trajto manifestas pli ofte ol inoj. Tiu devis konkludi, ke la geno okulkoloro situas sur la X kromosomo, kio signifas, ke la heredaĵo de okulkoloro en Drosophila - estas la posedaĵo de karakterizaĵoj, kuplita kun la planko.

Specifecon ligita al la posedaĵo de la planko

Sekso-ligitaj heredaĵo havas iujn karakterizaĵojn. Ili estas ligitaj al la fakto ke la Y-kromosomo portas pli malgranda nombro de genoj, ol la X kromosomo. Do, por multaj genoj, kiuj estas lokitaj sur la X kromosomo, kiu okazis en la vira korpo, neniu alelos sur Y-kromosomo. Sekve, ĉiu geno recesivo kiu temas sur la X kromosomo povas esti alélicas geno sur kromosomo, kio signifas, ke ĝi nepre aperos en la fenotipo.

Ĝi devus klarigi la supre. Alelo estas formo de sola geno. Alelo eblas de du bazaj tipoj: regantan kaj recesiva. En ĉi tiu kazo, la alelo reganta en la genotipo nepre manifestiĝas phenotypically kaj recesiva - nur se ĝi estas prezentita en la homozygous stato. Por ilustri, vi povas kaŭzi la posedajxo de okulkoloro en homoj. La koloro dependas de la kvanto de melanino en la iriso de pigmentoj. Se melanino okuletoj estos brila, se amaso - malhela. En ĉi tiu kazo, por la malluma okulkoloro alelo reganta respondecas se li havas en la genoma, la infano estos brunaj okuloj. Negrave ĉu ambaŭ genoj estas regantaj aŭ recesiva unu, tio estas, ĉu la infano pro la kialoj de homo- aŭ heterocigotas. Sed la bluaj okuloj - relative "juna" mutacio, kiu estas kontrolita de recesiva alelo. Ĉiuj bluokula homoj estas portantoj de du recesiva alelos, tio ili estas homozygous por la bazo de okulo koloro. Dominanta geno, kiel estas klara de lia nomo, ĝi regas la recesiva se unu infano en la genoma de geno kiu reguligas la koloron de la iriso, dominanta, recesiva alelo ne esprimi phenotypically.

Tamen, seksaj kromosomoj en ĉi tiu kazo estas malsamaj. Viraj Y-kromosomo estas malsama al la X kromosomo en ilia grandeco kaj formo: ĝi vere similas ne krucon, kiel la resto de la kromosomo, kaj la litero Y. Tial, kelkaj el la genoj, kiuj estas lokitaj sur ĝi montros supren eĉ se okazos nur unu recesiva kopii: ĉi sekso ligo malsamas de aliaj tipoj de heredo.

X-ligita recesiva malsano

Sekso ligo, estas de granda graveco por medicina genetiko, ĉar en la momento estas ĉirkaŭ tricent recesiva genoj kiuj estas lokalizitaj en la X kromosomo Kaj kaŭzas genetikaj malsanoj. Tiaj malsanoj inkludas hemofilio, myopathy, distrofia muskola, ictiosis, delikata X kromosomo sindromo, hidrocefalia, kaj multaj aliaj malsanoj.

Sekso-ligitaj heredaĵo en homoj estas farita kiel sekvas. Se la eksternorma geno situas en unu el la X kromosomojn de virino, ŝiaj filinoj ricevas duonon kaj duonon de filoj. En ĉi tiu kazo, la knabino, kies genaro estis misa kromosomo, fariĝis portantoj de la malsano: en la fenotipo de la geno mutante ne ŝanĝiĝos kiam la filino ricevas normalan X kromosomo de sia patro. Sed la knabo suferas pro la malsano, kiu estas por "akiri" li de heredaĵo de lia patrino, pro la alelo reganta de la geno en la kromosomo ne. Tiu faktoro estas grava konsideri kiam decidanta sur la taskoj ligitaj al la sekso heredaĵo.

Heredaĵo X-ligita recesiva malsano estas iom komplika karaktero. Ekzemple, similan malsanon, kutime inter parencoj de la paciento, estas trovita en patrina onklo kaj kuzoj, kiu naskiĝas el la patrina fratinoj.

Dominatnye X-ligitaj malsanoj

Tiuj malsanoj povas okazi en ambaŭ seksoj. Oni povas citi ekzemplojn de tiaj heredaĵo, sekso-ligitaj kiel hypophosphatemic raquitismo kaj malhelaj dento emajlo.

Suferas pro X-ligita domina malordo de virinoj estas ĉiam du fojojn pli ol viroj. Malsana virino kun probablo de 50% de la tuta transdonas la malsanon al siaj infanoj, kaj la malsanulo - nur filinojn.

Foje, sekso-ligitaj heredaĵo Ĝi povas observi en relative maloftaj malsanoj kiuj estas mortigaj por vira fetoj por virinoj pliigas la probablon de abortas spontanea.

Povas kaŭzi senfine heredaĵo ekzemploj, ligitaj al la sekso. Lasu tian malsanon kiel urinejo pigmento aŭ melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Urinejo pigmento trovita nur en virinoj: mortigan genon al vira feto. Korpo knabinoj suferas pro tiu malsano, ekzistas erupcioj en la formo de bobeloj. Post senprudentuloj iri, haŭto pigmentación estas tipaj en la formo de spray kaj kirloj. 80% de pacientoj, estas aliaj malobservoj: misformoj de cerbo disvolviĝo kaj internaj organoj, okuloj kaj skeleta sistemo.

hemofilio

Ekzistas kelkaj heredaj malsanoj, troviĝas nur en unu sekso. Kiel ekzemplo de kia sekso ligo, hemofilio estas preskaŭ ĉiu lernolibro. La hemofilio estas malsano en kiu la sango ne coagular. multaj taskoj estas dediĉitaj al hemofilio kun sekso ligitaj heredaĵo: Vi povas diri ke ĉi tiu estas preskaŭ modela ekzemplo. Malgraŭ tio, ke la hemofilio estas malofta, ĝia ekzisto estas konata al preskaŭ ĉiuj. Ĉi tio ne estas surpriza: estas plejparte determinita la kurso de la rusa historio. Ŝi suferis la reĝa heredanto Nikolao II Tsesarevich Aleksey.

Eĉ malgranda tranĉo samtempe povas kaŭzi severan sango perdo. Tamen, la danĝero ne nur sanganta asociita kun difektita haŭto integrecon. Grava minaco al la vivoj de pacientoj estas intraenteric, intracraneal hemorragia kaj gorĝo, kaj ankaŭ sangadon en la artikoj. En ĉi tiu kazo, hemofilio estas nekuracebla: pacientoj havas vivdaŭro akcepti anstataŭigo drogoj, kiuj ne estas karakterizita de alta eficiencia.

Ĉu virinoj suferas pro hemofilio?

Multaj homoj erare kredas ke virinoj ne suferas de hemofilio. Tamen, ĝi ne estas tiel: la bela sekso, ankaŭ, suferas pro tiu terura malsano. Tamen, okazas tre malofte. Multe pli ofte, virinoj estas portantoj de la geno kiu predetermines la malsano.

La virino-portanto de unu el la seksaj kromosomoj havas la geno recesivo predetermining incoagulability sango. Se estas genotipo de alelo reganta de ĉi tiu geno, la malsano ne manifestas. Tamen, se virino havas knabon, kiu eniras geno recesivo, li elmontros hemofilio. Sed al hemofilio okazis en la knabinoj devas ino portantoj de la geno estis edziĝinta al viro kun hemofilio (sed eĉ en tiaj cirkonstancoj, la probablo de la naskiĝo de knabino estos egala al 25%). Tiaj kazoj apenaŭ rimarkis: unue, la hemofilio geno estas sufiĉe malofta, kaj due, la homo suferas pro tiu danĝera malsano malofte postvivi al reprodukta aĝo.

Signifo atributoj studo sekso ligo

Esploro pri kiel iri heredaĵo de sekso-ligitaj trajtoj estas de granda graveco por la homaro. Ĉi tio estas pro ĉefe al la fakto ke la sekso-ligitaj heredis multaj malsanoj, inkluzive danĝere homa vivo. Eble en la estonteco ĝi povos krei pionira per trakti tiajn malsanojn, bazita sur la efektoj rekte sur la genoma homa, kiu estas portanto de patologian alelo. Krome, tiaj esploroj ludas grandan rolon en la evoluo de procezoj por rapida diagnozo de sekso-ligitaj malsanoj. Tio estas aparte grava por malsanoj kiuj estas asociita kun metabólica malordoj: La pli frue vi komencas traktadon, des pli sukcesa povos atingi.

Genetiko okupas gravan lokon en la homa vivo. Ja tiu scienco povas klarigi kiel la funkcio de homa genojn, inkluzive de tiuj kiuj estas patologiaj signoj. Ekzistas grupo de simptomoj kaŭzitaj de heredaĵo kiu la seksaj kromosomoj. Kio estas ligitaj al la sekso heredajxo La difino diras, ke translokigo de signoj, por kiu la respondecaj genoj, kiuj estas lokitaj sur la seksaj kromosomoj.