Louis-Bar sindromo: Simptomoj, Diagnozo kaj Traktado

Kiel vi scias, ekzistas multaj malsamaj cromosómico anomalioj, kiujn metis eĉ en la utero. La studo de ĉi tiuj patologías okupiĝas genetiko. En la lastaj jaroj, ĉi tiu areo de medicino estas aktive disvolvita, do en proksima estonteco tiaj malsanoj estos pli facile diagnozi kaj trakti. Feliĉe, ĉi tiuj anomalioj estas tre maloftaj. Ĝi estas asociita kun plibonigita fetal diagnozo. Unu el la patologías asociitaj kun cromosómico anomalioj, estas Louis-Bar sindromo. Plejofte, la malsano estas detektita en la unua jaro de la infano la vivo, sed kelkfoje faras sin sentis nur por 6-7 jaroj.

Louis-Bar sindromo - Kio estas ĉi tiu patología?

Tiu patologio estas rilatigita kun congénita genetikajn difektojn. Plejofte, ĝi heredis. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar sindromo) estas ekstreme malofta. La malsano havas specifajn simptomojn kiuj permesas al la diagnozo de ĉi tiu patología. Por preciza diagnozo, vi bezonas la konsilio de kuracistoj, kiuj konfirmos aŭ refuti la ĉeeston de terura anomalio.

Historio kaj epidemiologio de malsano

Tiu sindromo estas tre malofta. Lia ofteco estas ĉirkaŭ 1 kazo por 40,000 populacio. Unuafoje la malsano estis malkovrita fare de franca virinoj sciencistoj Louis-Bar. Sindromoj karakteriza de la patología, ĝi estas kombinita en unu nosology. Ĉi tio okazis en 1941. Post kelkaj pli da kazoj estis trovitaj tutmonde. Ekde tiu anomalio estas tre malofta, estas neeble diri precize kion la etiologio de la sindromo Louis Bar. Ĝi kredis ke la apero de la malsano ne estas dependaj de klimataj kondiĉoj. Sekve, la sindromo povas okazi en ĉiuj regionoj. Krome, ekzistas neniu indico kiu ligas kun la efiko de paciento etaĝojn. Tio estas, Louis-Bar sindromo okazas kun egala ofteco en ambaŭ knabojn kaj knabinojn egale.

La kaŭzoj de malsano disvolviĝo

Tiu anomalio disvolviĝo jam kusxas en la unua trimonato de gravedeco. La malsano estas transdonita nur per sinsekvo. La sindromo rilatas al aŭtosoma recesiva genetika malordo. Tio signifas, ke infano heredos la malsanon precize, se ambaŭ gepatroj havas malobservo de kromosomoj. Se anomalio okazas en unu el ili (sendepende de sekso), la ŝanco de apero de la sindromo Louis-Bar ĉe la infano estas 50%. La ĉefa kialo por mutacio - estas malobservo de la longa brako de la kromosomo 11. La preciza faktoroj kiuj kondukas al tia genetika reordigo estas nekonata. Sed identigas kelkajn malutilaj efikoj, tuŝante embria evoluo. Tio estas ĉefe mediaj faktoroj (ekspozicio al venenaj substancoj). Ankaŭ en la unua trimonato de gravedeco estas tre danĝera streso.

Louis-Bar sindromo: patogenezo de la malsano

Kiel kun plej congénita cromosómico anomalioj, la sindromo inkludas plurajn organoj kaj sistemoj. La ĉefaj celoj de ĉi tiu malsano estas la cerbo kaj la homa imunsistemo. Ankaŭ ekzistas prononcita kaj la haŭto lezo. Ĉiuj el la demonstracioj klinikoj de la malsano estas rilataj al la mekanismo de ĝia evoluo. Unue ekzistas degeneraj procezoj en la centra nervoza sistemo. Al scii, cerebeloso ataxia. En ĉi tiu parto de elementoj ne disvolvas (Purkinje fibroj kaj granular ĉeloj). Aliaj malordoj estas videbla cutáneos demonstracioj - telangiectasia. Ili etendis vazoj, kiuj aparte prononcita sur la vizaĝo (injekto sclera, oreloj, nazo). Ataxia telangiectasia cerebelo kaj kolektive estas konataj kiel la sindromo de Louis Bar. Infanoj naskita kun la malsano, povas esti identigitaj en la unuaj jaroj de vivo kiel anomalio montris severa fizika malkapabloj (evoluaj prokrastoj, malstabila pozicio, muskolo malforto).

Krome , la patogenezo de la malsano inkludas la fiasko de la imunsistemo (T limfocitoj). Infanoj suferas ĉi malordo, estas hipo- aŭ kompletaj aplasia de la trompoŝtelo. Rezulte de ĉi tiu ĉelo mediada imuneco disvolvita tre malforta kaj ne povas protekti la korpon de infektaj procezoj.

La simptomoj de ataxia-telangiectasia

La severeco de la klinikaj bildo dependas de la grado de cerebeloso hipoplasia kaj forko glando. Tiu determinas kiel ĝi elmontros Louis-Bar sindromo. Simptomoj de la malsano:

1. Cerebellar ataxia. Tiu sindromo manifestiĝas antaŭ la alia, kutime en la unua jaro de vivo. Li iĝas prononcita komence de sendependa marŝi. Infanoj kun cerebeloso ataxia ofte ne povas stari kaj moviĝi normale. En la pli favora kazoj la unsteadiness de irmaniero kaj tremo de la membroj. Plue, neurológicos simptomoj esprimita en muskolo malforto, dysarthria diversaj gradoj (malordojn de la lingvo) kaj strabismo.
2. Telangiectasia. Haŭtaj manifestiĝoj Louis-Bar sindromo estas malpli danĝera. ili kutime manifestas inter la aĝoj de 3 ĝis 6 jaroj. Telangiectasia - a dilatitaj kapilaroj, kiuj estas nomataj "araneo vejnoj". La plej multaj el ili cxiuj, videbla en la malfermaj areoj de la korpo, precipe sur la vizaĝo. Dilatitaj angioj estas ofte trovita en la okuloj, nazo kaj oreloj, kaj flexor surfacoj de la manoj kaj piedoj.
3. Propensión al infektoj. Pro la severa inmunodeficiencia korpo ne povas elteni la malutilaj agentoj de sia propra. Rezulte, la infano ofte evoluigi diversajn infektoj. Ofte ĝi estas kronika malsano de la spira vojo - faringito, laringito, tonsilito, pneŭmonio.
4. Neoplásicas procezoj. Pro thymic hipoplasia, inter infektaj procezoj, la korpo fariĝas sentema al kancero. Plej ofte ĝi estas tumoro de hematopoietic kaj linfoides histo. Se la sindromo Louis-Trinkejo en infano estas valida diagnozo, do ĝi estas strikte malpermesita al radiado ionizante traktado de kancero.

Diagnozo de ataxia-telangiectasia

Diagnozo de la sindromo Louis Bara kutime ne havigas grandan malfacilaĵon, ĉar ĝia simptomoj estas tre specifaj. Suspektas la malsano povas esti la unuaj jaroj de la vivo sur la klinikaj bildo. Simptomoj neurológicos (cerebeloso ataxia, debilidad muskola, tremo kaj strabismo) kune kun telangiectasia estas indiko por diagnozi ĉi tiu patología.

Se vi suspektas sindromo Louis-Bar estas necese konsulti plurajn specialistoj. Inter ili: neurólogo, dermatólogo, onkologo, infekta malsano specialisto, endocrinologist kaj genetikisto. Krom klinikaj ekzameno, prezentis laboratorio kaj instrumentaj diagnozo. Efektivigi immunoassays, en kiu la akcentita redukto aŭ tuta manko de la elementoj de ĉela imuneco (T limfocito dekadenco, inmunoglobulina A, G). La KLA observita leucocitosis kaj akcelita eritrocito sedimentación indico, kiu indikas inflamo en la korpo. Ĝi estas ankaŭ grava kaj instrumenta diagnozo. Brusto Radioterapio estas farata (redukto en trompoŝtelo grandeco), MRI de la cerbo (degeneraj procezoj). Nuntempe, aldone al la norma testoj, efektivigita genetika (enketi malobservo de la 11a kromosomo), surbaze de kiuj metis preciza diagnozo.

Traktado de la sindromo de Louis Bar

Bedaŭrinde, la etiológico traktado de cromosómico anomalioj ne nuntempe evoluinta. Sekve, en ĉi tiu patología estas farata nur simptoma terapio kaj konstanta monitorado de pacientoj. La unua traktado celas plibonigi la funkciado de la imunsistemo. Tiu estas necesa por eviti infektojn kaj tumoro procezoj. Por tiu celo, uzo de gama-globulina preparado, kaj "T-activin". Kun la disvolviĝo de inflamatoria malsanoj apliki antibacterial kaj kontraŭvirusa agentoj. Bedaŭrinde, cerebeloso ataxia sindromo ne estas plene traktita. Halti la degeneraj procezoj uzita Nootropics. En kancero kemioterapio, kaj estas recurrido al kirurgio.

La prognozo por la vivo en la sindromo de Louis Bar

Malgraŭ la graveco de la malsano, ĝi eblas pligrandigi kaj faciligi la infana vivo kun oportuna diagnozo kaj kuracado. Por tiu celo, paliativo terapio por tiuj pacientoj. Bedaŭrinde, la anomalio Louis-Trinkejo povas progresi rapide. En ĉi tiu kazo, la espero de vivo estas 2-3 jaroj. Kelkfoje la malsano ne disvolvas dum kelkaj jaroj. Samtempe vivdaŭro estas tre forte. Maksimuma aĝo de pacientoj estas konsiderita esti 20-30 jaroj. Plejofte la kaŭzoj de morto estas infektaj kaj neoplásica procezoj, foje - neurológicos malordoj.

Prevento sindromo Louis Bar

Por eviti la disvolviĝo de ĉi tiu patología, necesas realigi genetikan ekzamenon de la feto estas ankoraŭ en la fruaj stadioj de gravedeco. Estas ankaŭ grava scii la historion de ne nur la gepatrojn de la infano, sed ankaŭ aliaj familianoj. Dum gravedeco, Vi devas eviti la malutilajn efikojn de media kaj emocia streso.

Se bebon kun tia anomalio naskiĝas, estas grave fari la tutan recepton, por protekti la infanon kontraŭ infektaj agentoj. Kun malforta imuneco kaj difektita fizika disvolviĝo estas necese diagnozi la sindromon Louis Bar. Fotoj de la infanoj kun la malsano povas vidi en la speciala medicina literaturo.