Loĝantaro kaj statistika metodo de esplorado. Ke la studo de genetiko de loĝantaro-estadístico metodo?

Ŝablonoj de heredo de malsamaj trajtoj en la homa korpo esploras la branĉo de biologio - homa genetiko. Ĝi estas tre rilata al la fiziologio, medicino, la medio kaj estas desegnita por solvi la problemojn de malkaŝo kaj frua diagnozo de patologías, kaŭzita de aberacioj en la genprovizo de homaj loĝantaroj - cromosómico, genetika kaj genomic mutacioj. Loĝantaro kaj statistika metodo estas unu el la plej pruvita formo de detección kaj antaŭdiro de sindromoj - hereda homaj malsanoj, studi ĝin kaj estos dediĉita al ĉi tiu artikolo.

Trajtoj de la aplikaĵo metodo

Medicina Genetiko en lia verko recurrió al diversaj formoj de homa kromosomo esploro aparato, tirante datumoj de la ĝustaj sciencoj, statistiko kaj klinikaj medicino. Ĝi estas hazardo la teoria bazo de loĝantaro genetiko kaj liaj leĝoj estis formulitaj helpe de matematika analizo. Loĝantaro-estadístico metodo estas uzata ne nur por identigi genetikaj anomalioj, sed ankaŭ por determini la oftecon de apero de genoj gastigi tiujn malordojn kiel homozygous recesiva kondiĉo, kaj (pli ofta), heterocigotas ne manifesti la fenotípico formon.

La koncepto de loĝantaro

Por instali la matematikaj modeloj de dissendo de specifaj hereda trajtoj en la genprovizo, genetiko, kolektigxis al la koncepto de la homa loĝantaro. Kio metodoj estas plej dezirata de moderna scienco por studi ĝin? Kiuj estas la tri plej gravaj:

1. Loĝantaro-estadístico metodo.

2. Genealogia.

3. Twin.

Sub la genprovizo kompreni genotipoj de ĉiuj homoj vivantaj en donita loko. Tio povas esti la loĝantaro de tuta lando, aparta nacio aŭ homa grupo kiu vivas sufiĉe en izolado, ekzemple, loĝantoj de la vilaĝo perdita en la montoj de Afganio aŭ la tribo en la Amazona ĝangalo.

La genotypic karakterizado de la loĝantaro eniras la aro de ĉiuj genoj kaj eksteraj signoj de ĝia individuoj. Loĝantaro kaj statistika metodo de esploro aplikita al la studo de kaj sporada anomalioj kaj tiuj, kiuj havas klaran genealogia formo de visualización.

La unua grupo okazas rezulte de situacian teratogens. La alia grupo inkludas vastan liston de anomalioj, kiuj estas sisteme registritaj en aparta familio, nacio, nacieco, dum sufiĉe longa periodo de tempo. Ekzemple, polydactyly, blindeco, hemofilio. Studi la mekanismo de transdono de patologian hereda trajtoj kontroli tiujn malsanojn populjatsionno uzataj statistika metodo.

Faktoroj influanta la apero de malsano kun genetika dispozicio

Medicino multifactorial naturo montriĝis (ambaŭ genetika kaj media) patologías kiu sin manifestas en kelkaj pluraj homaj generacioj. Genetika analizo de hipertensio, tipo I diabeto, astmo, la skizofrenio kaj aliaj malsanoj kun hereda dispozicio postulas studon da genealogioj.

En ĉiu kazo populjatsionno statistika genetiko metodo estas kapabla de detekti la nivelon de homa grupo reagoj de la efiko de mediaj faktoroj (radiado microelement komponado de trinkebla akvo, klimato) kaj determini kiom da genoj estas difinita.

Ĉu homaj malsanoj asociitaj kun genetika heterogeneco de la loĝantaro

Kion rezultoj donas kompara analizo de la diversaj etnoj vivantaj en la sama mediaj kondiĉoj? Malsamas en respondo al tiaj populacioj simila abiotaj faktoroj estas pruvo de ilia genetika heterogeneco.

Klinika, familio kaj loĝantaro statistika metodo por la studo de la homa genetiko montris, ke la nivelo de manifestado de malsano en familioj estas komparebla al lia ofteco de apero en la populacio. Ili estas uzitaj en la studo de genetika dispozicio reŭmatismo, alergiojn, kaj ankaŭ en klinikaj studoj de la loĝantaro tuŝita de multifactorial malsanoj: multnombra sklerozo, Alzheimer, la aŭtismo.

Matematika pravigo de heredaĵo

Antaŭ konsideri la apartan genetiko de homaj loĝantaroj, oni studas liajn teoriajn kadron prezentitaj en la formo de matematika leĝo. Lia esenco estas la jena: La ofteco de genotipoj laŭ iu el la genoj povas esti kalkulita uzante la ekvacion de la kvadrata sumo de du nombroj. Tamen, ĉi tiu loĝantaro devas esti sufiĉe granda, ĝi ne povas esti genetika drivo kaj natura selektado fortoj kaj apareamiento okazas spontanee.

Aplikante loĝantaro-estadístico metodo por studi homa genetiko kaj la rezultoj de klinikaj observoj, eblas antaŭdiri la ofteco de fenotípico esprimo de misa genoj, kaj la verŝajneco de havanta infanon per patologio.

Kiel kalkuli la probablo de malsano

Ĉi tie estas ekzemplo de heredaĵo de phenylketonuria - genetikajn malsanojn, kiuj baziĝas sur interŝanĝo malobservo esenca aminoácido fenilalanina. En loĝantaroj de eŭropaj civitanoj eksternorma geno okazaĵo frekvenco f estas 1: 10.000 pacientoj estas homozygous recesiva genotipo ff.

Uzante la kapablojn loĝantaro-estadístico metodo kaj matematikaj ŝtonoj, eblas agordi la ofteco de eksternorma geno. Estas egala al 0.01. Tiam la probablo de trajto esprimitaj en la fenotipo, estas 0,99. De ĉi tie, la portantoj de geno recesivo, havanta la genotipo Ff, konsistigas 0.02. Tio estas, en ĉi tiu loĝantaro proksimume 2% de homoj vivantaj en siaj genotipo recesiva geno por phenylketonuria.

Kiel ni vidas, la loĝantaro-estadístico metodo uzita por kalkuli la oftecon panmictic loĝantaro genoj respondecas pri esprimo de hereda patologías.

Trajtoj de homaj loĝantaroj

La evoluo de la homa civilizacio, formante biologia taksono, povas esti prezentita kiel la evoluo de individuaj komunumoj, longa periodo de tempo vivis en medio simila kondiĉoj. Ili inkludas similajn climatogeographic parametroj, sola vojo de manĝado, komunaj patogenoj.

Ĉio ĉi kontribuis al la consolidación en la genprovizo de loĝantaroj de grupoj de normala alelos kaj paroj en la fruaj stadioj de anthropogenesis estis la bazo por la ago de hereda tipojn de variado kaj natura selektado.

Ke la studo de genetiko de loĝantaro kaj statistikaj metodoj nun? Unue, ĝi estas efiko sur la homa genaro devigita izoleco de proksime rilataj geedzecoj, media degenero. Ili kondukis al la genprovizo de homeco sxargxitaj per nenormalaj genoj kaj kaŭzis la kreadon de medicina-genetika konsultado de vasta reto desegnita por identigi genetika dispozicio al la elmontro de diversaj malsanoj.