Heredaj homa malsano. Listo. La plej ofta kaj danĝera malsanoj

Komence de la 21-a jarcento, estas pli ol 6 mil. Specoj de heredaj malsanoj. Nun, en multaj institucioj tra la mondo iras studis heredaj malsanoj de homo, kiu listo estas grandega.

La vira loĝantaro havas pli genetikaj difektoj kaj estas malpli verŝajna koncipi sanan infanon. Dum la kialoj ne estas demeti ĉiujn skemojn de misformoj, sed ni povas supozi, ke en la venontaj 100-200 jaroj, scienco devas trakti ĉi tiujn aferojn.

Kio estas genetika malsano? klasado

Genetiko kiel scienco komencis lian vojaĝon en 1900 kun la studo. Genetikaj malsanoj estas tiuj kiuj asocias kun anormalidades en la genetika strukturo de viro. Devioj povas okazi en unu geno aŭ malmultaj.

Heredaj malsanoj:

1. Aŭtosoma domina.
2. Aŭtosoma recesiva.
3. Ligitaj al la sekso.
4. Cromosómico malsanoj.

La probablo de infana malsano kun aŭtosoma domina devio - 50%. Kiam aŭtosoma recesiva - 25%. Malsano, ligitaj al la sekso, estas kiuj portas difektita X kromosomo.

Nasledstvennnye malsano

Jen kelkaj ekzemploj de malsanoj, laŭ vysheozvuchennoy klasifiko. Do, al la dominanta-recesiva malsanoj inkludas:

• Marfan sindromo.
• Perioda paralizo.
• Talasemion.
• Albright-malsano.
• . Otosclerosis.

recesiva:

• Phenylketonuria.
• Ictiosis.
• Aliaj.

Sekso-ligitaj malsanoj:

• Hemofilio.
• Muscular Dystrophy.
• Farben malsano.

Ankaŭ en la aŭdienco cromosómico hereda homaj malsanoj. Listo de cromosómico anomalioj jenaj:

• Shereshevskogo-Turner sindromo.
• Klinefelter-sindromo.
• Kato krio sindromo.
• Malsupren Sindromo.

Per polygenic malsanoj inkludas:

• Delokiĝon de la kokso (congénita).
• Koro difektojn.
• Skizofrenio.
• Fendo lipo kaj palato.

La plej komuna genetika anomalio - syndactyly. Ie fandado de la fingroj. Syndactyly - malobservon de la plej sendanĝera kaj traktita per kirurgio. Tamen, ĉi tiu devio estas akompanita de aliaj pli severaj sindromoj.

Kio malsanoj estas plej danĝera

Inter tiuj malsanoj listigitaj povas distingi la plej danĝera homo heredaj malsanoj. Listo ilin konsistas el la tipoj de anomalioj, kie cromosómico trisomía okazas aŭ polysomes, tio estas, kiam anstataŭ paro de kromosomoj estas observita la ĉeesto de 3, 4, 5 aŭ pli. Kromosomo 1 troviĝas kaj anstataŭ 2. Ĉiuj tiuj devioj estas pro malobservo de ĉelo divido.

La plej danĝera de homa hereda malordoj:

• Edwards sindromo.
• Espinal muskola amyotrophy.
• Patau sindromo.
• Canavan malsano.
• Hemofilio.
• Aliaj malsanoj.

Pro ĉi tiuj malobservoj, la infano vivas unu aŭ du. En iuj kazoj, la devioj ne estas tiel serioza kaj la infano povas vivi ĝis 7, 8 aŭ eĉ 14 jaroj.

Malsupren Sindromo

Malsupren sindromo estas heredita, se oni aŭ ambaŭ gepatroj estas portantoj de la misa kromosomo. Pli specife, la sindromo estas rilata trisomía 21 kromosomoj (m. E. 21 kromosomo 3 anstataŭ 2). Infanoj kun sindromo de Down havas strabo, la crease en la kolo, la nenormalaj formo de la oreloj, koro problemoj kaj mensa malfruo. Sed por la vivo de la novnaskita danĝero cromosómico anomalio ne okazos.

Nun statistikoj montras ke de 1 700-800 infanojn naskita kun tiu sindromo. La virinoj kiuj deziras havi bebon post 35 pli verŝajne naski tiun bebon. Probablo ie 1 al 375. Sed la virino, en la naskiĝo de la bebo reshivshayasya 45 havas probablon de 1 al 30.

Akrokraniodisfalangiya

Tipo de anomalio heredaĵo - aŭtosoma domina. Kialo sindromo - malobservo de kromosomo 10. En scienco, tiu malsano estas nomita akrokraniodisfalangiya se pli simpla, la Apert sindromo. Karakterizita de la trajtoj de la strukturo de la korpo, kiel ekzemple:

• brahikefaliya (malobservoj de la larĝo kaj longo de la kranio);
• koronaria fandado de la kranio kunkudroj, tiel observita hipertensio (alta sangopremo ene de la kranio);
• syndactyly;
• eminentaj frunto;
• menshandikapitecon ofte kontraŭ la fono de Kranio, kiu kunpremas la cerbo kaj ne okazigos nervo ĉeloj.

Nuntempe, infanoj kun Apert sindromo, kirurgio estas preskribita por pliigi la kranio redoni sangopremo. A mensa subevoluo trakti estimulantes.

Se familio havas infanon kun diagnozo de la sindromo, la probablo ke ambaŭ infano naskiĝos kun la sama devio, tre alta.

Sindromo feliĉa pupoj kaj Canavan malsano - Iras Bogart - Bertrand

Konsideru la detaloj kaj tiuj malsanoj. Identigi Angelman sindromo povas esti ie en la 3-7 jaroj. Infanoj estas kramfoj, malriĉa digesto, problemoj kun kunordigo de movadoj. La plej multaj el ili squint kaj problemoj kun la muskoloj de la vizaĝo, kiu estas kial sur la vizaĝo ofte rideti. Movado de la infano estas tre limigita. Por kuracistoj estas klare iri kiam la infano provas. Gepatroj plejparte ili ne scias kio okazas kaj des pli, pri kio ĝi estas konektita. Iom poste, precipe la fakto ke ili ne parolas, simple provi ion nekomprenebla Mumble.

La kialo ke la infano manifestas sindromo - tio estas problemo en la 15 kromosomo. Ĝi renkontas la malsano estas ekstreme malofta - 1 kazo por 15 mil naskiĝoj ..

Aliaj malsanoj - Canavan malsano - karakterizita de la fakto ke la infano havas malfortan muskolo tono, li havis problemojn gluti nutraĵon. La malsano estas kaŭzita de lezoj de la centra nervoza sistemo. La kialo - la perdo de ununura geno en la kromosomo 17. Sekve, cerbo nervo ĉeloj estas detruitaj kun progresemaj rapido.

Simptomoj de la malsano povas vidi en 3-monata aĝo. Canavan malsano manifestas jene:

1. Muskola hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Prenitaj okazas en la monatoj de aĝo.
4. La infano ne povas teni la kapon rekte.
5. Post 3 monatoj, pliigis tendeno refleksojn.
6. Multaj infanoj fariĝis blinda por 2 jaroj.

Kiel vi povas vidi, tre diversaj homaj hereda malordoj. Listo prezentis nur kiel ekzemplon, estas malproksima de kompleta.

Ni notu, ke se ambaŭ gepatroj havas malobservo en unu kaj la sama geno, la ebloj de havi malsanan infanon estas granda, sed se anomalioj en malsamaj genoj, ni ne povas timi. Ĝi scias ke en 60% de kazoj, cromosómico anomalioj en la feto kondukante al aborto. Tamen 40% de ĉi tiuj infanoj naskiĝis kaj luktante por siaj vivoj.