Trisomía 21: normalaj valoroj

Trisomía - la ĉeesto de pluraj aŭ unu ekstra kromosomo en la kromosomo aro. La plej populara elekto - estas la ĉeesto de ekstra kromosomo en la 13-a, 18-a kaj 21-a kromosomo.

Malsupren Sindromo

La dua nomo de tiu malsano - trisomía 21. Lia unua esplorita en sia praktiko kaj priskribita Dr. Lengdon Daun en 1866. Doktoro dekstra konturita la ĉefa subkuŝanta simptomoj, sed li ne povis ĝuste identigi la kaŭzo de tiu sindromo. Solvu la misteron de trisomía 21, la esploristoj povis nur en 1959. Tiam oni trovis, ke la malsano havas genetikan originon. Kopioj de la kromosomo 21 genoj estas respondecaj por la sindromo karakterizaĵojn, nome la ĉeesto de ekstra kromosomo kondukas al tia patologio. Oni scias ke ĉiu homa ĉelo enhavas dudek tri parojn da kromosomoj. La unua duono iras tra la ovo de la patrino, kaj la dua - per la spermo de la patro. Sed kelkfoje ĝi malsukcesas, kaj la kromosomo ne estas dividita, tial de unu el la gepatroj povas ricevi ĉiujn ekstrajn unuo. Ni notu, ke geknaboj suferas pro sindromo de Down egale. La geografia pozicio de la gepatroj ankaŭ ne gravas. Laŭ statistiko, oni suferas de trisomía 21 en la ok infanoj.

Kaŭzoj kaj risko de trisomía 21. La indico de risko indikiloj

Kaŭzoj de Malsupren Sindromo ne estas plene komprenita. Sciencistoj ankoraŭ disputas pri tiu malsano. La sola afero, ili konsentas, estas ke trisomía 21 estas la rezulto de la fiasko de multnombraj interagoj inter la individuaj genoj. Kaj ĝi ne estas hereda malsano. Tamen ekzistas iuj ŝablono: se la patrina aĝo superas 35 jaroj, la apero de ĉi tiu malsano estas kreskanta per tri procentoj. Kaj la pli maljuna la virino en laboro, la pli alta la risko, ke la bebo estos trisomía 21. Tiel, la risko de havanta malsana infano en virinoj dudek kvin jaroj de aĝo estas 1 ido 1250 infanoj, kaj post kvardek - 1 infano ĝis 30 ĵus naskitaj. Ni notu, ke la patro aĝo ne havas efikon al la apero de la malsano. Virino kun sindromo de Down povas havi malsanan infanon kun probablo de kvindek procento de homoj kun la malsano - estas malfekundaj. Gepatroj kiuj havas infanon kun tiu malordo, la risko de trisomía 21, la dua infano de unu procento.

Manieroj por prijuĝo de cromosómico anomalioj

Ĉiu virino planas iĝi graveda, maltrankviligas por la estonteco sano de via bebo. Moderna medicino nin permesas identigi multajn patologiajn evoluo de la infano en la utero. Kiel ĝi menciis antaŭe, la atendata risko de trisomía 21 ripete pliigas kun aĝo patrinoj. Ĉar tiuj virinoj kies aĝo estas en risko, preskribi kribranta en la unua trimonato de gravedeco. Sed ne nur aĝo povas iĝi kialo por kiu la kuracisto ekzistas konzernoj ke la feto povas evoluigi trisomía 21. La indico ĉe kiu la asignita analizo:

• congénita patología en antaŭaj gravedecoj, kiel cromosómico anomalioj;
• ĉeesto nevynoshennyh gravedecoj;
• la ĉeesto de parencoj de la graveda severaj malsanoj congénitas;
• infektaj malsanoj en frua gravedeco;
• radiadon;
• unua naskiĝo kun ĉi sindromo;
• akcepton en la fruaj stadioj de drogoj kun teratogenic.

Por analizo de sango muestreo estas farata, kaj poste la specimeno estis lokita en speciala aparato, per kiu detektas la ĉeeston de patologio. Per cirkonstanca pruvo kiel difinita per trisomía 21, normalaj valoroj estas prenitaj en rakontas kune kun aliaj objektivaj faktoroj. Tiuj inkludas: aĝo patrinoj, pezo, la ĉeesto de frukto, la ĉeesto aŭ foresto de malbonaj kutimoj kaj aliaj. Estis nur post kiam ĝi efektivigis kompletan ekzamenon, kalkulita riskojn, kaj la indikilo "trisomía 21" konfirmita - virino invitis interkonsilon kun ginekologo, kie ŝi sciigis pri la suspektata ĉeesto de Malsupren Sindromo en la unborn bebo. Virino povas decidi interrompi la gravedeco. Sed kribranta rezultoj sole ne povas doni al cent procentoj la diagnozo. Se la analizo donas pozitivan rezulton, la kuracisto kutime enoficigas piko CVS.

Simptomoj kaj Signoj de Malsupren Sindromo

Kutime, trisomía 21 troviĝas en la unuaj minutoj de bebo vivo. Estas nombro de eksteraj signoj, per kiu kuracisto povas meti ĉi diagnozo. Tiuj inkludas:

• mallonga kolo, platigis nazo kaj vizaĝo, malgranda buŝo, grandaj, kutime elstarantajn lingvo, Mongoloida de la okuloj, iom deformas oreloj;
• malĝusta ĉielo, lango kun fendoj, la plata ponto de la nazo;
• mallonga kaj larĝa brakoj, manoj kun unu restejo, mallonga falango de la meza fingro;
• blankajn punktojn en la iriso de la okulo;
• iom pezo;
• tre malforta muskolo tono;
• la kurbeco de la brusto.

La patología de la internaj organoj

Ni povas diri, ke homoj kiuj estis diagnozitaj kun "trisomía 21", la rapideco de kun-morbidities tia:

• congénita kormalsano;
• diversaj malsanoj de la gastrointestinales tracto;
• la riskon de kancero estas multe pli alta ol en sanaj individuoj;
• surdeco;
• neklara vidado ;
• dormi apneo;
• obezeco;
• estreñimiento;
• infana spasmoj;
• Alzheimer malsano.

Trisomía 21. La normala indikilojn de psycho-emocia demonstracioj

Eble la plej ofta malordo en infanoj, kiuj metis tian diagnozo estas malobservo de la psiko-emocia evoluo. Homoj kun trisomía 21 patologio malfacile lerni, ili ne estas societema, apenaŭ super gxi. Ofte ĉi tiuj infanoj estas aŭ hiperactiva aŭ kiel tute malfavora. Tiuj homoj estas tre verŝajna esti deprimita. Sed ni notu, ke tiuj infanoj estas tre amema, obeema kaj atentema. Ili estas nomataj "suna infano."

Malsupren Sindromo Traktado

Bedaŭrinde, ĉi tiu patología en hodiaŭa tempo estas nekuracebla. La sola afero, kiu povas helpi tiajn homojn - estas trakti kun-morbidities. Tiel eblas plilongigi la vivon de la "suno homoj" kaj por plibonigi la kvaliton de vivo.

Antaŭvido Malsupren sindromo

En la lastaj jaroj, la vivdaŭro de homoj kun malordoj en la kromosomo 21 pliigis akre. Ĉiu danke al la plibonigo de la kvalito de testoj kaj traktadoj. Persono kun tiu sindromo povas vivi kvalito al kvindek kvin jarojn aŭ pli. Danke al la integriĝo en la socio de homoj kun sindromo de Down povas vivi plenan vivon, infanoj - iri al regulaj lernejoj. Ni hodiaŭ scias multajn homojn kiu sukcesis fari grandan kontribuon al la publika vivo kaj eĉ fariĝis fama.

Praktikaj Konsiloj por Gepatroj "suna" infanoj

Gepatroj kiuj raportis ke ilia infano estas malsana sindromo de Down, estas multaj demandoj rilataj al la plua zorgo kaj eduko de la infano. Ĝis nun en nia socio ni diskriminaciis kontraŭ tiaj homoj. Tiu sinteno evoluigis pro manko de informoj. Sed lastatempe, pli kaj pli da informoj ricevas socion de homoj, kiuj estas tiel malsamaj de ni. Nun ĝi kreas grandan nombron da centroj, kiuj povas veni kun la gepatroj "suna infano." Ili ne nur ili dividas iliajn sukcesojn kaj spertojn, sed ankaŭ instrui infanojn adaptiĝi al hejma malfacilaĵoj kaj integri en moderna socio. Gravas por trakti ne nur la mensa evoluo de la infano, sed ankaŭ fizika. Bonaj rezultoj donas ekzerco terapio kaj ocupacional terapio. Estas necese instrui la infanon por servi mem. Gravas okupiĝi "sunplena" infanon de infanaĝo. Ekzistas multaj teknikoj por la disvolviĝo de ĉi tiuj infanoj. Se homoj proksimaj helpi vian infanon elteni speciala trajto, estas verŝajne, ke la infano estas preskaŭ ne diferencas de liaj paroj. Li ne povas simple iri al regula lernejo, sed ankaŭ lerni profesion, kaj tiel fariĝis plena membro de la socio.