Usher sindromo: malsano priskribo

Inter la genetikajn malsanojn aparta loko estas Usher sindromo, nomita laŭ la nederlanda sciencisto. Li priskribis la malsanon en la frua 20-a jarcento.

simptomoj

Usher sindromo - a hereda malsano, kiu estas karakterizita per la kompleta foresto de Surdeco kaj parta perdo de vidado. Tipe, persono kun ĉi tiu sindromo estas denaske surda. Manko de aŭdo estas pro retinitis pigmentosa. Vidado estas iom post iom perdis pro la nenormale rapida maljuniĝo de la retino koleriga Usher sindromo. Simptomoj de la malsano manifestas ĝenerale en la adolescencia, sed estas fojoj kiam estas observitaj en junaj infanoj, de la aĝo de kvin.

Fall vido

Je frua stadio de la sindromo manifestiĝas kiel "nokto blindeco", kiam persono perdas la kapablo vidi preskaŭ en lokoj kie lumigado estas nesufiĉa. Kontraste sanaj personoj, ĝi ne adaptas al la mallumo, kaj absolute ne povas navigi ĝin. Plue, perdis ekstercentra (flanko) vizio, ĝi iĝas tunelo. Centra vizio povas esti multaj sufiĉe bona eĉ jaroj, sed en sia maljuneco la paciento estas preskaŭ blinda, kiu igas ekstreme irritable kaj nervoza.

Krome, homoj suferas pro laceco kaj ofte sentas lacegigas. La rapideco de la falo dependas de la individuaj karakterizaĵoj de la malsano - ĉiu iras sian propran vojon, sed ĉiam pli malpli laŭgrade. Homoj kun Usher sindromo en la plimulto de kazoj interrompita la kunordigo de movadoj. Ĝi unue aperas en la mallumo, kaj en la estonteco - kaj en la ĉeesto de lumo.

Usher sindromo: la traktado de la malsano

Bedaŭrinde, medicino estas senpova antaŭ tiu malsano, ne estas efika rimedo de traktado. Sed frue diagnozo estas ekstreme gravaj en terminoj de psikologia subteno por la paciento. Aŭdinte difektita aŭ tute senigita de aŭdi homojn, kaj tiel havas malfacilaĵojn komuniki. Kaj li komencis perdi pli kaj vizio, ofte panikoj, fermas rifuzas komuniki kun la ekstera mondo. La situacio estas komplikita de la fakto ke la unuaj simptomoj aperas en la adolescencia, kiam la menso ne estas stabila.

Se tempo ne helpas persono kun Usher sindromo, la probableco estas alta, ke tra la jaroj li gajnus la mensa malsano - kiel skizofrenio. Sur detekto de la unuaj simptomoj devas vidi kuraciston kaj havas kelkajn genetikajn testojn. Se la diagnozo estas konfirmita, milde adaptante la paciento al nova realo, en kiu li povus vivi plenan vivon; atingi edukon, laboron, levi familion, ktp Sed en ĉi tiu kazo sen la helpo de profesiuloj .. (Psikologoj, edukistoj , ktp ...) ne povas fari.

Usher sindromo: la kaŭzoj de malsano

Kial ekzistas tiu malsano? Kiel notite supre, Pedelo sindromo - hereda malsano, ĝi ne povas esti infektita, estas neeble akiri. Ĝi troviĝas en viroj kaj virinoj egale. Ili suferas pri kvin-ses procentoj de la loĝantaro de nia planedo.

Usher sindromo estas heredita en recesivo tipo. Se ambaŭ gepatroj estas malsanaj aŭ ili estas portantoj de la geno, la ŝancoj ke infano naskiĝos kun la sindromo - ĉirkaŭ 25%. Se la amaskomunikiloj (aŭ paciento) estas nur unu, la risko estas bagatela. La probablo - ĉirkaŭ 0,5%. Sed la infano estos definitive esti portanto de la malsano.

Kontroli vin mem en la ĉeesto de Uŝero Sindromo gene neebla - moderna scienco ankoraŭ ne trovis vojojn. Kun konfido eblas scii pri tio nur se la vetkuro estis la homoj, kiuj havis la malsanon. geno portanto ne devas zorgi pri vi mem - simptomoj ne kuratingu lin persone. Sed la idaro - eble, se la alia gepatro devus ankaŭ esti la "mastro" de la geno.

Kiel komuniki kun homoj kun Usher sindromo

Komuniki kun surda vide difektita persono estas malfacila. Unue, preskaŭ neniu komunikilo, kaj due, Pedelo sindromo pacientoj ofte agresema, irritable kaj indignema de la tuta mondo. Tial, vi devas havi rimarkinda pacienco sukcese kontakti.

Parencoj, amikoj kaj aliaj kiu ofte komuniki kun personoj kun ĉi tiu genetika malsano, fakuloj proponas la jenan konsiletoj:

• Se ni parolas pri infano, kiu estis antaŭ la unuaj simptomoj, li milde sed firme internigi ke en vivo estos iuj limigoj, kiuj, tamen, povas esti venkita.
• Homoj kun Usher sindromo ofte forlasi de la realaĵo, ne volante toleri la status quo kaj rekoni la diagnozo. Ili provas ŝajnigi, ke nenio okazas. Kaj homa sano, estas dezirinda en ĉi tiu kazo por ludi kune, prizorgante la plej komforta komuniki.
• Parolante al la persono suferas pro la sindromo, Vi devas stari sur malgranda distanco de ĝi (50-100 cm), tiel ke ĝi povas legi informojn el la lipoj, kaj vi suferos alfronti la lumfonto. Ĝenerale, estas dezirinda por elekti por paroli bone lumigitaj lokoj.
• En penado por altiri la atenton de tia persono, vi devus alproksimigi ĝin tre atente.
• La vida kampo de homoj kun Usher sindromo estas limigita. Gesticulate devas klarigi tiun faktoro - manoj estu sur brusto nivelo.
• Nokte, homoj kun la sindromo ne povas malhavi helpon. Ili devas esti akompanata de averti de la plej eta obstaklo.
• Ne hontu proponi helpon, ĉar pacientoj Usher sindromo estas tre vundebla kaj ofte zakompleksovanny. Demandu iun pri partopreno - por ili estas granda problemo.

konkludo

Se amato suferas de ĉi tiu simptomo, provu preni ĉi konsideri ĉiam kiam kontraktanta kun li. Tiaj homoj bezonas zorgi milde kaj diskrete. Se vi bezonas ion por helpi, ke persono, provu fari ĝin prudente, trankviligi la pacienton, ke li estas bona kaj li Copes kun ĉio. Neniam moki lian difektojn, des pli, ne riproĉas lin por ili, eĉ se vi koleras - reteni. Viro devas veni al esprimoj kun la situacio kaj fortigi la ideon, ke Usher sindromo - ĝi ne estas tiel timiga.