Mutacionales variabilidad kaj tipoj de mutacioj

La termino "mutacio" venas de la latina vorto "mutatio", kio laŭvorte signifas - ŝanĝo aŭ ŝanĝo. Mutacionales variabilidad indikas stabilan kaj evidente modifoj de la genetika materialo kiu estas montrita en la hereda trajtoj. Tiu estas la unua ligo en ĉeno formado kaj patogenezo de heredaj malsanoj. Tiu fenomeno estis aktive studis en la dua duono de la 20-a jarcento, kaj nun pli kaj pli ofte oni povas aŭdi, ke la mutacionales variabilidad devas esti lernata kaj ankaŭ la scio kaj kompreno de tiu meĥanismo iĝas la ŝlosilo al venki la problemojn de la homaro.

Estas pluraj tipoj de mutacioj en la ĉeloj. Ilia klasifiko dependas de la specio de la ĉeloj mem. Genera mutacioj okazas en la ĝermo ĉeloj, germline ĉeloj ankaŭ ekzistas. Ajna ŝanĝoj estas hereditaj kaj estas ofte trovitaj en la idoj ĉeloj, de generacio al generacio oni pasis kelkaj devioj kiuj finfine fariĝis kaŭzo de malsano.

Somáticas mutacioj estas neseksa ĉeloj. Iliaj propreco estas, ke ili aperas nur al la individua kiu aperis. Ie ŝanĝoj ne heredis al aliaj ĉeloj, sed nur kiam dividita en unu korpo. Somáticas mutacionales variabilidad montrigxis videbla kiam komencas en la fruaj stadioj. Se mutacio okazas en la fruaj stadioj disbati zigoto, estas pli granda ĉelo liniojn malsamaj unu de la aliaj genotipoj. Laŭe, la pli longa la ĉeloj portos la mutacio, tiaj organismoj estas nomataj mozaiko.

Niveloj de genetika strukturoj

Mutacionales variabilidad manifestas en la genetika strukturoj kiuj diferencas malsamaj niveloj de la organizo. Mutacioj povas okazi ĉe la geno, kromosomo Kaj genaro nivelo. Depende de tiu ŝanĝo kaj la tipoj de mutacio.

Genetikaj ŝanĝoj influas DNA strukturo, per tio ŝanĝas en la molekula nivelo. Tiaj ŝanĝoj, en iuj kazoj ne influas la viabilidad de la proteino, kio estas, funkcio ne ŝanĝas. Sed en aliaj kazoj, povas esti misa edukado, kiun jam por la proteino plenumi lian funkcion.

Mutacio en la nivelo cromosómico jam portas gravan minacon ĉar ili influas la formadon de cromosómico malsanoj. La rezulto de ĉi tiu variado estas ŝanĝoj en la strukturo de kromosomoj, kaj ekzistas jam pluraj genoj implikitaj. Pro tio, ĝi povas ŝanĝi la normalan diploide aro, kiu siavice povus havi efikon sur totala DNA.

Genomic mutacioj kaj ankaŭ la kromosomo povas kaŭzi la formadon de kromosoma malsano. Ekzemploj de mutacio en ĉi tiu nivelo - aneuploidía kaj polyploidy. Tiu kresko aŭ malpliigo de la numero de kromosomoj kiuj por persono pli verŝajna esti mortigaj.

Gene mutacioj rilatas trisomía, signifante la ĉeeston de tri kromosomoj homólogos en la cariotipo (kresko kvanto). Tia devio rezultoj en la formado de Edwards Syndrome kaj Malsupren Sindromo. Monosomy signifas la ĉeesto de nur unu el la du kromosomoj homólogos (malpliigi kvanton), preskaŭ forigante la normala disvolviĝo de la embrio.

La kaŭzo de tiuj fenomenoj estas seksperfortadoj en diversaj stadioj de evoluo de ĝermo ĉeloj. Tiu okazas rezulte de prokrastoj anafase - kromosomoj homólogos dum ĉela divido movo al la polusoj, kaj unu el ili povis konservi supren. Ekzistas ankaŭ la koncepto de "ne-disjunkcio", kiam la kromosomoj ne estis dividita en stadioj de mitosis aŭ meiosis. Ĉi tiuj rezultoj en la elmontro de malordoj de varianta severeco. La studo de ĉi fenomeno helpos desentrañar la mekanismoj de, kaj probable ebligos antaŭdiri kaj influi tiujn procezojn.