Malsupren sindromo: ĉu la metodo de traktado troviĝas?

Zherom Lezhen - franco kiu duonjarcento detektis eraron en la kromosomoj respondecas pri la apero de sindromo de Down. Lejeune, kiu mortis en 1994, estis devota katoliko, kaj li estis ŝokita, kiam li rimarkis, ke lia eltrovo kondukos al antaŭnaska provoj kaj postaj abortos. En lia opinio, estis la elimino de pacientoj, kaj ne trakto. Li estis certa ke iun tagon resanigon estos trovita. Li skribis: "Ni gajnos tiu malsano. Estas neakceptebla, ke ni havas ne. Tiu postulos multe malpli intelekta penado ol sendas homon al la luno. "

antaŭnaska testado

Diana Bianchi, unu el la plej famaj en Ameriko neonatal genetikistoj, konservis leteron de la Lejeune, kiu nun pendas en kadro en ŝia oficejo. Ŝi estas konata kaj honoris por esti partopreninta en la enkonduko de ne-enpenetraj antaŭnaska testado, kaj ankaŭ ke dokumentis detale la por kaj kontraŭ de elprovado. Sango provoj, kiu estas ekzamenita, estas plibonigita metodo de detekti erarojn en la kromosomoj, kiel sindromo de Down - la plej ofta denaska genetika difekto kiu kondukas al intelekta handikapo. Ekde tiuj testoj estis uzataj en 2011, ili okazis dum pli ol du milionoj.

Malfacila elekto

Tiuj testoj estas ekstreme preciza kaj povas detekti Malsupren sindromo en feto en la unua trimestro. Tamen, la medicina ebloj en akiri pozitivan rezulton en la testado procezo estas ankoraŭ tre limigita, kiel estis en la tagoj de Lejeune. Ĉu la patrino finas la gravedeco aŭ naskado de infano kiu havos diversaj gradoj de malkapablo. Sesdek por sepdek procentoj de la virinoj kiuj havas fruaj diagnozo indikas ke ilia infano havos Malsupren sindromo elekti abortas.

nepravigebla kritiko

Tial granda parto de la Bianchi en la rapida disvastigo de ne-enpenetraj testado ankaŭ igis ĝin celo por kritiko de multaj homoj, precipe tiuj, kiuj estas malsanaj kun sindromo de Down kaj iliaj gepatroj, kiuj diras, ke ili estas feliĉaj do kion estas. Por tiuj kiuj kritikas Bianchi en la reto kaj metas la minacon sur ŝia hospitalo paĝon de Facebook, la sola celo de esploroj ŝajnas malpliiĝas en personoj kun sindromo de Down. Tamen, por tiuj, kiuj aŭskultas atente, pensu pri la detaloj, ĝi proponas tre malsaman bildon. Post Bianchi diras ke frue testado permesos por la unua provo trakti Malsupren Sindromo. Se eblas, trovu Malsupren Sindromo en la feto ne post la deka semajno de la testoj provizas okazon por evoluigi drogoj kiuj povas tuŝi la kognitiva paŝoj jam ene de la utero. "Multaj homoj, kiuj havas infanojn kun Malsupren Sindromo, kredas, ke ili estas belaj, kiel ili estas, - diras Bianchi. - Tamen, estas multaj homoj, kiuj, se ili havis la ŝancon, estus elekti la traktado de siaj infanoj. " Ŝi ankaŭ diris, ke la kritikistoj kiuj kontraŭas la provon, ne vidas la plenan bildon, ili ne komprenas ke la ekvacio estas ankaŭ la alia duono.

drogon malkovro

En la laboratorio, kie li laboris Bianchi, kondukita studoj en musoj, en kiu ekzistas simptomoj de la sindromo, similaj al sindromo de Down en homoj. Patrino de musoj estas traktitaj de konataj medikamentoj - oni raportis, ke en proksima estonteco povas esti provitaj kombinaĵoj, sed nuntempe ili provas unu afero post alia. Tiu eksperimento - provo de pliigi la imposton de neuronal kresko en junaj musoj kiam ili pasas tra grava stadio de cerbo evoluo. Trovu la dekstran medikamento ankoraŭ restas ekstreme malgranda provo, kiel Bianchi temigas kiel trovi sekuran kaj pruvita medikamentoj kiuj povus esti uzitaj en la utero. Sed estas ankaŭ notinde, ke tiu ne nur Bianchi - aliaj ankaŭ komencis atenti la eblecon trakti Malsupren sindromo. Ekzemple, hospitalo en Teksaso estas preparanta por testi Prozac traktado de patrinoj, embrioj diagnozis Malsupren sindromo. Sciencisto ĉe Cornell esploras influon monteto suplementoj, esenca nutraĵo. Tiu somero Bianchi okazigis renkontiĝon en Parizo interesiĝas trovi resanigon por Malsupren sindromo kaj konfesis ke eĉ provas instigi intereson traktado ebloj aspektas granda atingo survoje al seriozaj rezultoj.