Larsen Sindromo: Kialoj, Simptomoj, Trakto

Nia genetika kodo estas tiel kompleksa ol preskaŭ ajna grava damaĝo povas kaŭzi reagon en ĉeno kaj influas la persono ne estas ĉe ĝia plej bona. Sciencistoj estas konstante trovi novajn malsanon, sed, en siaj propraj vortoj, la genoma restas neesplorita naŭdek procentoj.

priskribo

Larsen sindromo (ICD-10 - M89 kodo) - estas malofta genetika malsano kiu havas larĝan gamon de fenotípico demonstracioj. La plej karakterizaj trajtoj estas konsiderataj luxaciones kaj subluxations de grandaj artikoj, la ĉeesto de misformoj de la vizaĝa ostoj de la kranio kaj membro funkcio problemojn. La duaranga manifestiĝoj inkludas skoliozo, clubfoot, mallonga staturo, kaj spirado malfacilaĵoj.

Larsen sindromo estas kaŭzita de punkto mutacioj kiuj povas okazi spontanee kaj esti heredita en aŭtosoma domina modo. Kun la ŝanĝoj en la geno FLNB ligos la tuta grupo de malsanoj kiuj manifesti tumultojn en la skeleta sistemo. Specifaj simptomoj povas varii, eĉ inter parencoj.

kialoj

Kio devas okazi en la aperantaj korpo kiu estigis Larsen sindromo? La kaŭzoj de tiu malsano ankoraŭ kaŝiĝas en la krepusko de la scienco. Ĝi nur scias ke ĝi estas karakteriza de aŭtosoma domina heredo. Tio estas nur unu kopio de la ŝanĝita geno sufiĉos por pasi la patología al siaj infanoj, kaj eble eĉ genepoj. La geno povas esti derivita de la gepatroj (de ambaŭ aŭ de unu) aŭ esti la rezulto de spontaneaj mutacioj. La risko de heredi la malsanon - 50/50, sendepende de la sekso de la infano kaj la nombro de gravedecoj.

La modifita geno situas sur la mallonga brako de la tria kromosomo. Se dezirata, esploristoj povas precizigi la lokon, kie la genetika informo estas submetita al ŝanĝi. Normale tiu geno ĉifras proteinon konata en sciencaj rondoj kiel filamin B. Ĝi ludas gravan rolon en la evoluo de la citoesqueleto. Mutacioj konduki al la fakto ke la proteino ĉesas plenumi lian funkcion, kaj de tio, la ĉeloj de la korpo estas tuŝitaj.

Homoj kun tiu sindromo mosaicism eblas. Tio estas, la severeco kaj numeron de simptomoj de la malsano estas rekte dependa de la nombro de ĉeloj estis batita. Kelkaj homoj eble ne eĉ suspektas ke ili havas difekton en tiu geno.

epidemiologio

Larsen sindromo evoluas al la sama rapido en ambaŭ viroj kaj virinoj. Laŭ proksimuma taksoj, la malsano okazas en unu el cent mil novnaskita. Estas, feliĉe, tre malofte. La korinklinoj estas konsideritaj nefidindaj ĉar estas iuj malfacile identigi tiun sindromon.

Unuafoje la malsano en la medicina literaturo priskribis en la meza dudeka jarcento. Lauren Larsen kaj kolegoj trovis kaj registris ses kazoj de la sindromo en infanoj.

simptomoj

Larsen sindromo, kiel menciita supre, povas esti manifestita multmaniere, eĉ inter proksimaj parencoj. La plej karakterizaj simptomoj de la malsano estas konsideritaj ŝanĝi la vizaĝa ostoj. Tiuj inkludas: larĝa malalta ponto de la nazo kaj larĝan frunton, plata vizaĝo, la ĉeesto de fendo supra lipo aŭ palato. Krome, infanoj luxaciones de gravaj artikoj (kokso, genuo, kubuto) kaj ŝultro subluxation.

Fingroj de homoj mallongaj, larĝaj, kun malfortaj artikoj malfiksi. La pojno povas esti aldona ostoj kiuj kunfalas kun aĝo kaj rompi la biomecánica de movado. Por kelkaj homoj, estas tia malofta fenomeno kiel tracheomalacia (aŭ ablandamiento de la kartilago de la trakeo).

diagnozo

Diagnozo "Larsen sindromo" estas farita nur post plena ekzameno de la paciento, zorge ekzamenis la medicinan historion kaj la ĉeesto de la karakteriza Radioterapio simptomoj. Krome, plena radiographic ekzameno povas malkaŝi anormalidades kaj rilataj skeletan evoluo, kiuj estas nerekte rilatita al la malsano.

Ultrasona diagnozo en la utero povas malkaŝi Larsen sindromo. Fotoj de osto formado al bone trejnita ultrasonido specialisto povas esti elirpunkto por serĉi genetikaj anomalioj de la feto. Ekde unuavide vi ne scias kia malsano kaŭzis la patología de la vizaĝa kranio kaj ostoj de la ekstremaĵoj, la expectantes patrino rekomendas fari amniocentesis kaj realigi genetikan ekzamenon serĉi mutacioj en la tria kromosomo.

Se la malsano estas konfirmita, sed la paro decidis subteni gravedeco, la expectantes patrino rekomendas plenumi cesárea procedo, por ne damaĝi la infanon ostojn dum lia paŝo por la pelvo virinojn kun vaginal transdono.

traktado

Terapia aranĝojn ne celis la elimino de la malsano, kaj redukti klinikaj signoj. Ĉi implikita infankuracistoj, orthopedists, specialistoj en Maxillofacial Surgery kaj genetiko. Post taksado de la komenca stato de la infano kaj taksi ĉiujn riskojn, ili povas komenci por korekti ekzistantaj malobservoj.

La plej trudema opcio, kiu estas traktita Larsen sindromo - masaĝon. Estas necese fortigi la muskoloj kaj ligamentoj kiuj tenas la artikoj, kaj plibonigi la vivtenado de la dorso kaj rektigi la vertebraro. Sed antaŭ konduto al metodoj terapéuticos postulas kelkajn operaciojn. Ili estas necesaj por korekti malneta deformación aŭ skeletaj kriplaĵoj, vertebral stabiligo. Kiam tracheomalacia postulas intubación kaj poste agordi la spirado tubo (kontinua), kiu defendos la patency de la supra airway.

Traktado de ĉi tiu malsano - longa procezo kiu povas preni jarojn. Kun la maduración de la bebo pliigas la ŝarĝon sur la osto, kaj eble denove bezonas fizika rehabilitación, fizikoterapio, kaj eble eĉ kirurgio.