Klippel - Feil sindromo: foto, traktado, kion la konsekvencoj povus esti? Sprengel sindromo - Fail - Klippel: ekzercoj en la naĝejo

Du francaj neurólogo André Feil kaj Moris Klippel en 1912, priskribis detale congénita deformidades en la cervical-torácica spino en infanoj. Ĉiuj estis naskita en la gepatrojn el unu rilato. En la mezepoko, leĝaj edzinoj povus fariĝi eĉ parencoj. Tial, la prevalencia de ĉi tiu anomalio estas mirige. Poste patologio estis nomita laŭ la scienculoj. Klippel - Feil sindromo ne estas malsano plene. Estas malsano congénita, kio ofte kondukas al aliaj medolo patologías.

Trajtoj de la malsano

Sub sindromo Klippel - Feil rilatas al congénita malordoj de la utera vertebraro, kiu konsistas en synostosis kaj reduktante la nombron da vertebroj. Ĝi karakterizas por alta ofteco de manifestado - unu kazo po 120 000 naskiĝoj. La plej tipa trajto de la malsano estas konsiderata markita redukto en la longo de la kolo. Plejofte, akompanita de aliaj anormalidades de la musculoskeletal sistemo kaj congénita anormalidades de la internaj organoj. En la diagnozo de la malsano ĉeestis pluraj specialistoj :. Neurología, ortopedio, genetiko, ktp Konservativa traktado inkludas fizika terapio, fizikoterapio kaj masaĝo. En aparte severaj kazoj postulas kirurgion - kirurgio tservikalizatsii.

La ĉefaj kaŭzas de misformoj

Klippel - Feil sindromo rilatas al genetike determinita malsanoj. Patologia ŝanĝojn en la korpo komencas okazi en la unuaj semajnoj post koncepto. Inter la ĉefaj kaŭzoj kuracistoj sindromo notis evolua malordo de la vertebraro kaj segmentación, precipe en verhnesheykovom nivelo. Formita synostosis torácica kaj vertebroj cervicales, reduktante ilian nombron, nonunion korpoj kaj arkaĵoj permesas al ni determini la pentraĵon clínico de la malsano. La risko grupo inkluzivas infanojn kun malfavoraj heredaĵo, kie estas:

1. La genetika difekto en la kromosomoj. En malsana infano estas malobservo de la formado de la diferenciación de kresko necesa por plena disvolviĝo de la skeleto. Tio ĉi estas neeviteble reflektis en la evoluo de torácica kaj vertebroj cervicales departementoj.
2. Aŭtosoma domina padronon de heredo. Se unu gepatro havas la malsanon, la probablo de havi bebo kun anormalidades estas 50-100%.
3. Aŭtosoma recesiva heredo. En ĉi tiu kazo, la probablo de havi filon kun anormalidades de 0-50%.

Por eviti la malfavora heredaĵo gepatroj devus konsulti genetikisto je tiu periodo de planado de la infano.

Tipaj simptomoj de la sindromo

Tiu malsano estas karakterizita de la klasika tríada de simptomoj: troa mallonga kolo, ŝanĝo en hairline, limigita movebleco de la kapo. La malsano estas kutime kombinita kun aliaj patologías. En 30% de pacientoj rivelis skoliozo, torticollis rigida formo, honorindaj klingoj - Sprengel malsano. En iuj kazoj la observita anormalidades de la supra membroj, piedoj deformación, dentoj, vizaĝa nesimetrio, hyperopia. En 25% de pacientoj diagnozitaj kun congénita surdeco.

Klippel sindromo - Fail - Sprengel - ne nur esprimis kosmetika difekto. Ĝi ankaŭ povas inkludi neurológicos simptomoj. Ŝanĝoj en la CNS manifesti prokrastas mensa, hidrocefalia, epilepsio. De frua aĝo la paciento havas muskolo malforto en la ekstremaĵoj, kaj ankaŭ synkinesis. En malnovaj epokoj, la entuta klinikaj bildo kompletigas duaranga ŝanĝoj de la vertebraro.

medicina ekzameno

Verification de la malsano povas esti bazita sur observitaj tríada de simptomoj, fizika ekzameno datumoj kaj instrumenta ekzamenoj. Speciala rolon en la diagnozo donita al la studo de la familio historio de la paciento. Agordu Klippel - Feil sindromo kun detala priskribo de acompañantes anomalioj eble rezulte de kunordigita laboro de specialistoj. Kutime, ĝi neurólogos, genetikistoj, orthopedists, kardiologoj kaj pulmonologists.

Por taksi la naturon de la ŝanĝoj asignita vertebral radiografado. La studo estis efektivigita en du projekcio, el kiuj la plej informa kutime estas flanka. Pro la uncharacteristic pozicio de la ombro de la kranio de la kapo vicigita kun la bildo de la spino, farante malfacila identigi erojn. Aldone, ĝi rekomendas preni fotojn al maksimuma flexion / etendo de la kolo. Tio ebligas determini la eblan malstabileco ununited vertebroj kaj kontroli sindromo Klippel - Feil. X-radioj de cervical-torácica spino helpas identigi:

• deformas vertebroj;
• malpliiĝas en siaj nombro;
• fandado de la vertebral korpoj;
• nenormalaj staranta klingoj;
• kurbeco de la spino.

Post konfirmi la diagnóstico de la pacientoj aldone nomumita ultrasonido de internaj organoj por detekti anomaliojn en ilia strukturo. En la ĉeesto de neurológicos anomalioj povas postuli vazoj Doppler ultrasonido, angiografía, EEG kaj MRI de la utera vertebraro. Estas deviga konsulti kuraciston-genetikisto. Laŭ liaj rezultoj la sperta povos determini la modon de heredaĵo, kaj por taksi la riskojn al estontaj generacioj.

La baza formo de la malsano

Klippel sindromo - Feil estas tre malofta malsano. Laŭ statistiko, la tipaj simptomoj estas diagnozitaj en unu infano el 120 mil. La anomalio aperas en paciento en unu el tri formoj:

• Reduktante la numero de segmentoj en la utera vertebraro, kiu iom post iom kunfandi kaj vide mallongigi la kolo. Tiu formo de patologio kaŭzas malfacilaĵojn movinte kapo.
• Synostosis cervicales spino fandado fone kun la okcipita osto. La paciento ne povas turni la kapon sen doloro. Vertebroj cervicales kaj kolo estas unu.
• La tria formo de la malsano manifestado inkludas la unuajn du.

Aparta varianto de la sindromo povas determini nur kuracisto surbaze de la enketo rezultoj.

Bazaj principoj de traktado

Bedaŭrinde, moderna medicino ne povas proponi taŭgan metodoj de kiel forigi por kompleta la sindromo de Klippel - Feil. Traktado engaĝas malhelpi la disvolviĝo de duaranga deformidades. Prenita kiel bazo konservativa metodoj, kiuj inkluzivas fizika terapio kaj masaĝo. Drogoj traktado estas donita en la okazaĵo ke la malsano procezo estas akompanita de doloro kaj malkomforto kunpremo de nervo radikoj. Kutime, kutimis analgésicos, antiinflamatorio kaj ne-steroidal drogoj. Longedaŭra compresión de la nervo radikoj postulas kirurgio. La ĉefa celo de la operacio - elimini doloron parte ĝusta eksterajn difektojn.

Fizika terapio kaj ekzercoj en la lageto

Konservativa traktado de la sindromo inkludas fizikan terapion kompreneble terapia masaĝo de la utera vertebraro kaj la tiel nomata kolo areo. Ekzercoj estas elektitaj individue, surbaze de la pentraĵon clínico de la paciento. La unua fojo, ili devus esti realigita sub la superrigardo de specialisto, vi povas tiam movi sur al hejma okupoj. Pacientoj kun diagnozo de "Sprengel sindromo - Fail - Klippel" lageto ekzercoj helpas eviti komplika kurson de la malsano. Kutime, junaj pacientoj, kuracistoj rekomendas dorskraŭlo. Pli kompleksaj ekzercoj ankaŭ elektitaj individue. Universala rekomendojn pri naĝado gimnastiko ne ekzistas.

kirurgia traktado

Persista doloro kaŭzita de nervo radiko kunpremo estas la primara indiko por kirurgio. Pacientoj kun diagnozo de "sindromo Klippel - Feil" prognozo plimalbonigas kun aĝo. Tial, la operacio estas asignita tuj post la konfirmo de patología. Pliigi la movebleco de la kolo estas uzata por tservikalizatsiya Bonola. Dum la procedo, la kuracisto forigas la supro kvar ripoj kaj periosteum por redukti la premon sur la internaj organoj. La operacio estas farita en pluraj stadioj. Komence forigita ripoj unuflanke kaj, post reakiro de la korpo - al alia.

Rehabilitación periodo postulas multan tempon kaj penon. Por pluraj monatoj, la paciento devus esti ĉe ripozo. Tamen, rezigni operacio ne estas necesa. Nuntempe ĝi estas la nura efika maniero por alĝustigi la eksteraj difektoj, la okazo de kiu deĉenigas la sindromo Klippel - Feil. Kiuj estas la konsekvencoj por la sano, se ni forlasi la traktado, priskribita sube.

Komplikaĵoj kaj prognozo por la paciento

Post kirurgio kaj rehabilitación periodo la paciento povas konduki plenan vivon. La kolo estas iomete dum tiu tempo kresko de longo, kiu, de estetika vidpunkto, estas konsiderata favora aspekto. Se la paciento ignoras la kuracista konsilo por reakiro, la korpo komencas al "respondi" komplikaĵoj. Ĉefe disvolvita patología de internaj organoj, estas fortaj doloroj en la nuko. Preter pro la konstanta malrespekto de la nervo radikojn kaj povas konduki al kompletigi obezdvizhevaniyu membroj. Visceral risko de neinversigebla patologiaj procezoj, kaj povas esti kaŭzo de frua morto.

preventaj mezuroj

Ĉu eblas eviti la sindromo de Klippel - Feil? Foto de pacientoj kun tiu diagnozo devigita pensi pri tiu demando. Specific preventado de tiu malsano ne ekzistas, ĉar ĝi estas hereda. En familioj, kie kazoj havas similajn anomaliojn estis registrita, ĝi estas necesa por la asesoramiento genetika. Lia esenco bolas malsupren al inspekti la paro preparas por la rolo de la gepatroj, por taksi la riskon de malsano.

Resume

Klippel - Feil sindromo estas congénita anomalio de la supra spino. Ĝi estas karakterizita de triada de eksteraj signoj kaj kelkaj radiologiaj trajtoj. La malsano havas pozitivan esencajn prognozo, sed por kuraci ŝin tute neebla. Timely kirurgia interveno por korekti nur permesas eksterajn difektojn disponeblas. Se antaŭe estis konfirmita fare de proksima parenco de tia diagnozo, estas rekomendinde sperti kompletan genetikan rastrumon antaŭ koncipi infanon. Restu sana!