Cockayne sindromo: genetika kaŭzo, fotoj

Cockayne sindromo estas malofta genetika patologio aŭ malsano nomita Neal Dingwall. Ĉe ĝia kerno - estas anomalio de la nervoza sistemo kiu karakterizas por envejecimiento antaŭtempa de homa enanismo, haŭto lezoj, difektita vizio kaj aŭdo.

difinon

Cockayne sindromo - estas aŭtosoma recesiva malsano neurodegenerativa, kiu aperas pro malobservo de riparo de la ADN meĥanismo. Tiaj pacientoj estas malfortaj, ili estas sentemaj al lumo pro la vidaj analizilo patologio estas malordoj de la nervoza sistemo, same kiel evolua malordo de unu aŭ ĉiuj el la internaj organoj. Tiaj ŝanĝoj estas pro rapida kaj vasta degenero blanka solida.

Infanoj kun tiu malordo inklinas vivi ĉirkaŭ dek jaroj, sed estas registrita raraj kazoj ili atingos plenkreskeco. Sciencistoj povas identigi kion specifaj ŝanĝoj en la genetika materialo observita en ĉi tiu sindromo, sed la interrilato damaĝon kaj demonstracioj klinikoj restas mistero.

Historio de la studo

Cockayne sindromo estas nomita laŭ la angla kuracisto kiu vivis en la dudeka jarcento, Edward Cockayne. Li unue renkontis kaj priskribis la malsanon en 1936. Dek jarojn poste aperis alia el la artikoloj dediĉitaj al ĉi tiu patología.

Lia dua nomo malsano ricevita tra la laboro de du virinoj: Marii Dinguoll kaj Ketrin Nill, kiu publikigis sian observoj de ĝemeloj kun simptomoj similaj al la pacientoj Cockayne. Krome, ili efektivigis paralelaj inter si nosology - progeria, kiuj estas karakterizaj similaj demonstracioj klinikoj.

kialoj

Kiel scienco klarigi la apero de tiaj malsanoj kiel Cockayne sindromo? La kialoj kuŝas en ĝia difektita loci de du genoj - CSA kaj CSB. Ili estas la respondecaj de la strukturo de la enzimoj implikitaj en riparanta difektita DNA ejoj.

Estas teorio laŭ kiu la difektojn influas la riparon nur aktivaj genoj nur. Tiu aserto povas esti klarigita per la fakto ke, malgraŭ la alta sentiveco al UV lumo, homoj kun tiu malsano ne suferas de haŭto kancero.

Rezervu ankaŭ miksitaj formoj de la malsano, kiam la damaĝo estas ankoraŭ ĉe lokuso HRW (D aŭ G). Tiam al la ĉefa demonstraciojn de la sindromo aliĝas neurológicos simptomoj.

formo

Cockayne sindromo, surbaze de la naturo kaj lokaligo de genoj vundo povas esti dividita en kvar tipoj.

1. La unua tipo, aŭ klasika. Ĝi karakterizis morfologie normalaj Nasko. Manifestiĝoj de la malsano aperas en la unuaj jaroj de vivo. Aŭdo kaj vizion malboniĝas, li komencas suferi unua ekstercentra kaj centra nervoza sistemo, ĝuste ĝis la atrofio de la ŝelo cerebral, kvankam ne estas tiel kritika kiel en aliaj formoj. Viro mortas antaŭ atingi la aĝon de dudek.
2. La dua tipo de patología povas diagnozi ĉe naskiĝo. Neonatologist malkaŝas tre malforta disvolviĝo de la nervoza sistemo, la foresto de deviga refleksojn kaj reagoj al stimuloj. Infanoj mortigitaj ĝis sep jaroj. Tiu formo estas konata ankaŭ kiel Roko Shokeyr sindromo. Pacientoj observita malkresko en la indico de myelination kaj calcificación de la nerva sistemo.
3. La tria tipo de malsano simptomoj estas ĉiuj multe pli malforta, kaj lia debut tie poste ol la unua aŭ dua tipo. Krome, individuoj kun ĉi tiu varianto lezoj povas postvivi al matureco.
4. Kombinita Cockayne sindromo. La genetika kaŭzo de tiu kondiĉo estas kaŭzita de la fakto ke, krom la damaĝo riparo enzimoj, la infano ĉeestas kliniko xeroderma pigmentosum.

kliniko

Kiel povas vide montris sintomáticamente kaj Cockayne sindromo? Fotoj de la infanoj povis mergi en ŝoko tre impreseblaj virinoj, kaj ne ĉiuj doktoroj estas liberaj kontempli ilin. La infano nanaj ĝis enanismo malobservoj de proporcioj inter la torso kaj membroj. Pala haŭto, ĉar sunlumo estas malutilaj al tiaj pacientoj, tuj sulkoj kaj faldoj aperi frue hyperpigmentation, cikatrojn kaj aliajn signojn de maljuniĝo. Samtempe ili estas sufiĉe imuna al altaj temperaturoj, ampolojn kaj brulas preskaŭ tute provitaj.

Okuloj estas grandaj, subakvigita, estas malobservo de pro degeneraj ŝanĝoj en la retino (en la formo de salo kaj pipro) kaj optika nervo atrofio. En iuj kazoj, eblas taĉmento de la retino en la periferio. La palpebroj estas fermitaj nekomplete. Eblaj nistagmus, kio estas, senintenca okulo movado de flanko al flanko aŭ supre sube. Krome, ekzistas ofte paralizo de loĝejo, kiam lernantoj ne ŝanĝi sian diametron. Infano, kiu estas surda kaj havas malregulaĵojn en la strukturo de kartilago oreloj.

Cerba parto de la kranio estas nebone evoluigita, la supra makzelo estas amasa. La artikoj formiĝas fleksio contractures, kaj aliaj neurológicos malordoj. La infano postrestas en intelekta evoluo.

diagnozo

Moderna medicino ne povas respondi la demandon: kiu Cockayne sindromo ofte manifestiĝas kiel punkto mutacio kaj dispozicio al ĝi povas esti nur, se la familio jam renkontis similan patologio. Sed kiel kutime, la gepatroj de proband ne konscias pri tiaj precedencoj.

Por konfirmi la farita laboratorio kaj instrumentaj diagnozo. La ĝenerala analizo de urino povas vidi malaltan enhavon de proteino en la sango malpliiĝos en thymic respondeca hormono la kresko kaj disvolviĝo de la infano. X-radioj de la kranio estos videbla calcificación en la afero de la cerbo.

El studoj uzante specifajn sural nervo biopsio, en kiu malobservo estas detektita la myelination. Sur radiado kun ultraviola paciento ĉeloj ke estas plia sentiveco al liaj efektoj. La studo de DNA kaj RNA reakiro indico post vundo, povas disponigi pli klaran bildon de la malsano.

Por perinatal diagnozo taŭga uzo de PCR detekti korupti strukturoj de la genoma.

mórbida anatomio

Ekzistas specifa patología de internaj organoj, kiu povas esti difinita sur la sekcio de Cockayne sindromo. La kaŭzoj de tiuj ŝanĝoj estas rilataj al difektita neŭra tubo evoluo en la utero kaj la detruo de la nerva sistemo post naskiĝo.

Patologiisto ĉe nekropsio rivelas misproporcie malgranda cerbo, kiuj estas objektoj de atherosclerotic lezoj, tiel kiel engrosamiento de la histojn pro la fekundigo de la kalcio kristaloj kaj fibrina. Hemisfero aperas malklarigitaj pro la ŝanĝo de koloro en la demyelinated areoj. En la ekstercentra nervoza sistemo, ĉar ekzistas karakterizaj ŝanĝoj en la formo de alkonduko malordoj, patologia glía ĉelo surgimiento.

traktado

Specifa traktado por ĉi tiu grupo de pacientoj ne estis evoluigita. Por eviti devi infano kun simila patologio, paroj kiuj risko faktoroj devus sperti genetika konsilo antaŭ gravedeco. Krome, ĝi eblas en la unuaj tri monatoj de gestación fari amniocentesis esti precize certa pri la bebo sanon.

Ĝi estas sufiĉe por irradiar ĉeloj trovita en la likva amniótico, la dozo de transviola radiado. Se la laboratorio detektas troa sentemo kaj etendo de la reakiro periodo, estas pruvoj favore Cockayne sindromo.