Hurler Sindromo: Kialoj, Traktado kaj Bildo

Mucopolysaccharidosis - la komuna nomo de kelkaj maloftaj malsanoj kiuj estas genetika en origino. Pathology evoluas pro manko de la korpo de iuj enzimoj kiuj helpas rompi grasoj kaj karbonhidratoj en simpla molekuloj. Ĉi tiu artikolo diskutas mucopolysaccharidosis tajpi 1 - hurler sindromo.

kialoj

La malsano estas heredita en aŭtosoma recesiva maniero. Ĝi disvolvas pro anomalioj de mucopolysaccharides interŝanĝo.

patogenezo

Mucopolysaccharidosis rilatas al tiel nomata lysosomal stokado malsanoj. Rezulte de manko de lysosomal enzimoj estas malfacile catabolismo de glycosaminoglycans. Ili amasigas en la ŝtofoj kaj organoj, interrompante la korpo kaj ĝiaj sistemoj. Unue ekzistas la skeleto de malvenko kaj prokrastita fizika disvolviĝo.

Eksteraj signoj kaj simptomoj

Simptomoj de la malsano estas manifestita en la formo de osto difektojn, konektiva, cartilaginosos histojn. La ĉefa trajto - kresko malfruo. Tiu simptomo povas detekti antaŭ la aliaj, kutime antaŭ la fino de la unua jaro de vivo, ĝi iĝas klare, ke la infano estas nanaj.

Mucopolysaccharidosis ankaŭ eblas alpreni, vidante kruda vizaĝa trajtoj. En pacientoj kun grandaj lingvo, gipertelozirm (tro da distanco inter la parigita organoj, en ĉi tiu kazo inter la okuloj), deformitaj oreloj, frunto kornicoj, kurbaj dentoj.

La simptomoj inkludas mucopolysaccharidosis torako deformación, esprimita kyphosis de la thoracolumbar spino. En farado x-radioj povas detekti antaŭtempa osificación occipito-parietal kunkudro osificación malordoj sen kernoj.

Plejofte, la malsano estas akompanita de limigita movebleco de la artikoj, abdominales hernioj, hepatosplenomegaly (pligrandigo de la hepato kaj lieno pro patologiaj procezoj kiuj okazas kiel rezulto de la malsano).

Fare de Neurología markita motoro malfruo kaj hypotonia. Ankaŭ, kiam estas malfortiĝo de mucopolysaccharidosis aŭdi kaj malkresko de inteligenteco ĝis severa demenco. Pro internaj organoj progresema sistémica skeletan lezoj ankaŭ submetita al tumultoj en diversaj gradoj.

specoj de mucopolysaccharidosis

Estas pluraj tipoj de malsanoj kiuj diferencas severeco de osto ŝanĝoj kaj malordoj de la psiko:

• Mi - hurler sindromo.
• II - Gunter sindromo (Hunter).
• III - Sanfilippo sindromo.
• IV - Morquio Sindromo.
• VI - Maroto sindromo - Lamy.
• VII - Ruza sindromo.

La divido en la medicina praktiko de diversaj landoj povas malsami. En tipo V kutime izolita Scheie sindromo. La usona komunumo estas malsana mukopolisaridozami dividita per la severeco de simptomoj de la unua tipo, kaj ekzistas tri fenotipos: hurler sindromo, Scheie sindromo, kaj meze inter hurler sindromo - Sheye (inkluzive hurler plej malfacila, Sheye - la plej facila).

hurler sindromo

Tiu formo okazas pli ofte ol aliaj, kaj estis priskribita antaŭe aliaj sindromoj. Krome, la pentraĵon clínico de la plej bunta kaj tipa de ĉiuj specoj de mucopolysaccharidosis.

Hurler sindromo estas kaŭzita de aŭtosoma recesiva heredo. Ĉi tiu tipo de malsano estas karakterizita per tre rapide progresis. Malgraŭ tio, ke la unua tipo estas simila al la dua mucopolysaccharidosis (Gunther, aŭ Hunter), estas kompleksa malsano. Unuafoje ĉi formularo estis priskribita en 1919 fare de Gertrud hurler (kaj tial la ĝusta nomo - hurler sindromo, hurler ne). La ofteco de okazo - unu kazo de 20-25 mil personoj, kaj en plej multaj kazoj la gepatroj de la tuŝitaj infano estas rilatantaj per sango. Do se vi estas diagnozitaj kun "hurler sindromo", la kialoj devas rigardi la genetika nivelo. Simptomoj aperas preskaŭ tuj post naskiĝo, kaj por la dujara klinikaj bildo jam plene esprimita.

Hurler Sindromo - klasika demonstracio de la malsano. Kiel la malsano malrapidiĝas kresko, indikis la ŝajna opakecon de la korneo, la naza angioj troplenigxis. En ĉi tiu formo de la malsano en la Radioterapio povas detekti vastiĝo Stampas, mallongigi kaj etendo de longaj ostoj, vertebral hipoplasia kaj akreco de la lumba regiono (tiel nomataj fiŝoj vertebroj), la spino deformación (pacientoj suferas thoracolumbar spino kyphosis kaj lordosis). Komencu patología de la sistemo cardiovascular - ŝtopita koronaria arterioj varii valvoj, miokardio, endocardium, la koro kreskas en grandeco.

Markita hidrocefalia, la kaŭzo de kiuj estas deponejoj de mucopolysaccharides en la meninges. Difinita fokusoj de demyelination. Mucopolysaccharides ankaŭ deponis en la hepato, lieno, tubular rena epitelio; retino, sclera, korneo de la okulo; nervo ĉeloj, kartilago.

Infanoj naskiĝas kun karakteriza aspekto - ili havas tre propra, kruda trajtoj faciales, kiu estas kial alia nomo mukopolisaharoidozov - gargoilizm (de la vorto "gargojlo" - fantazia figuro kun nekutima trajtoj faciales), inkluzive de la tiel nomata, kaj hurler sindromo. Fotoj, kiu montras la pacientoj klare ilustri la strangaj distordo de vizaĝa trajtoj infano. Ĉi tiuj infanoj ŝanĝis la kranio - ĝi prenas la formon de la kilo de la ŝipo, estas tiel nomata scaphocephaly, subakvigita nazo, dikaj lipoj, grandaj lingvo, kruta frunto, mallonga kolo kaj karakteriza vizaĝa esprimo. Ekstere, ĝi vere similas la manieron prezenti mitologia Gargojloj.

Ankaŭ, ili mallongigis la brusto, la suba ripoj elstaras, estas signoj de kyphosis, la artikoj (precipe la fingroj kaj kubutoj) estas neaktiva, eble inguinales kaj umbilika hernio. Ungojn povas akiri la specon de horloĝo okulvitrojn, haroj fariĝas malmola kaj seka, la voĉo - malalta kaj raŭka. Ebla Surdeco eĉ surdeco. Pacientoj ofte suferas pro dento dekadenco, kiu kaŭzas hurler sindromo.

La simptomoj inkludas malsanojn de la spira sistemo, ĉar tiu bebo spiras per buŝo, li aperis adenoids, estas inklinaj al infektoj virales. Kun la tempo, ĝi disvolvis karakterizan de Mucopolysaccharidosis problemojn kun la hepato kaj lieno (pro pliigis stomako), demenco.

Kresko restas undersized. Pro malĝusta staturo kaj deformidades de la spino, pacientoj daŭrigi kliniĝis kruroj, piedpinte.

Hurler sindromo havas progresema maligna karaktero, do pacientoj malkapablo okazas ege rapide. Multaj ne postvivos eĉ 10 jaroj.

diagnozo

La paciento devas konduki la klinikaj, radiologiaj, biokemio, genealogiaj kaj molekula genetika studoj. Diagnozo estas farita sur demonstracioj klinikoj de malsano, surbaze Radioterapio studoj kaj analizo de urino, kiu estas difinita per enzimo aktiveco kaj excreción de glycosaminoglycans.

traktado de mucopolysaccharidosis

Se paciento estas diagnozita "hurler sindromo" traktado implikas plu simptoma. La paciento estas observita en kompleksa ortopédicas, kirurgo, infankuracisto, otolaryngologist, oni neurocirujano, neŭrologo kaj okulkuracisto. Pacientoj spertis ortopédicas korekto de malordoj de la musculoskeletal sistemo, forigi la hernio traktita ofte renkontis en tiuj pacientoj viral malsanoj, Surdeco, otitis, sinusito. Ankaŭ falas sub la superrigardo de la cardiovasculares sistemo.

Uzita hormonaj medikamentoj kiuj provizore plibonigi la kondiĉon de la paciento:

• glucocorticoides,
• corticotropina,
• tireoidin.

Krome, la paciento montras vitamino A, dextran 70, kiu provizore plibonigi la kondiĉo de la paciento. Baldaŭ plibonigo donas sanga plasmo transfuzo preparojn.

Hurler sindromo kiam la paciento povas esti asignita al fizikoterapio: elektroforezo lidazy sur la areo de la tuŝitaj artikoj, lasero pikon, magneta terapio, parafino banoj. Ankaŭ, pacientoj estas instigitaj por okupiĝi fizika terapio, ekzercoj kiuj influas la artikoj kaj spino. Bonaj rezultoj ofte donas masaĝon.

Ekde hurler sindromo pacientoj susceptibles al spira malsano, devas esti oportuna prezentis sanation infekto fokusoj en la buŝo kaj nasopharynx.

Por la traktado de mucopolysaccharidosis tipo 1 ofte prezentataj kirurgio - córnea transplantas kaj korekto de valvular kormalsano kaj nervo entrapment. En internacia praktiko, krom simptoma traktado drogoj, fizikoterapio aŭ kirurgio uzo de enzimo terapio kaj tigo ĉelo transplantas.

Se necese, la paciento estas portita gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaucomatous operacio, tracheostomy, protezon kokso artikoj, hidrocefalia shunt, ktp ..

perspektivo

La prognozo estas malfavoraj por hurler sindromo kaj aliaj formoj kiuj mucopolysaccharidosis. Hurler sindromo estas karakterizita de la plej granda malespero. skeletan ŝanĝoj cxiujare kresko, rezulte de la organoj kaj sistemoj estas submetitaj al pli signifa malobservoj. Se infano mortas de pneŭmonito en frua aĝo, de 7-12 jaroj estas senhelpa fizike kaj mense handikapita. Por adolescencia vivas unuo.

prevento

Malhelpi la malsano estas neebla. Sed vi povas detekti ĝin ĉe frua stadio - kiam antaŭnaska diagnozo. Por fari tion, analizo de likva ĉeloj por enzimo mankon (en la kazo de pozitiva rezulto de la gravedeco aborton rekomendas).

Pro frua diagnozo kaj ĝustatempa traktado kiu disvolvis mjelo kunpremo povas eviti permanentan damaĝon al la nervoj. deviga en medicina kaj genetika konsilo por prevento.

traktado prognozoj

Malgraŭ la malfacilaĵoj en terminoj de la traktado de hurler sindromo, en la lastaj 20 jaroj en multaj evoluintaj landoj, oni medolo transplantas, kiu signife plibonigas la kvaliton de vivo de pacientoj. Pli ol 10 jaroj uzita drogoj anstataŭas terapio por la traktado de ĉiuj formoj de mucopolysaccharidosis ne neurológicos.