Gierke-malsano: kaŭzoj, simptomoj, traktado

Glucógeno stokado malsano tipo 1 estis unue priskribita en 1929 Gierke. La malsano okazas en unu el ducent mil ĵus naskitaj. Pathology influas egale ambaŭ knabojn kaj knabinojn. Sekva, konsideri kiom manifesti Gierke-malsano, kiu estas kiu terapio estas uzata.

Superrigardo

Malgraŭ la relative frua detekto, nur en 1952, Corey estis instalita enzimo difekto. patologio Heredaĵo estas aŭtosoma recesiva. Gierke sindromo - malsano kontraŭ kiu la hepato ĉeloj kaj malsimpla tubules de la kernoj plenaj glucógeno. Tamen, ĉi tiuj rezervoj ne estas havebla. Tio estas indikata per la foresto de hipoglucemia, kaj kresko en la sango koncentriĝo de glukozo en respondo al glucagón kaj epinefrina. Gierke Sindromo - malsano akompanita per hyperlipemia kaj ketosis. Ĉi tiuj karakterizaĵoj estas karakteriza de la stato de la korpo ĉe manko de karbonhidratoj. En la hepato, intesta histo, reno estas malalta aktiveco de glukozo-6-fosfatasa (aŭ ne entute).

La kurso de malsano

Kiel Gierke sindromo? La malsano estas kaŭzita de difektoj en la enzimo sistemo de la hepato. Rezultas en glukozo, glukozo-6-fosfato. Kiam difektojn kiel rompita gluconeogenesis kaj glycogenolysis. Ĉi tio, siavice, ĝi provokas hypertriglyceridemia kaj hyperuricemia, láctico acidosis. La hepato glucógeno akumulado okazas.

Glucógeno Storage Disease Tipo I: biokemio

La enzimo sistemo kiu konvertas glukozo en glukozo-6-fosfato, aldone al si, estas ankoraŭ almenaŭ kvar subunuoj. Ĉi tiuj inkluzivas precipe inkludas reguligajn Ca2 (+) - devigaj proteino kunmetaĵo translocase (transportador proteinojn). La sistemo enhavas T3, T2, T1, certigante la transformo de glukozo, fosfato kaj glukozo-6-fosfato per la retículo endoplásmico membranon. Ekzistas iuj similitudes en la tipoj kiu havas Gierke-malsano. Kliniko glycogenosis Ib kaj Ia estas simila, en ĉi tiu ligo, por konfirmi la diagnóstico kaj establi precizan enzimática difekto farita al hepato biopsio. Ankaŭ esploris la aktiveco de glukozo-6-fosfatasa. La diferenco en demonstracioj klinikoj inter glycogenosis tipo Ia kaj Ib estas konata ke la unua konstanta aŭ pasema neutropenia. En severaj kazoj, ĝi komencas disvolvi agranulocytosis. Neutropenia akompanita per disfunción de monocitos kaj neutrófilos. Tiurilate, ĝi pliigas la verŝajneco de candida kaj staph infektoj. Por iuj pacientoj estas inflamo en la intesto, simila al malsano de Crohn.

signoj de patologio

Unue oni devas diri, ke en la novnaskita, infanoj kaj malnovaj infanoj malsame montris Gierke-malsano. Simptomoj aperas en la formo de fastas hipoglucemia. Tamen, plej ofte estas asintomáticas patologio. Ĉi tio estas pro la fakto, ke infanoj estas nutritaj sufiĉe ofte kaj la optimuma kvanto de glukozo. Glucógeno Storage Disease Tipo Mi (Fotoj de kazoj povas trovi en medicina konsulto) ofte estas diagnozitaj post naskiĝo kelkaj monatoj poste. La infano en ĉi tiu kazo rivelis hepatomegalia kaj abdominales pligrandigo. Malalta grado febro kaj disnea sen signoj de infekto povas ankaŭ akompani Gierke malsano. La kialoj de ĉi-lasta - láctico acidosis pro nesufiĉa produktado de glukozo kaj hipoglucemia. Kun longa nokto dormon kaj ekzistas kreskanta tempo intervaloj inter nutradoj. Samtempe markita simptomoj de hipoglucemia. Lia daŭro kaj severeco grade pliigi, kiu, siavice, kondukas al metabólica malordoj kiel sistémica.

efektoj

Se traktita, markitaj ŝanĝoj en la apero de la infano. Aparte, estas la karakteriza muskola kaj skeletaj subnutrado, malrapida fizika evoluo kaj kreskado. Estas ankaŭ graso deponejoj sub la haŭto. La infano komencas soni kiel paciento kiu havas Cushing-sindromo. Ĝi ne estas markita tumultoj en la evoluo de sociaj kaj kognaj kapabloj, se la cerbo ne estas difektita per ripetita hypoglycemic atakoj. Se fastantaj hipoglucemia persistas kaj la infano ne ricevas la postulatan kvanton de karbonhidratoj, prokrasti en fizika disvolviĝo kaj kresko iĝas klara. En iuj kazoj, infanoj kun tipo I gipoglikenozom morti pro hipertensio pulmonar. En kazo de malobservo de globuletoj funkcio observita rikura Nosebleeds aŭ sanganta post denta aŭ aliaj kirurgio. Okazis tumultoj en adhesión kaj agregación de la globuletoj. Ankaŭ interrompita ADP eldono responde al kontakti kun colágeno kaj epinefrina. Sistémica metabólica perturboj provokis thrombocytopathy ke malaperas post kuracado. Pliigita rena glubendita ultrasonido kaj excretor urografía. Plej pacientoj ne okazos rena malordoj. Ĝi estas konata nur pliigi glomerular filtración imposto. La plej severaj kazoj akompanas tubulopathy kun glucosuria, hipopotasemia kaj phosphaturia aminoaciduria (simila al Fanconi-sindromo). En iuj kazoj, adoleskantoj festis albuminuria. Junuloj rimarkis rena fiasko severa proteinuria, pliiĝo en premo kaj malkresko en creatinina klaro, kiu estas pro intersticial fibrosis kaj glomerulosclerosis fokusa segmentarias karaktero. Ĉiuj de ĉi tiuj malordoj kolerigu rena malsano. Dimensioj lieno restis en la normala gamo.

hepato adenoma

Ili okazas en multaj pacientoj por vario de kialoj. Kutime, ili aperas inter la aĝoj de 10 ĝis 30 jaroj. Ili povas esti maligna, povas esti sanganta en adenoma. Tiuj edukado Scintigram prezentita kiel areoj de reduktita amasiĝo de la izotopo. ultrasonido estas uzata por detekti adenomas. En kazo de suspekto je malico uzante pli informa MRI kaj CT. Ili permesas vin spuri la transformo de klaraj limoj de formado de malgranda grandeco al pli granda sufiĉe neklara randoj. Tiel rekomendis perioda mezuron de serumo niveloj de alfa-fetoprotein (hepato kancero ĉelo markilo).

Diagnozo: deviga studo

Pacientoj mezurita niveloj de acida úrico, lactato, glukozo, hepato enzimoj fastado. En infanoj kaj neonates en la sango glukozo koncentriĝo post 3-4-hora fasto reduktita al 2,2 mmol / l aŭ pli; daŭron pli granda ol kvar horoj, la koncentriĝo estas preskaŭ ĉiam malpli ol 1.1 mmol / l. Hipoglucemia akompanita per signifa kresko de lactato kaj acidosis metabólica. Serumo kutime nuba aŭ aspektas lakto pro la tre alta koncentriĝo de triglicéridos kaj kolesterolo niveloj pliigis modere. Ankaŭ observita plibonigo de ALT (alanina aminotransferase) kaj AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

provoko testado

Por diferenci inter tipo I el aliaj glycogenosis kaj preciza determino de la enzimo difekto en infanoj kaj pli malnovaj infanoj mezurita nivelo de metabolitos (acidaj liberaj acidoj, glukozo, acida úrico, lactato, cetona korpoj), hormonojn (STH (somatotropic hormono), la cortisol, adrenalino, glucagón , insulino) kaj glukozo post fastado. La studo efektivigas en specifa ŝablono. La infano ricevas glukozo (1,75 g / kg) internen. Tiam ĉiu 1-2 horoj la sango estas prenita. La glukozo koncentriĝo estas mezurata rapide. Lasta analizo prenita ne poste ol ses horojn post ingestión de glukozo aŭ kiam la enhavo malpliiĝis al 2.2 mmol / l. Ankaŭ tenis provokan provon kun glucagón.

Specialaj studoj

Dum ilia hepato biopsioj realigitaj. Ankaŭ esploris glucógeno: ĝia enhavo estas konsiderinde pliigis, sed la strukturo estas en la normala gamo. Daŭranta mezuradojn de glukozo-6-fosfatasa detruitaj kaj tutaj hepato microsomes. Ili detruita de ripetita congelación kaj degela biopata. En la fono de glucógeno stokado malsano tipo Ia aktiveco ne estas determinita en detruitaj, tute aŭ microsomes en tipo Ib - estas normala en la unua kaj en la dua substance reduktita aŭ ausente.

Gierke-malsano: Traktado

Kiam glucógeno stokado malsano tipo mi metabólica malordoj asociitaj kun nesufiĉa produktado de glukozo aperas post manĝado kelkaj horoj poste. Por longedaŭra malsato malordo intensigis signife. Tiurilate, la traktado de la patología estas reduktita al pli oftaj lactancia. La celo de terapio estas malhelpi glukozo enhavo falas sub 4.2 mmol / l. Jen la sojlo en kiu stimulas la sekrecion de hormonoj kontrisulyarnyh. Se infano ricevas ĝustatempan sufiĉa glukozo, estas malpliigo de hepato grandeco. Laboratorio parametrojn samtempe proksima al normala, kaj psicomotriz disvolviĝo kaj kresko stabiligita, sanganta malaperas.