Xeroderma pigmentosum: kaŭzoj, simptomoj, priskribo kaj karakterizaĵoj de traktado

Hodiaŭ, personajn aspekto ludas gravan rolon. Sed, bedaŭrinde, okazas ke kelkfoje la korpo malsukcesas, kaj io en la korpo komencas funkcii tute kiel ĝi devus. Estas ĉi tiu demando, kiu tuŝas personajn apero estas xeroderma pigmentosum. Kio estas ĉi tiu malsano kaj ĉiuj tiaj gravaj pri la malsano - tio estas kaj daŭre ĝi.

terminologio

Komence, ni devas kompreni kio ĝi estas. Do, xeroderma pigmentosum - malsano de la haŭto, kiu estas hereda. En ĉi tiu kazo, la homa haŭto estas hipersensible al sunlumo. Lige kun tio, la nuna kondiĉo de la paciento ofte estas la kuracisto nomis precancerous. Se ni parolas en medicinaj terminoj, ĉi tiu patología - estas aŭtosoma malsano retsesivnoe DNA kiam ĉeloj mem ne povas ripari truojn aŭ paŭzoj en la molekuloj.

Kion alian vi bezonas scii pri la diagnozo "xeroderma pigmentosum"? modon herede apartenanta, kiel dirite supre, aŭtosoma retsesivny. Tamen, sciencistoj noti, ke eble estas aŭtosoma domina, sed ankaŭ parte ligita al la seksaj kromosomoj.

Iuj statistikoj kaj karakterizaĵoj

Se ni parolas pri evoluintaj landoj, xeroderma pigmentosum trovis unu persono po 1 miliono loĝantoj. Tamen, en Ĉinio la figuro estas multe pli alta - 1 paciento po 100 mil loĝantoj. La investigadores ankaŭ mencii, ke tiu formo de la malsano karakterizas ĉefe por gated komunumoj, grupoj, la tiel nomata izolas, formita de speciala kredoj (ekzemple, religiaj komunumoj). Ankaŭ, ĉi tiu problemo estas hereda kaj estas pasita de patro al infano. La kuracistoj diras, ke tiu malsano estas ankaŭ ofte okazas en la kazo de geedzecoj de proksima sango parencoj.

La apero de la malsano

Kio estas xeroderma pigmentosum? Sur la haŭto de persono prezenti specialan pigmentación. Ĉi ĉiuj okazas kiel rezulto de ekspozicio al transviola radiado sur la haŭto de la paciento. Sed se sana laboro specifaj enzimoj kiuj malhelpas la aperon de makuloj datumoj, en ĉi tiuj pacientoj, ili ne estas aktivaj. La tuta kulpo - mutacioj en proteinoj kiuj estas respondecaj de histo reakiro post tia efiko. Mutaciis ĉeloj iom post iom amasigi en la korpo, kiuj rezultoj en haŭto kancero. Krom transviola radiado, ni notu, la haŭto de la paciento ankaŭ estas tre sentema al radiologiaj kaj (ionizante) radiado.

Pri la tipoj de malsanoj

Mi ankaŭ ŝatus noti, ke ekzistas malsamaj specoj de xeroderma pigmentosum. Totalo de sep izolitaj, kaj ili diferencas literojn: A, B, C, D, E, F, G. Ĉiu el la datumtipoj asignita al aparta geno mutante. Precipe ĉar tiuj diferencoj estas ankoraŭ studita de sciencistoj. Aldone atribui la oka tipo - pigmentosa kserodermoid Jung. Tamen, mi devas diri ke en ĉi tiu kazo la ĉefa difekto kaj estas nekonata.

symptomatology

Mi devas diri ke en la naskiĝo de xeroderma pigmentosum haŭto ne diagnozita. Beboj naskiĝas normala, ne estas ekstra demonstracioj en la haŭto. La unuaj simptomoj komencas okazi ĉirkaŭ la tempo de 3 monatoj - 3 jaroj, sed eblas kaj pli frue aŭ malfrue komenci la procezo, depende de la potenco de transviola radiado. La unuaj simptomoj, kiu manifestas sin en infanoj:

• akveca okuloj;
• fotofobia;
• eble Konjunktivito;
• la malsano povas manifesti photodermatitis.

En la infana korpo estas punktoj kiel talpoj aŭ efelidoj. Iom post iom, ilia nombro pliigas. Ĉi tio debeto al pigmentación malordoj procezoj. Aliaj simptomoj, kiuj tiam komencas aperi:

1. Telangiectasia, tio haŭto vazoj dilatas.
2. Ĝi povas ankaŭ esti hyperkeratosis, kiam ĉeloj dividi tre rapide, kaj la procezoj de desquamation detenis. Sekve, ĝi povas okazi actinic haŭto.
3. Estas pliigita sekeco de la haŭto.

pentraĵon clínico

Per genetika haŭto malsanoj estas tiuj malsanoj: xeroderma pigmentosum, reticulares progresema melasma, melasma Peak ke, fakte, estas la sama malsano. La klinikaj bildo estas dividita en tri ĉefaj tipoj:

1. Inflamatoria. La elmontrita haŭto aperos makuloj kiel efelidoj. Iom post iom estas pesilo, simila al lentigo.
2. Giperkeraticheskaya scenejo. Sur la haŭto estas alterne formis insuletojn de racimos de efelidoj, skvamoj, lentigo tipo elementoj. Ĉio memorigas bildon de kronika radiado dermatitis. Kelkfoje povas esti Warty edukado. Ĉiuj ĉi tiuj atrófico ŝanĝojn iom post elĉerpi hryaschik nazo, oreloj, natura orificios povas esti misformita. Ankaŭ ĉe ĉi tiu stadio eblas harojn perdo de okulharoj. La korneo povas iĝi nuba, ekzistas fotofobia kaj lacrimation.
3. En la lasta etapo de la kancero problemo iras eksterlanden. Sur la haŭto estas ambaŭ benigna kaj malignaj tumoroj.

neurológicos trajtoj

Pri unu en kvin pacientoj kun la diagnozo de neurológicos anomalioj estas observitaj. Eble prokrastas mensa, areflexia (neniu konsideroj). Estas ankaŭ grave noti ke la xeroderma pigmentosum ofte plena de tiaj malsanoj:

• Reed sindromo, kiam prokrastante la kresko de la skeleto, la kranio estas reduktita, estas prokrasto fizika kaj mensa evoluo.
• Sindromo De Sanctis-Kakkone kiam irregularidades en la centra nerva sistemo montris kun haŭto demonstracioj.

La kaŭzoj de malsano

Kion vi bezonas scii pri tia problemo kiel xeroderma pigmentosum? Kaŭzoj, simptomoj de la malsano? Se la demonstracioj de malsano tuta klara, tiam estas tempo por eltrovi kio precize pafas lia aspekto. Kiel fariĝis klara, gxi estas speciala geno mutacio, kiam la kulpulo estas aŭtosoma geno kiu estas pasita de gepatroj. Ankaŭ en paciento ĉeloj mankas UV-endonuclease enzimo eble RNA polimerasa mankon. La investigadores ankaŭ diri, ke la kaŭzo de la patologio povas esti kresko de la homa medio porfirinas specialaj naturaj enzimoj, kiu negative influas la haŭton.

diagnozo

La graveco de xeroderma pigmentosum por hodiaŭ estas sufiĉe alta. Ja pli kaj pli da homoj penas iri al la suno pli ofte, ne timas la ekspozicio al UV-radioj. Kaj ĝi estas erara. Eĉ se iu kaj ne minacas la malsano, la haŭto estas plej bone minimume elmontri la aktiva suna radiado. Kiel povas detekti tiu malsano?

• ekzameno de la haŭto uzante monocromador, speciala ilo, kiu determinas la nivelon de sentemo de la haŭto.
• La sekva paŝo - biopsio. En ĉi tiu kazo, la eroj estas enketitaj tumoroj en la haŭto de la paciento.
• Histo specimenoj prenitaj dum la biopsio histológicamente esploris.

traktado temoj

Se paciento diagnozita kun "xeroderma pigmentosum" traktado de la paciento - tio estas tre grava. Ekzemple, persono devus strikte sekvi la kuracisto instrukcioj:

• Vi devas viziti dermatólogo.
• En la fruaj stadioj aktive uzata antimalarials (ekz: "delagil" aŭ "Rezohin") kiuj redukti la sentiveco de la haŭto por lumo.
• Estas deviga por vitamino subteni la korpo. En tia okazo oni devas preni nicotinic acido (vitamino PP), retinol (vitamino A ĝin), kaj ankaŭ kompleksa vitaminoj de la grupo B.
• Se la haŭto skvama flokojn formiĝas, ili devas esti traktata ungventoj, kiu estas bazitaj tie corticosteroides.
• Se estas verukoj sur la haŭto, vi devas apliki la ungvento kun citostazigiloj, la ĉefa tasko - malhelpi ĉelo divido.
• Foje, pacientoj devas trinki antihistamínicos, alivorte, antiallergic agentoj, ekzemple, "Tavegil" aŭ "Suprastin" aŭ desensitizing agentoj kiuj mildigi alergiaj reagoj.
• Kun aktiva efikon al la haŭto de la paciento, ekz-e, en somero, la paciento estas preskribita protekta UV kremoj aŭ akverojn.
• Se estas minaco al la formado de tumoroj, la paciento devas esti registrita ne nur en la oncólogo, sed ankaŭ periode inspektis grupo de aliaj specialistoj: dermatólogo, okulkuracisto kaj neurólogo.
• Neoplasms de la haŭto, eĉ Warty, por esti forigita kirurgie.