Apert Sindromo - kompleksa genetika malordo

Apert Sindromo - malofta malsano, kiu manifestiĝas en unu el 20,000 ĵus naskitaj. Ĝi estas kompleksa genetika malordo kiu estas karakterizita de ŝanĝo en formo de la kranio pro antaŭtempa sinostozirovaniya (superkreskaĵo) de la craneal kunkudroj kaj membro anormalidades, nome simetria syndactyly de manoj kaj piedoj (kompletaj aŭ partaj coalescencia de najbaraj fingroj mano aŭ piedo).

Unuafoje tiu patología montris franca kuracisto Apert en 1906, rigardante la naŭ infanoj suspektis havi la genetika malsano. Apert trovis lian karakterizan trajtojn, kaj priskribita ĉi sindromo.

Apert sindromo: kaŭzoj de

Apert sindromo, la kaŭzoj de kiuj estas ankoraŭ nekonataj, povas esti heredita. Apert sindromo estas kelkfoje la rezulto de la fakto ke dum gravedeco la expectantes patrino suferis infektojn: rubéola, gripo, meningitis, tuberkulozo , aŭ Radioterapio radiado.

Apert sindromo: demonstracioj klinikoj

En pacientoj kun Apert sindromo, anomalioj de la kranio kaj kelkaj aliaj simptomoj simptomoj:

• "Turo" kranio - kapo kresko ĉefe en alteco;
• alta kaj eminenta frunto, grandaj oreloj;
• platigis naza ponto;
• enkaviĝintaj, kaj larĝe metita okulojn;
• pro la disvolviĝo de plata bazojn pucheglazija;
• ofte fendego palato - "fendego palato";
• fandado de la fingroj sur la manoj kaj piedoj, en la areo de la ŝultroj, la kubutoj;
• disvolviĝo de rigideco en grandaj artikoj;
• nanaj fizika kaj mensa disvolviĝo;
• enanismo ofte observita, povas esti perdo de aŭdo, anuso imperforate, anomalioj en la strukturo de la pankreato kaj renoj;
• patologiaj ŝanĝoj de okuloj kun katarakto, strabismo, nistagmus, ptosis.

Diagnozo de Apert sindromo komence efektivigita sur la paciento aspekto. Tuj poste, la paciento estas ekzamenita kun la helpo de genetika testado.

Apert sindromo: foton de la paciento

Prezentita en la artikolo bildoj estas la plej bona paroli pri la ekstera formo de la paciento.

Apert sindromo: Traktado

Apert sindromo specifa traktado ekzistas, sed kirurgian helpon necesas por preventado kaj korekto de fizika difektojn kaj mensa malfruo. La esenco de la operacio en fermante koronaria kudroj premo intracraneal reliefo ankaŭ estas necesa kaj orthodontic kirurgia interveno.

Kirurgiaj operacioj-poste estas destinitaj por formi la fingroj sur la supraj kaj pli malaltaj ekstremaĵoj. Ofte estas merge de la indekso, mezo kaj ringo fingroj pro mola histo kaj eĉ osto. Kirurgoj plenumi operaciojn sur la disiĝo de la fingroj de la alia kaj pliigi lia funcionalidad.

Traktado estas efektivigita nur per integrita alproksimiĝo. La teamo de kuracistoj estas ostaj kaj craneofaciales kirurgio, neurocirugía, ENT, okulkuracisto, kirurgo, dentisto, kirurgo, ortodoncista, kiu provizas helpon en oportuna maniero.

La operacioj kiuj faras vivon pli facila por pacientoj kun Apert sindromo, ili permesas malkaŝi la fizikaj kaj mensaj kapabloj, akiri normala aspekto, por plibonigi la kvaliton de vivo kaj esti rekonita en la socio.