Aicardi sindromo: priskribon, diagnozo, tropezo.

Aicardi Sindromo - malofta hereda malsano, kiu manifestiĝas la foresto de la tekstaro callosum, frenezas decomisos kaj ŝanĝoj en la fundus. Krome, pacientoj prokrastita mensa kaj fizika disvolviĝo kaj malobservo de la strukturo de la vizaĝa ostoj de la kranio.

rakonto

En la 60 jaroj de la dudeka jarcento la franca neurólogo Zhan Aykardi priskribis dekojn da kazoj de tiu malsano. Ekzistas pli fruaj referencoj al ili en la medicina literaturo, sed tiam ili estis nomata kiel demonstracioj de congénita infekto. Sep jaroj post la unua publikigo de la medicina komunumo enkondukis novan nosological unuo - Aicardi sindromo.

Sed la studo de la malsano daŭris, la nombro de simptomoj, kaj eĉ vastigita, novaj branĉoj aperis. Ekzemple, Aicardi-Hauterivian sindromo kiu manifestiĝas encefalopatio kun ganglioj basales calcificación kaj leukodystrophy.

prevalencia

Ekde ĝia oficiala agnosko Aicardi sindromo neurólogos renkontis proksimume kvincent fojojn. Plej pacientoj vivis en Japanio kaj aliaj aziaj landoj. Laŭ svisa esploristoj, la efiko de la malsano - 15 kazoj po cent mil infanoj. Bedaŭrinde, statistiko probable subtaksi la amplekso de donante, kiel la plimulto de pacientoj restas neesplorita.

La malsano evoluas en knabinoj. Kaj kuracistoj kredas ke ĝi estas la kaŭzo de plej multaj kazoj de prokrasto de psycho-fiziologia disvolviĝo kaj infana spasmoj.

genetiko

Aicardi sindromo - a sekso-ligitaj malsano, la misa geno situas sur la X kromosomo. Registrita tri kazoj en kiuj infanoj kun sindromo de Klinefelter havas similajn simptomojn. Por knabojn kun normala genotipo XY malsano estas fatala.

Ĉiuj kazoj de la apero de ĉi tiu malsano estas la rezulto de sporada mutacioj. Tio estas, antaŭ la familio proband ne troviĝis kazoj de Aicardi sindromo. La kopio de la misa geno de patrino al filino estas neverŝajna. La risko, ke la dua infano naskiĝos kun ĉi tiu malsano estas tre malgranda kaj estas malpli ol unu procento.

Se ni aplikas la leĝojn de Mendel, ke la paro jam havas unu filon kun ĉi tiu malsano, vi devas fari la jenon:

• mortnaskita knabo;
• sana knabino (33%);
• sana knabo (33%);
• malsana knabino (33%).

La kaŭzoj de la malsano estas nuntempe nekonata, esplorado estas daŭranta.

mórbida anatomio

Sciencistoj kaj kuracistoj uzi malsamajn metodojn por agordi la Aicardi Sindromo. Foto de cerbo magneta resono - unu el la plej komunaj, sed konsideri la tutan bildon eblas nur ĉe nekropsio. Dum la studo de la cerbo povas detekti plurajn anomaliojn de neŭra tubo evoluo:

• kompletaj aŭ parta foresto de la tekstaro callosum;
• ŝanĝi la pozicion de la ŝelo cerebral,
• nenormalaj pozicion de rulumoj, rulumas;
• kistoj kun serosa enhavo.

Mikroskopa ekzameno malkaŝas irregularidades en la ĉela strukturo de la tuŝitaj areoj. En la fundus ankaŭ prezenti la karakterizaj ŝanĝoj kiel ekzemple adelgazamiento de la histo, reduktante la kvanto de angioj kaj pigmento, sed la kresko konusoj kaj bastonoj.

kliniko

Kiel rigardi infanojn kun Aicardi sindromo? La simptomoj estas ne specifa sufiĉe en la komenco, ĉar infanoj naskita je termino, vagina kaj rigardi sanan. Ĝis tri monatoj infanoj evoluigi ne klinikaj simptomoj, tiam ekzistas decomisos. Ili estas prezentitaj en la formo de seria retropulsivnyh simetria clonic-toniko spasmoj de la membroj. Plejofte ĉi ankoraŭ aliĝi infana spasmoj flexor muskoloj. En maloftaj kazoj, la malsano okazas en la debut de la unua monato de vivo. Frenezas decomisos ne cropped medikamento.

En la neurológicos statuso de tiaj infanoj, malkresko de kranio grandecoj, reduktita muskolo tono, sed estas unuflanka refleksojn disinhibition aŭ, inverse, paresia kaj paralizo. Krome, la duono de la pacientoj havas skeletan anormalidades: agenesis aŭ foresto de vertebral ripoj. Tio kaŭzas severan skoliozo teniĝo ŝanĝoj.

diagnozo

Nuntempe, ne estas fidinda testoj kiuj povas helpi identigi Aicardi sindromo. Antaŭnaska genetika diagnozo sur la scenejo ne eblas, ĉar la geno respondeca por la disvolviĝo de tiu malsano ankoraŭ ne malkaŝis.

Neŭrologo difinos studon kiu identigi specifajn simptomojn. Tiuj inkludas:

• inspektado;
• ophthalmoscopy;
• Electroencefalografía;
• magneta resono;
• X-radioj de la vertebraro.

Tiu ebligas al vi por detekti la foreston de la tekstaro callosum kaj doloro de la simetrio de la hemisferoj cerebrales, la ĉeesto de kistoj.