Werdnig-Hoffmann: la formo kaj la ĉefaj simptomoj

Werdnig-Hoffmann - ekstreme serioza patologio kiu estas akompanita de amyotrophy, laŭgrada detruo de la ĉefa nervo fibroj de la mjelo, kaj, konsekvence, muskola atrofio. Tuj ĝi estas notinde, ke ĉi tiu estas heredita genetika malsano, kiu transdonas en aŭtosoma recesiva maniero.

Kio estas Werdnig-Hoffmann?

Estas neurológicos malsano akompanita per la laŭpaŝa detruo de la bazaj strukturoj de la nerva sistemo innervating. Ekzemple, ofte ekzistas demyelination de la antaŭa radikoj de la medolo espinal. Krome, la malsano tuŝas iuj craneal nervoj.

Kompreneble, la damaĝo al la nervo fibroj influas la staton de la muskoloj. Tamen, por ĉi tiu malsano estas karakterizita de la tiel nomata trabo muskolo perdo, en kiu parto de la muskolo konservas la kapablon de kontrakti, dum la apartaj "faskojn" atrofio.

Espinal atrofio Verdniga-Hoffmann manifestita en infanaĝo. Hodiaŭ estas dividita en tri ĉefaj formoj de la malsano.

Malsano congénita Verdniga-Hoffmann kaj lia simptomoj

Tipe, la unuaj simptomoj de ĉi tiu formo de la malsano estas jam videbla en la unuaj tagoj post la naskiĝo. La infano prezenti malvigla paresia de la ekstremaĵoj. La krioj de la malsanaj infanoj estas malfortaj kaj apenaŭ aŭdebla, krome, ili havas la povon procezo estas rompita.

Kiel via infano kreskas, Vi povas rimarki la lag en fizika disvolviĝo. Malsana beboj ne agu laux la kapon, povas nek sidi nek stari. Nur en maloftaj kazoj, la bebo povas teni la korpon en vertikala pozicio, sed ĉi tiu kapablo malaperas sufiĉe rapide kiel la detruo de nervo fibroj.

Krome, estas kelkaj anomalioj en skeleta evoluo, precipe kokso dysplasia, skoliozo, la formado de funelo brusto, clubfoot, hidrocefalia.

Dum la maligna malsano, kaj degenero de nervo finaĵoj progresas rapide. Atrofio povas esti priskribita ne nur la skeletaj muskoloj, sed ankaŭ la fibroj de la internaj organoj. Ofte influis la diafragmo, kondukanta al spira fiasko. Bedaŭrinde, infanoj kun similaj malsano vivi (averaĝe) ĝis la aĝo de naŭ.

Frua Verdniga-Hoffmann malsano

La ĉefaj simptomoj de la malsano manifestas sin en la dua duono de la vivo. La unuaj monatoj de la fizika evoluo de la infano pasas tute normala - la infano lernas por teni la kapon kaj sidi, foje eĉ povas sidi supren sen helpo. Sed ĉiuj ĉi tiuj kapabloj estas perditaj post la aktivigo de la malsano. Parenteze, ofte provokas infekto sindromo.

Tremo de fingroj kaj tendeno contracture - la unuaj signoj de la detruo de nervo fibroj. Poste evoluas atrofio kaj paralizo de la muskoloj. La duona daŭro de vivo de pacientoj estas inter 14 al 16 jaroj.

Malfrua malsano Verdniga-Hoffmann

Tia malsano estas pli milda. Kutime, la infano evoluigas tute normale ĝis la aĝo de du. La infano lernas sidi, stari kaj marŝi. Nur kun la tempo gepatroj komencas rimarki iun devion.

Unue, ŝanĝi la irmaniero de malsana infano - li iras, multe kliniĝante la genuoj, ofte falas, ne metu la ekvilibro. Kiel la patologio povas rimarki ŝanĝojn en la skeleto, kiel deformación de la brusto. Verdniga-Hoffman sindromo estas karakterizita de forta tremo, malkreskis muskolo tono, la malapero de la ĉefa unconditioned refleksojn.

Plejofte 10-12 jaroj de infano tute perdas la kapablon de sendependa vojaĝado. Tamen, en ĉi tiu kazo la pacientoj postvivi ĝis 20, kaj foje ĝis 30 jaroj.