Tay-Sachs malsano. Malofta hereda malsano

Tay-Sachs malsano - malsano kiu estas heredita, ĝi karakterizas por tre rapida disvolviĝo de la centra nervoza sistemo lezoj, kaj la infano cerbo.

La malsano estis unuafoje priskribita de la brita okulkuracisto Warren Tay kaj usona neŭrologo Bernard Sachs en la XIX jarcento. Tiuj elstaraj sciencistoj faris valorega kontribuo al la studo de ĉi tiu malsano. Tay-Sachs malsano - estas malofta malsano. Predispuesto al ĝi iuj etnoj. Ofte tiu malsano suferas loĝantaro de Kebekio kaj Luiziano franca en Kanado, kaj ankaŭ judoj vivis en Orienta Eŭropo. Ĝenerale, en la mondo de la efiko de malsano 1: 250.000.

La kaŭzoj de la malsano

Tay-Sachs malsano okazas en homoj, kiuj heredas la geno mutante de ambaŭ gepatroj. En la kazo kie portanto de la geno estas nur unu el la gepatroj, kaj la infano ne estas malsanaj. Sed, siavice, fariĝas portanto de la malsano en 50% de kazoj.

En la ĉeesto de la modifita geno de homa korpo malakceptas lian produktadon de specifa enzimo - hexosaminidase A, kiu estas respondeca de la divido de la natura kompleksaj lipidoj en la ĉeloj (gangliosides). Derivi tiujn substancojn de la korpo ne eblas. Ilia amasiĝo kondukas al la blokado de la cerbo kaj nerva ĉelo damaĝo. Tiu kaŭzas Tay-Sachs malsano. Fotoj de kazoj povas vidi en ĉi tiu artikolo.

diagnozo

Kiel aliaj hereda malsano de la novnaskita, tiu malsano povas diagnozi en frua stadio. Se gepatroj suspektas ke ilia bebo suferas de Tay-Sachs sindromo, tiam vi devas urĝe konsulti okulon specialisto. Post ĉiu, la unua signo de tiu terura malsano estas ĉerizo-ruĝan makulon, kiu observas en la studo de la fundus de la infano. Spot ekestas ĉar gangliosides amasiĝo en la retino ĉeloj.

Tiam efektivigis studojn kiel ekzemple la projekcio testo (vasta sango testo) kaj mikroskopa analizo de la neŭronoj. Kribranta testo montras ĉu proteino produktado okazas Hexosaminidase tipo A. Analizo de neŭronoj malkaŝas, se iu el ili gangliosides.

Se la gepatroj scias anticipe, kiuj estas portantoj de malutilaj genoj, estas ankaŭ necese pasi projekcio testo, kiu estas kondukita ĉe 12 semajnoj de gestación. En la studo, la sango estis prenita de la placento. La testo rezulto estos klara ĉu la infano heredis la genojn mutaciis de siaj gepatroj. Ĉi tiu provo estas ankaŭ faritaj en adoleskantoj kaj plenkreskuloj kun la apero de similaj simptomoj kaj malbona heredaĵo.

La disvolviĝo de la malsano

Novnaskita suferado de Tay-Sachs sindromo, ekstere ĝi aspektas ĉiuj infanoj, kaj ŝajnas tute sana. La kutima afero, kiam tiaj maloftaj malsanoj ne tuja, kaj en la kazo de la malsano en demando nur ses monatoj. Ĝis 6 monatoj, la infano kondutas same kiel liaj samuloj. Tio estas bone tenas la kapon per la manoj aferoj, eldonas iujn sonojn povas esti komencante rampi.

Ekde gangliosides en la ĉeloj ne estas detruita, amasigas sufiĉa nombro por certigi ke la bebo perdis akirita kapablojn. La infano ne reagas al la homoj ĉirkaŭ ili, lia rigardo direktita je sola punkto, ekzistas apatio. Post certa periodo de tempo evoluas blindeco. Poste, la infano vizaĝo fariĝas kvazaŭ marioneto. Tipe, infanoj kun maloftaj malsanoj kiuj estas asociita kun mensa malfruo, ne daŭras longe. En la kazo de Tay-Sachs bebo iĝas handikapita kaj malofte postvivas preter 5 jaroj.

Simptomoj en infanoj malsano:

• En 3-6 monatoj la infano komencas perdi kontakton kun la ekstera mondo. Ĉi manifestas en la fakto ke li ne rekonis seres karaj, povis reagi nur al laŭtaj bruoj, ne povas koncentri sur la temo de vizio, okulo Twitch, vizio difektas poste.
• En la 10 monatoj de la bebo aktiveco malgrandiĝas. Faras malfacile movi (sidi, rampi, ruliĝi super). Vizio kaj aŭdo malakrigis evoluas apatio. Povas pliigi la kapo grandeco (macrocephaly).
• Post 12 monatoj, la malsano akceliĝas. Iĝas ŝajna mensa malfruo de la infano, li rapide komencas perdi aŭdiencon, vizio, muskolo aktiveco plimalbonigas, malfacilaĵoj en spirado, convulsiones aperos.
• Ĉe 18 monatoj, la infano estas tute senigitaj de aŭdo kaj vidado, estas convulsiones, mallerta movadoj, ĝeneraligita paralizo. La lernantoj ne reagas al lumo kaj vastigita. Plue decerebrate rigideco evoluas pro cerbo damaĝo.
• Post 24 monatoj, la bebo suferas bronconeumonía kaj ofte mortas antaŭ ol ili atingas 5 jaroj. Se infano povas vivi pli longe, li evoluigas consistencia malordo reduktoj en malsamaj grupoj de muskoloj (ataxia) kaj malrapidiganta motoro kiu progresas inter 2 kaj 8 jaroj.

Tay-Sachs malsano kaj aliaj formoj prezentita.

Juvenile fiasko hexosaminidase A

Ĉi tiu formo de la malsano komencas manifesti en infanoj en aĝo de 2 ĝis 5 jaroj. Evoluigi malsanon malpli rapide ol en infanoj. Sekve, la simptomoj de ĉi tiu hereda malsano estas ne tuj videbla. Estas humuro, mallerteco de movado. Ĝi ne estas aparte tiris la atenton de plenkreskuloj.

Tuj poste, la sekvanta okazas:

• ekzistas muskolo malforto;
• malgranda decomisos;
• malordojn de la lingvo kaj kontraŭas la penso procezoj.

La malsano en tiu ĉi epoko ankaŭ kondukas al malkapablo. Infano mortas antaŭ 15-16 jaroj.

Amovroticheskaya juna idioteco

La malsano komenciĝas progresi en 6-14 jaroj. Ĝi havas malfortan fluon, sed eventuale malsaniĝas blindeco demenco, muskolo malforto, ebla paralizo de la membroj. Post vivi kun tiu malsano, eĉ kelkaj jaroj, la infanoj mortas en stato de frenezo.

La kronika formo de hexosaminidase mankon

Kutime aperas en personoj kiuj vivis dum 30 jaroj. La malsano en ĉi tiu formo estas malrapida kurso kaj kutime estas milda. Estas humuro, malordojn de la lingvo, mallerteco, malkreskis inteligenteco, kondutismaj anomalioj, muskolo malforto, decomisos. Tay-Sachs sindromo en la kronika formo estis malfermita relative lastatempe, kaj prognozoj por la estonteco ne ŝajnas ebla. Sed estas klare, ke la malsano sendube kondukas al malkapablo.

Traktado de Tay-Sachs malsano

Tiu malsano, tiel kiel ĉiuj la potencoj de idioteco ankoraŭ ne havas traktoj. Pacientoj sur bontenado terapio kaj enfermería zorgo. Tipe, medikamentoj kiuj estas preskribitaj kontraŭ kramfoj, ne validas. Ekde beboj ne gluti reflekso kaj ofte devas nutri ilin tra tubo. La imuneco de malsana infano estas tre malforta, do vi devas trakti kun-morbidities. Kutime, infanoj estas mortigataj pro infekto viral.

Preventado de tiu malsano estas enketo de paroj, celanta identigi mutaciojn en genoj kiuj karakterizas la Tay-Sachs malsano. Se iu, devus esti rekomendita ne provi havi infanojn.

Se via infano estas malsana

Kiam hejmo zorgo estas necesa por lerni kiel fari postural drenaje kaj nasogastric aspiro. Nutri la bebon tra tubo havas ankaŭ certigi, ke la haŭto ne aperis bedsores.

Se vi havas aliajn sanaj infanoj, do vi devas ekzameni ilin por la ĉeesto de la geno mutante.