SanoMedicino

Heredaĵo estas aŭtosoma domina. Tipoj de heredaĵo de trajtoj en homoj

Ĉiuj karakterizaĵoj de nia korpo aperos sub la influo de genoj. Kelkfoje respondecas pri nur unu geno, sed pli ofte okazas ke pluraj unuoj de heredeco estas la respondecaj de la demonstracio de la trajto.

Ĝi jam estis science pruvita ke la homa manifestado de tiaj trajtoj kiel haŭtkoloro, hararo, okuloj, grado de mensa disvolviĝo dependas de la aktiveco de multnombraj genoj samtempe. Tiu heredaĵo ne ĝuste obeas Mendel leĝoj, sed iras multe pli tie ĝi.

La studo de homa genetiko estas ne nur interesaj sed ankaŭ gravaj en terminoj de kompreni la heredaĵo de diversaj heredaj malsanoj. Ĝi estas nun denove ricevis bonan topikoj traktadon de junaj paroj en genetika konsilo, por analizi la genealogio de ĉiu geedzo, Vi povus diri kun certeco, ke la infano naskiĝos sana.

Tipoj de heredaĵo de trajtoj en homoj

Se vi scipovas heredas apartan funkcion, eblas antaŭdiri la probablo de ĝia manifestado en la idoj. Ĉiuj signoj en la korpo povas esti dividita en dominanta kaj recesiva. La interago inter ili ne estas tiel simpla, kaj foje ne sufiĉas scii kiu apartenas al kiu kategorio.

La scienca mondo, ekzistas la sekvaj tipoj de heredaĵo en la homoj:

  1. Monogenic heredaĵo.
  2. Polygenic.
  3. Netradicia.

Ĉi tiuj tipoj de heredo, siavice, estas ankaŭ dividita en pluraj varioj.

La fundamento de monogenic heredaĵo estas la unua kaj dua leĝoj de Mendel. Polygenic surbaze de la tria leĝo. Ĉi tio implicas la heredaĵon de pluraj genoj, ofte ne-alélicas.

Netradicia heredaĵo ne obeas al la leĝoj de heredo kaj efektivigas sian propran, ĝi ne scias la regulojn.

monogenic heredaĵo

Tiu speco de heredaĵo de trajtoj en homoj estas submetitaj al la leĝoj de la Mendeleev. Pro tio, ke la genotipo ĉeestas sur du alelos de ĉiu geno, la interago inter la ino kaj la vira genoma konsiderita aparte por ĉiu paro.

Por ĉi tio, ekzistas la sekvaj tipoj de heredaĵo:

  1. Aŭtosoma domina.
  2. Aŭtosoma recesiva.
  3. Concatenadas kun X-ligita domina heredo.
  4. X-ligita recesiva.
  5. Golandricheskoe heredaĵo.

Ĉiu tipo de heredaĵo havas liajn proprajn karakterizaĵojn kaj funkciojn.

Signoj de aŭtosoma domina heredo

Heredaĵo estas aŭtosoma domina - tio estas la posedajxo de la dominanta trajtoj de kiuj estas lokitaj en la autosomes. Fenotípico demonstracioj ili povas esti tre malsamaj. Iuj indiko povas esti apenaŭ videbla, kaj foje tro intensa ĝia manifestado.

Heredaĵo estas aŭtosoma domina havas la sekvajn karakterizaĵojn:

  1. La paciento simptomo manifestiĝas en ĉiu generacio.
  2. Nombro de pacientoj kaj sana ĉirkaŭ la sama, kaj la 1: 1 rilatumo.
  3. Se infanoj havas malsanan gepatroj naskiĝis sana, tiam iliaj infanoj estos sanaj.
  4. La malsano egale influas ambaŭ knabojn kaj knabinojn.
  5. La malsano estas transdonita egale al viroj kaj virinoj.
  6. La forta trafo en reprodukta funkcio, la pli granda la probablo de apero de malsamaj mutacioj.
  7. Se ambaŭ gepatroj estas malsanaj, la infano naskiĝas en homocigotas por tiu trajto, malsana pli malfacila kompare kun heterocigota.

Ĉiuj ĉi tiuj karakterizaĵoj estas realigitaj nur sub la kondiĉo de kompleta dominado. Tiel nur la ĉeesto de ununura reganta geno estos sufiĉa por la demonstracio de simptomoj. Heredaĵo estas aŭtosoma domina povas observi en la homa heredaĵo efelidoj, krispa hararo, brunaj okuloj, kaj multaj aliaj.

Aŭtosoma domina trajto

La plej multaj el la individuoj kiuj estas portantoj de aŭtosoma domina patologian trajtoj estas sur ĝi heterocigotos. Multnombraj studoj konfirmas ke homozygotes dominanta anomalioj estas pli serioza kaj severa simptomoj kompare kun heterocigotos.

Tiu tipo de heredaĵo en la homa karakteriza ne nur de patologia simptomoj, sed iuj estas tute normala kaj tiel heredis.

Inter la signoj de normala kun ĉi tiu tipo de heredaĵo povas esti notita:

  1. Krispa hararo.
  2. Malhelaj okuloj.
  3. Rekta nazo.
  4. Ĝibo sur la nazon.
  5. Kalveco en frua aĝo en viroj.
  6. Dekstra-_handedness_.
  7. La kapablo malŝalti la lingvo de tubon.
  8. Al kaveto en la mentono.

Inter la anomalioj kiuj havas la tipon de heredaĵo estas aŭtosoma domina, la plej konitaj estas:

  1. Polydactyl povas esti aŭ sur mano aŭ sur la piedoj.
  2. Fandado de histoj falangoj.
  3. Brachydactyly.
  4. Marfan sindromo.
  5. Miopeco.

Se domineco estas nekompleta, la elmontro de la signoj povas observi en ĉiu generacio.

Aŭtosoma recesiva heredaĵo

Montris signojn en ĉi tiu tipo de heredaĵo nur en kazo de formado de homozygotes por ĉi tiu patología. Tiaj malsanoj estas kutime pli severa, ĉar la du alelos de unu geno povas esti misa.

La probablo de ĉi tiuj simptomoj pliigas kun la tre proksime rilata geedzecoj do konkludi alianco inter parencoj estas malpermesita en multaj landoj.

La ĉefa kriterio por tia heredaĵo estas:

  1. Se ambaŭ gepatroj estas sana, sed estas portantoj de la eksternorma geno, la infano estos malsana.
  2. Sekso de la infano ne ludas neniun rolon en la gamo.
  3. Unu paroj la riskon de havi alian infanon kun la sama patología estas 25%.
  4. Se vi rigardas la genealogion, tiam spuris la horizontala dissendo de pacientoj.
  5. Se ambaŭ gepatroj estas malsanaj, tiam ĉiuj infanoj naskiĝos kun la sama malsano.
  6. Se unu gepatro estas malsana, kaj la alia estas portanto de la geno, tiam la probablo de malsana infano naskiĝo estas 50%

Laŭ ĉi tiu tipo de heredis multaj malsanoj rilataj al metabolo.

Tipo heredaĵo, ligitaj al la X kromosomo

Tiu heredaĵo povas esti aŭ dominanta aŭ recesiva. Signoj dominanta heredaĵo estas:

  1. Majo estos influita ambaŭ seksoj, sed virinoj estas 2 fojoj pli ofte.
  2. Se la patro estas malsana, li povas pasi la malsana gene nur iliaj filinoj, ĉar la filoj de li estas Kaj-kromosomo.
  3. La paciento patrino estas egale verŝajna rekompencojn de tia malsano de la infanoj de ambaŭ seksoj.
  4. Pli peza fluas malsanon en homoj, ĉar ili ne havas duan X kromosomo.

Se estas recesiva geno, la heredaĵo havas la sekvajn trajtojn sur la X kromosomo:

  1. A malsana infano povas naskiĝi kaj phenotypically normalaj gepatroj.
  2. Plej suferas pro viroj kaj virinoj estas portantoj de la geno de la paciento.
  3. Se la patro estas malsana, tiam la filoj de sano ne maltrankviliĝu lin, ili ne povas ricevi la misa geno.
  4. La probablo de malsana infano naskiĝo en inaj portantoj estas 25%, en la kazo de knaboj, ĝi levas al la 50%.

Do heredis malsanoj kiel la hemofilio, daltonismo, distrofia muskola, Kallmana sindromo kaj aliaj.

Aŭtosoma domina malsano

Detekti tiaj malsanoj estas sufiĉa havi misa geno se ĝi estas reganta. Aŭtosoma domina malordoj dividas iujn karakterizaĵojn:

  1. Nuntempe, ekzistas proksimume 4,000 tiaj malsanoj.
  2. Ĝi influas ambaŭ seksojn egale.
  3. Prononcita fenotípico demorfizm.
  4. Se mutacio estas domina geno en gametoj, ĝi certe aperos en la unua generacio. Ĝi estis pruvita ke viroj kun aĝo pliigas la riskon de tiaj mutacioj kaj do iliaj infanoj, ili estu premion tiaj malsanoj.
  5. La malsano ofte manifestas sin en ĉiuj generacioj.

Heredante la misa geno estas aŭtosoma domina malsano havas nenion fari kun la infano sekso kaj grado de disvolviĝo de ĉi tiu malsano en la gepatroj.

Por aŭtosoma domina malsanoj inkludas:

  1. Marfan sindromo.
  2. La malsano de Huntington.
  3. Neurofibromatosis.
  4. Tuberosa sklerozo.
  5. Policista rena malsano, kaj multaj aliaj.

Ĉiuj de ĉi tiuj malsanoj povas manifesti en diversaj gradoj en malsamaj pacientoj.

Marfan sindromo

Tiu malsano estas karakterizita de lezoj de la konektiva histo, kaj, konsekvence, ĝia funkciado. Misproporcie longa membroj kun maldikaj fingroj doni kialon por Marfan sindromo. tipo de heredaĵo de la malsano - aŭtosoma domina.

Vi povas listigi la jenajn simptomojn de ĉi tiu sindromo:

  1. Slim.
  2. Longa "spidery" fingroj.
  3. Misformoj de la cardiovasculares sistemo.
  4. La aspekto de strioj sur la haŭto sen motivo ŝajnigu.
  5. Kelkaj pacientoj raportas doloro en la muskoloj kaj ostoj.
  6. La frua evoluo de artrozo.
  7. Kurbeco de la vertebraro.
  8. Tro fleksebla artikoj.
  9. Eble parolado malordo.
  10. Vida difekto.

Ĝi povas esti longa tempo nomi la simptomoj de la malsano, sed la plimulto el ili asociis kun la skeleta sistemo. La fina diagnozo estas farita post ĉiuj ekzamenoj pasis, kaj karakterizaj trajtoj troviĝas en almenaŭ tri organo sistemoj.

Eble notu, ke kelkaj el la simptomoj ne sin manifestas en infanaĝo, sed fariĝis ŝajna poste.

Eĉ nun, kiel medicino estas sufiĉe alta por plene resanigi Marfan sindromo estas neebla. Uzante modernajn drogojn kaj kuracado teknologioj, eblas plilongigi la vivon de pacientoj kun malakcepto kaj plibonigi lian kvaliton.

La plej grava aspekto de traktado estas malhelpi la disvolviĝo de aneurisma de aorto. Certiĝu konsulti kardiologo. En ekstremaj kazoj la operacio montris transplantas aorto.

Huntington chorea

Tiu malsano ankaŭ havas tipon de aŭtosoma domina heredo. Ĝi komencas aperi de la aĝo de 35-50 jaroj. Ĉi tio estas pro la progresiva perdo de neŭronoj. Clínicamente povas identigi la sekvajn karakterizaĵojn:

  1. Senorda movadoj en kombinaĵo kun malalta tono.
  2. Konduto antisocial.
  3. Apatio kaj irritabilidad.
  4. Demonstracio de skizofrenia tipo.
  5. humoro balanciloj.

Traktado estas celita nur ĉe elimini aŭ redukti la simptomojn. Uzu tranquilizantes, antipsicóticos. Neniu traktado povas halti la progreson de la malsano, do post ĉirkaŭ 15-17 jaroj post la unuaj simptomoj morto okazas.

polygenic heredaĵo

Multaj el la signoj de la malsano kaj havas tipon de aŭtosoma domina heredo. Kio ĝi estas jam klara, sed en plej multaj kazoj ne estas tiel simpla. Tre ofte la heredaĵo samtempe ne unu, sed pluraj genoj. Ili estas manifestita en specifaj mediaj kondiĉoj.

La elstara trajto de ĉi tiu estas la kapablo plibonigi la posedaĵo de la individua efiko de ĉiu geno. La ĉefaj karakterizaĵoj de ĉi tiu heredaĵo estas:

  1. La pli pezaj fluoj malsano, la pli granda la risko de disvolvi la malsanon en parencoj.
  2. Multaj multifactorial simptomoj influas certan sekson.
  3. La pli granda la nombro de familianoj havas tian funkcion, la pli alta la risko de disvolvi ĉi malsano estonte infanoj.

Ĉiuj specoj de heredaĵo apliki al la klasika versio, sed, bedaŭrinde, granda multaj signoj kaj la malsano ne estas klarigita, ĉar ili estas nekonvenciajn heredaĵo.

Kiam planas la naskiĝo de bebo, ne neglektas viziton al genetika konsilo. Al kompetentaj specialisto helpos vin kompreni vian ascendencia kaj taksi la riskon de havi infanon kun malkapabloj.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 eo.unansea.com. Theme powered by WordPress.