Hemofilio - tio estas, kion malsano? Kiel kaj kiuj estas la simptomoj de la hemofilio?

Por plej malkleraj hemofilio - la tiel nomata reĝa malsano, scias pri tio nur en la historio: ili diras, ĝi suferis zarevich Alexei. Pro manko de scio, homoj ofte opinias, ke ordinaraj homoj ne povas akiri malsanan kun hemofilio. Oni kredas ke ĝi tuŝas nur la antikvaj generacioj. La sama sinteno longe estis al la "aristokrata" guto. Tamen, se la guto - Potenco malsano, kaj ĝi nun povas esti subjekto al iu homo, ke hemofilio - hereda malsano, kaj ĝi povas ricevi ajnan infanon, kies prapatroj havis la malsano.

Kio estas hemofilio?

En homoj, la malsano nomiĝas "likva sango." Efektive, ĝia strukturo de patologia, kaj do kompromitita kapablon coágulo. La plej eta nulo - kaj sanganta malfacile halti. Tamen, ĝi estas la ekstera manifestiĝo. Multe pli severaj internaj okazantaj en la artikoj, stomako, reno. Hemorragia en ili povas nomi eĉ sen ekstera influo kaj estas danĝeraj sekvoj.

Por sango coagulación respondeca dek du specifajn proteinojn kiuj devus ĉeesti en la sango sur certa koncentriĝo. Hemofilio malsano estas diagnozita en la okazaĵo ke unu el ĉi tiuj proteinoj ĉeestas entute aŭ ĉeestas en nesufiĉa koncentriĝon.

specoj de hemofilio

En medicino, estas tri specoj de la malsano.

1. Hemofilio A. Called foresto aŭ manko de coagulación faktoro VIII. La plej ofta formo de la malsano estas, laŭ statistiko, 85 procentoj de ĉiuj kazoj. Averaĝe, bebo de 10 000 estas ĝuste tia paciento kun hemofilio.
2. Hemofilio B. Kiam ĝi observis problemojn kun la faktoro sub nombro IX. Markita kiel multe pli malofta: tio malsana risko estas ses fojoj pli malalta ol en la kazo de elekto A.
3. Hemofilio C mankas faktoro nombro XI. Tiu specio estas unika: ĝi karakterizas por la viroj kaj la virinoj. Cetere, ofte malsana-aŝkenazoj (kiuj ĝenerale ne estas tipa por malsanojn ili kutime estas internacia kaj la sama "garde" al ĉiuj rasoj, naciecoj kaj etnoj). Kun la apero de la hemofilio ankaŭ frapita el la entute klinikaj bildo, tiel en la lastaj jaroj, ĝi estas prenita for de la listo de hemofilio.

Ni notu, ke unu-triono de familioj tiu malsano okazas (aŭ diagnozita) por la unua fojo, ĝi iĝas ŝoko al nepreparitaj gepatroj.

Kial malsano okazas?

Lia kreinto iĝas congénita hemofilio geno, kiu situas sur la X kromosomo. Carrier tio estos virino, ŝi diris, ke ŝi ne estas la paciento, krom ke povas esti oftaj Nosebleeds, tro pezaj menstruo, aŭ malpli rapide sanigante vundoj malgranda (ekz, post la eltiris dentojn). La geno estas recesiva, tiel malsana, ne ĉiuj kiuj havas patrinon - portanto de la malsano. Tipe, la probablo estas distribuita 50:50. Ĝi pliigas se la familio havas ankaŭ patro. Knabinoj ankaŭ estas portantoj de la geno estas deviga.

Kial hemofilio - malsano por viroj

Kiel dirite, la hemofilio geno estas recesiva kaj estas ligita al la kromosomo, nomata kiel X. En virinoj, ĉi tiuj du kromosomoj. Se unu tian genon frapis, estas pli malforta kaj dua subpremita, reganta, tiel ke ekzistas nur knabino portanto, tra kiu transdonas hemofilio, sed mem restas sana. Verŝajne kun ambaŭ koncepto X kromosomo povas enhavi la ekvivalenta geno. Tamen, dum la formado de la fruktojn de sia cirkulada sistemo (kaj tio okazas je kvarono gravedeco semajno) ĝi iĝas neeltenebla, kaj estas abortas spontanea (aborto). Ekde tia fenomeno povas esti pro diversaj kialoj, kutime ne studoj samoabortnogo ne efektivigos, tiel ke la statistikoj pri tiu temo ne.

Alia afero - homoj. Ili havas duan X kromosomo ne ĉeestas, ĝi anstataŭas Y. Reganta "xXx" ne, do se recesivo manifestoj mem, ĝi komencas flui la malsano kaj ne lia latenta stato. Tamen, ĉar la kromosomo estas ankoraŭ du, la probableco de tia evoluo de la intrigo estas ekzakte duono de ĉiu prognozo.

simptomoj de hemofilio

Ili povas manifesti ĉe naskiĝo, se la koncerna faktoro en la korpo estas preskaŭ forestas, kaj povas fari mem sentis nur la tempo se estas manko de ĝi.

1. Sanganta en la foresto de kialoj preterlasas. Ofte la infano naskita kun strioj de sango el la nazo, okuloj, korpo, Kaj estas malfacile haltigi la sangadon.
2. Hemofilio (bildo estas spektaklo), manifestiĝas en pli grandaj ŝvelintaj tuberoj sur absolute sensignifaj efiko (ekzemple, fingron premo).
3. Ripetis sanganta kiel jam sanigis vundon.
4. Pliigita domanaro sangadon: nazo, gingivo eĉ kiam brosas viajn dentojn.
5. Sanganta en artikoj.
6. sango en la urino kaj feĉoj.

Tamen, tia "signoj" ne nepre indiki temas pri hemofilio. Ekzemple, Nosebleeds povas indiki malforteco de la muroj de angioj, sango en la urino - por rena malsanoj kaj en la tabureto - la pesto. Same estas certa esti aldona esplorado.

identiganta hemofilio

Krom studi la medicina historio de la paciento kaj lia esplorado de diversaj specialistoj kondukita laboratorio testoj. Unue difinita per la ĉeesto en la sango de ĉiuj faktoroj de coagulación kaj ilia koncentriĝo. Por agordi la tempo ĝi prenis por la coagulación de la sango specimeno. Ofte ĉi tiuj testoj estas akompanitaj kaj DNA esplorado. persistemo povas esti necesa por pli preciza diagnozo:

• thrombin tempo;
• miksdubloj;
• prothrombin indekso;
• la kvanton de fibrinógeno.

Kelkfoje petis kaj pli specialigita informon. Kompreneble, ekipita kun la taŭga teamo, ne ĉiu malsanulejo, do kun suspektis hemofilio estas senditaj al la sango laboratorio.

La malsano, kiu estas akompanita de hemofilio (foto)

La plej karakteriza de la hemofilio - estas articular sangadon. La medicina nomo - gemoartroz. Ĝi disvolvas pli rapide, kvankam la plej propraj al pacientoj kun severa hemofilio. Ili sanganta en la artikoj okazi sen ekstera influo, spontanee. Mild provoki gemoartroza postulata vundo. Artikoj estas tuŝitaj precipe de tiuj kiuj spertas streso, kio estas, genuo, kokso kaj pristopnye. Dua en linio - ŝultro post ili - la kubuto. La unuaj simptomoj manifestiĝas gemoartroza jam havas ok-jara infano. Pro la articular lezoj de plej pacientoj akiri malkapablo.

Vundebla organo: reno

Hemofilio malsano ofte kaŭzas la apero de sango urino. Ĝi nomiĝas hematuria; povas procedi glate, kvankam la simptomo ankoraŭ restas alarma. Ĉirkaŭ duono de la haematuria akompanas longedaŭra akra doloro. Oftaj rena koliko kaŭzitaj de coágulos puŝante la uretero. La plej komune en pacientoj kun hemofilio pyelonephritis, tuj sekvate de ofteco de apero - hydronephrosis kaj ĵus prenis capilar sklerozo. Traktado de rena malsano komplikita de certaj limigoj en la medikamento drogoj: io, kio kontribuas al licuefacción de la sango, ĝi ne povas esti uzata.

hemofilio traktado

Bedaŭrinde, hemofilio - nesanigebla malsano, kiu akompanas la homa vivo. Ne pensu pri alia vojo ke vi povas devigi la korpo por produkti la deziratan proteino, se ĝi ne povas fari ĝin de naskiĝo. Tamen, la progresoj en moderna medicino ebligi konservi la korpon en la nivelo ĉe kiu homoj kun hemofilio, precipe en ne tre severa, povas konduki preskaŭ normala ekzisto. Por malhelpi sangadon kaj hematomo postulas regula infuzaĵo solvoj mankas coagulación faktoroj. Ili estas izolita de la sango de homaj organdonacantoj kaj kreskis por donaco de bestoj. Administrado de drogoj havas permanentan bazon kiel preventa kaj kurac se la venonta kirurgio aŭ vundo.

Paralele, hemophiliacs devas konstante spertas fizikan terapion konservi artikon sano. Se tro granda, ĝi iĝas danĝera hematomo kirurgo faras operacion forigi ilin.

Kiel postulata transfuzo medikamentoj faritaj surbaze de sango, hemofilio malsanon pliigas la riskon akiri viral iktero, citomegalovirus infekto, herpeto, kaj - plej malbona - HIV. Sen dubo, ĉiuj donacantoj estas testita por sekureco de ilia sango, sed por garantii neniu povas.

akirita hemofilio

Plejofte, hemofilio estas hereda. Tamen, estas iuj statistikoj kiam manifestis en plenkreskuloj, antaŭe sen historio de ĝi. Feliĉe, tiaj kazoj estas ege maloftaj - unu-du personoj por miliono. Plej akiri la malsano, estante pli aĝa ol 60 jaroj. En ĉiuj kazoj de akirita hemofilio - ia A. Estas de elstari ke la kialoj por kiu ĝi venis, trovitaj malpli ol duono de la pacientoj. Inter tiuj kanceroj, prenante iuj kuraciloj, autoinmune malsano, ĝi estas tre rara - patologian, kun la apero de severa, malfrua gravedeco. Kial aliaj iĝis malsana, ne povis esti establita kuracistoj.

viktoria malsano

La unua kazo de akirita malsanoj estas priskribita en Ekzemplo Reĝino Viktoria. Dum longa tempo oni konsideris la sola de sia speco, ĉar nek ŝi, nek preskaŭ duonjarcento post la hemofilio en virinoj ne estis observita. Tamen, en la dudeka jarcento, kun la alveno de statistikoj en la akiraĵo de la reĝa malsano, unika reĝino ne povas konsideri: hemofilio, kiu aperis post naskiĝo, ne-hereda, ne dependas de sekso malsana.