Friedreich la Ataxia: Simptomoj, Diagnozo kaj Traktado

Ataxia - la malsano, manifestita en incoordination de movadoj, movkapablo malordo kun iom malkresko en forto en la ekstremaĵoj. Unu specio - la familio Friedreich La ataxia, la plej ofta formo de hereda ataxias. Ili loĝas inter 2 kaj 7 po 100 000.

La malsano plej ofte komencas en infanaĝo, sur 1-2-a jardeko de vivo (kvankam estas kazoj kie ĝi troviĝas post 20 jaroj). Ataxia kutime suferas plurajn familianojn - fratoj, fratinoj, kaj plej ofte ĝi okazas en geedzeco Blooded familioj. Simptomoj aperas rapide, la malsano progresas malrapide, daŭras jardekojn kaj alportas konsiderindan malkomforto sen medicina helpo.

Simptomoj de la malsano

La ĉefa trajto de Friedreich La ataxia - malcerta irmaniero de la paciento. Li piediras mallerte metas la piedoj larĝa kaj balaita dekliniĝas de la centro al la flankoj. Kiam la malsano progresas, perdo de kunordigo elmontrita brakojn kaj muskolojn de la brusto kaj vizaĝo. Vizaĝa esprimo ŝanĝas, paŭzo, ĝi iĝas malglatan. Reduktita aŭ malaperi tendeno kaj periosteal refleksojn (unua piede, do povas disvastigi al la brakoj). orelo gutoj ofte. Skoliozo progresas.

La kaŭzoj de la malsano

Tiu tipo de ataxias - hereda, kronika tipo, progresema karaktero. Ĝi raportas al spinocerebellar ataxia, kiu estas grupo simila al simptomoj de malsanoj kaŭzitaj de lezoj de la cerebelo, trunko cerebral, mjelo kaj medolo nervoj, kiuj ofte interfiere kun taŭga diagnozo. Tamen, inter cerebeloso ataxia recesiva malsano karakterizita de formo, dum la alia estas transdonita kiel aŭtosoma domina trajto. Tio estas malsana infano estas naskita al paro en kiu la gepatroj estas portantoj de la patógeno, sed estas clínicamente sanaj.

Ĉi montrigxis ataxia kombinita degenero de la flankaj kaj malantaŭa kolumnoj de la medolo ŝnuron, kaŭzitaj de enzimática kaj kemiaj anomalio de nekonata naturo, estas heredita. Kiam la malsano tuŝas la traboj Gaulle Clark ĉeloj kaj malantaŭo kolonoj spinocerebellar vojo.

"La historio de la malsano"

Friedreich La ataxia malsano estis reliefigita en sendependa formo de pli ol 100 jaroj, germana profesoro pri medicino N. Friedreich La ataxia. Ekde la 1860-aj jaroj, la malsano estis studita aktive. Unufoje supozoj estis faritaj en 1982, ke la kaŭzo de la ataxia estas mitocondrial malordoj. Rezulte, anstataŭ la komuna nomo "Friedreich La ataxia" termino "Friedreich La ataxia malsano" estis proponita kiel pli preciza reflekto obleco demonstracioj de malsano - neurológicos kiel kaj extraneural.

neurológicos simptomoj

Se la paciento havas Friedreich La ataxia, simptomoj kiuj vidas plej ofte la unua - tio estas mallerta kaj ne certas kiam marŝante, speciale en la mallumo, ŝanceliĝanta, stumblante. Al ĉi tiu simptomo aliĝi discoordination supraj membroj, malforteco de la kruro muskoloj. Komence de la malsano povas ŝanĝi la manskribo, dysarthria, parolado okazas en naturo explosividad, staccato.

Inhibición de refleksoj (tendeno kaj nadkostichnyh) povas observi ambaŭ dum la apero de aliaj simptomoj, kaj longe antaŭ ili. Kun la progreso de ataxia estas kutime eblas observi entute areflexia. Alia grava simptomo estas Babinski, muskola hypotonia, cxi-poste la kruro muskoloj fariĝis pli malforta, estos atrofiarse.

Abnerval demonstracioj de ataxia kaj aliaj simptomoj

La malsano estas karakterizita per skeleta deformación Friedreich La ataxia. Pacientoj inklina al skoliozo, kyphoscoliosis, deformidades de la fingroj kaj piedfingroj. Tiel nomata halto fridreyhova (aŭ halti Friedreich La ataxia) - funkcio-malsano Friedreich La ataxia. Fotoj kiel piedoj donas klaran komprenon, ke tia deformación ne tipa por sana korpo: fingroj pererazognuty en la proximal falango kaj interphalangeal artikoj klinis ĉe alta konkava arko de la piedo. La sama ŝanĝo povas okazi kun penikoj.

Ankaŭ, pacientoj estas submetitaj al endocrino malsanoj: ili estas oftaj malordoj kiel diabeto, ovárico disfunción, infantilismo, hypogonadism, ktp De la flanko de vido de ebla katarakto ..

Se diagnozita Friedreich La ataxia, iuj 90 procentoj de kazoj ĝi estos akompanita de koro fiasko, la progresema evoluo de cardiomyopathy, speciale hypertrophic. Pacientoj plendis pro doloro en la koro, palpitation, disnea sur penego kaj t. D. Preskaŭ 50 procentoj de pacientoj cardiomyopathy kaŭzoj morto.

En la malfrua stadio de la malsano en pacientoj kun markita amyotrophy, paresia, malobservoj de brakoj sentiveco. Eblaj aŭdo perdo, optika atrofio, nistagmus, foje malobservis funkcio de la pelva organoj kaj la paciento suferas de prokrasto aŭ, inverse, incontinencia. Kun la tempo, pacientoj perdas la kapablon iradi kaj prizorgi sin sen helpo. Tamen paralizo renkontis en iu ajn formo ataxias, inkluzive Friedreich La ataxia malsano estis observita.

Koncerne demenco, kiam tiaj malsanoj kiel cerebeloso ataxia Friedreich La ataxia, precizajn datumojn sur ĝi ankoraŭ: en plenkreskuloj demenco okazas, ĝi estas priskribita en infanoj kiel estas ekstreme maloftaj, kaj ankaŭ prokrastas mensa.

komplikaĵoj ataxia

Friedreich La ataxia plejofte estas komplikita de insuficiencia cardíaca, kaj ankaŭ ĉiajn spira fiasko. Krome, en pacientoj kun tre alta risko de ripetiĝantaj infektoj.

Kriterioj por diagnozo de Friedreich La ataxia

Key diagnozaj kriterioj por la malsano indikis tute klare:

• heredaĵo de la malsano okazas recesiva trajto;
• la malsano komencas antaŭ 25 jaroj, pli ofte - en infaneco;
• progresema ataxia;
• tendinous areflexia, malforteco kaj atrofio de la muskoloj de la kruroj, kaj poste mano
• Perdo de sentiveco estas unua profundan malsupran branĉon, tiam la supra;
• neklara parolo;
• skeletaj kriplaĵoj;
• endocrino malordoj;
• cardiomyopathy;
• kataraktoj;
• atrofio de la medolo espinal.

Tiel DNA diagnozo konfirmas la ĉeeston de misa geno.

diagnozo

Kiam ĝi venas al ĉi tiu malsano kiel Friedreich La ataxia, diagnozo devus inkluzivi medicinan historion, realigi kompletan medicinan ekzamenon kaj studo de la historio de la paciento kaj lia familio. Aparta atento estas pagita al ekzameno problemojn kun la nervoza sistemo, kiel ekzemple malriĉa ekvilibro, irmaniero, kaj studinte statiko infano, manko de refleksoj kaj sentojn en la artikoj. La paciento ne povas tuŝi la kontraŭan kubuto genuo misses ĉe paltsenosovoy specimeno povas suferi tremo kun etenditaj brakoj.

En laboratorio studoj estas malobservo de aminoácido metabolo.

Cerbo EEG en Friedreich La ataxia detektas difusa delta kaj theta aktiveco, la redukto de la alfa ritmo. Kiam electromyography malkaŝis axonal-demyelinating lezoj de sensa ekstercentra nervo fibroj.

Por la malkaŝo de misa genoj, genetika testado estas efektivigita. Uzante DNA diagnozo estas establita eblecon heredaĵo patógeno aliaj infanoj en la familio. Ankaŭ kompleksajn DNA diagnozo por la tuta familio povas esti realigitaj. En iuj kazoj, antaŭnaska DNA diagnozo.

Kiam diagnozi kaj poste post diagnozo de la paciento estas postulata por fari regulajn Rentgenradioj de la kapo, dorso, brusto. Se necesa, designar komputilo kaj magneta resono tomografio. An MRI de la cerbo povas tiam vidi atrofio de la mjelo kaj cerbo tigo, la supra sekcioj de la cerebeloso vermis. Ankaŭ bezonas ekzamenon uzante ECG kaj EhoEG.

diferencialaj diagnozo

Kiam la diagnozo de Friedreich La ataxia devas diferenci la malsano de multnombra sklerozo, neŭra amyotrophy, paraplejía familio kaj aliaj ataxias, ĉefe malsano Louis - Trinkejo, la dua ofteco ataxia. Malsano Louis - Bara, aŭ telangiectasia, ankaŭ komencas en infanaĝo kaj estas karakterizita clínicamente per la ĉeesto de vasta malsano Friedreich La ataxia vastiĝo de malgrandaj angioj, manko de skeletaj anormalidades.

Ankaŭ esti distingita de malsano sindromo Basso - Korntsveyga kaj ataxia kaŭzita de manko de vitamino E. En tiu kazo, la diagnozo estas necesa por determini la sango niveloj de vitamino E, la ĉeesto / foresto de acanthocytosis kaj esplori lian lipidoj.

En la momento de diagnozo necesas ekskludi metabolan malsanoj kun aŭtosoma recesiva maniero de heredo, akompanita de spin-cerebeloso ataxia aliaj formoj.

La diferenco de Friedreich La ataxia multnombra sklerozo malsano estas la manko de tendeno areflexia, kiam ne ekzistas amyotrophy kaj muskola hipotensión. Ankaŭ, kiam ne observis abnerval sklerozo simptomoj, ne estas ŝanĝoj en CT kaj MRI.

ataxia traktado

Pacientoj diagnozitaj kun Friedreich La ataxia traktado devus esti donita per neurólogo. En pli traktado estas simptoma, celanta maksimuman retiro demonstracioj de la malsano. Ĝi inkludas restorative terapio konsistanta administri ATP preparojn Cerebrolysin, B vitaminoj kaj anticholinesterase agentoj. Krome, la traktado de la ataxia estas grava drogoj kun konservo de mitokondria funkcio - kiel succinic acido, riboflavina, vitamino E. Plibonigi miokardia metabolo preskribi Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Farite restorative kuracado kun vitaminoj. Traktado devus esti ripetita periode.

Ekde la ĉefa kaŭzo de la malsano doloro - progresema skoliozo, pacientoj montris portante la ortopédicas korseto. Se la krampoj ne helpas, kelkaj kirurgiaj proceduroj (spino enigita titanio stangoj malhelpi pluevoluigo de skoliozo).

Ĉiuj ĉi tiuj mezuroj estas desegnitaj por gardi la paciento kiel pli longa periodo de tempo kaj vi povas halti la progreson de la malsano.

prognozo ataxia

Antaŭdiro de tiaj malsanoj ĝenerale malfavora. Neuropsiquiátricos malordoj progresas malrapide, daŭro de la malsano varias vaste, sed en plej kazoj ne superas 20 jaroj, 63% de homoj (virinoj prognozo estas pli favora - post la apero de la malsano estas preskaŭ 100% vivas pli longe ol 20 jaroj).

La kaŭzoj de morto estas plej ofte la koro kaj pulmonar fiasko, komplikaĵoj de infektaj malsanoj. Se la paciento ne suferas de diabeto kaj kormalsano, lia vivo povas daŭri ĝis matura maljuneco, sed tiaj kazoj estas maloftaj. Tamen, pro la simptoma traktado de la kvalito kaj daŭro de la vivo de pacientoj povas pliigi.

prevento

Prevento de malsano Friedreich La ataxia estas bazita sur medicina kaj asesoramiento genetika.

Ataxia pacientoj montras sporta medicina centro, danke al kiu muskoloj fortigitaj, reduktita discoordination. Ekzercoj devus ĉefe enfokusigita en la trejnado de ekvilibro kaj muskola forto. Fizika terapio kaj korekto ekzercoj permesas pacientoj esti aktiva kiel eble plej longe, krome, en ĉi tiu kazo, malhelpis la evoluon de cardiomyopathy.

Krome, pacientoj povas uzi la helpoj por plibonigi lian kvaliton de vivo - kanoj, andadores, rulseĝoj.

La energikonsumo devus esti reduktita al 10 g karbonhidrato / kg, por ne sin difekto plifirmigo de energio metabolo.

Ĝi estas ankaŭ necesaj por eviti infektaj malsanoj, malhelpi vundojn kaj ebrieco.

Unu grava faktoro estas la antaŭzorgo de la transdono de malsanoj preventado ataxia heredis. Se eblas, vi devus eviti la naskiĝon de infanoj se familion historio de la malsano Friedreich La ataxia, kaj geedzeco inter parencoj.