Aneuploidía - a ... aneuploidía: priskribon, kaŭzas, simptomoj, kaj la aparta formo de traktado

Aneuploidía - genetika malordo en kiu la korpo ĉeloj enhavas eksternorma numeron de kromosomoj. Por lerni pli pri kiel manifesti aneuploidía kaj kiuj estas liaj kaŭzas, mallonge analizas la strukturon de vivanta ĉelo, la ĉela kerno kaj la kromosomoj mem.

Iom de teorio

Kiel vi scias, en ĉiu somáticas ĉelo de la homa korpo estas normala 46 kromosomoj, kiu estas diploida. Nur en ĝermo ĉeloj, ĉi nur. La kromosomoj estas lokitaj en la ĉela kerno kaj estas longa, skompaktizovannuyu DNA helico. DNA, siavice, konsistas el monómeros - polipéptidos. Iuj polipéptido sinsekvo difinas gene - struktura unuo de heredeco. DNA enhavas ĉiujn genetika programo de disvolviĝo de la organismo.

En ne seksaj ĉeloj ĉiu kromosomo estas homologa fratino kromosomojn tre simila, sed ne identa al la unua. Dum mejozo la kromosomoj interŝanĝi sekciojn. Tiu fenomeno estas nomita "crossover". La izolita kromosomo longaj kaj mallongaj brakoj.

kromosomo aro

Aro de kromosomoj de organismo nomiĝas cariotipo. Kutime, persono, kiel dirite, la cariotipo estas prezentitaj 46 kromosomoj, 23 de ĉiu patro, sed trovis anomalio en kiu la cariotipo estas reprezentita malsame. Tiu malobservo nomiĝas "aneuploidía".

Aneuploidía - ia cariotipo en kiu la numero de kromosomoj ne estas egala al la normala. Aneuploidía de kromosomoj, en kiu neniu kromosomo estas nomita monosomy. Se ne ekzistas vaporo - nullisomiey. Se, anstataŭ la normala paro de kromosomoj homólogos en la cariotipo aperas tri homologaj, ĉi trisomía. Ajna ŝanĝo en la numero de kromosomoj kaŭzas severan evoluaj malordoj. Kelkaj el ili povas esti fatala.

Aneuploidía ne seksaj kromosomoj (autosomes)

Estas multaj genetikaj malsanoj kiuj kaŭzas ŝin aneuploidía. Ekzemploj de tiaj malsanoj - Malsupren Sindromo, Patau sindromo, Edwards Syndrome. Ĉiuj ĉi tiuj malsanoj estas kaŭzitaj de la ĉeesto de ekstra kromosomo en malsamaj paroj de homologaj. Malsupren sindromo - la plej ofta el tiuj malsanoj. Ĝi manifestiĝas prokrastas mensa, kripliĝoj en komunikado, lernante malfacilaĵoj.

Tamen, trisomía de la kromosomo 21, causante de la malsano, ne havas efikon al espero de vivo. Klasoj sur specifaj teknikoj povas helpi pacientojn atingi iun sukceson en lernado kaj socialigo.

Alia malsano, Patau sindromo, ankaŭ kaŭzas aneuploidía. Tiu severa seksperfortadoj - la rezulto de trisomía de la 13-a kromosomo. Pacientoj malofte postvivas al 10 jaroj, pli ol 80% mortas en la unua jaro de vivo, aliaj suferas pro severa mensa malfruo. En infanoj kun Patau sindromo esprimis microcefalia, ofte havas koron problemoj, córnea clouding, split palato, oreloj iom deformas.

La ĉefa kaŭzo de la sindromo Edwards ankaŭ aneuploidía - trisomía de la kromosomo 18. Pli ol 90% de infanoj kun tiu malsano mortas de koro fiasko en la unua jaro de vivo, aliaj suferas pro severa mensa malfruo kaj preskaŭ uneducable.

Trisomía 16 kromosomo estas pli ofta ol iu ajn alia aneuploidía. Tiu genetika malordo estas mortiga, la feto mortas en la utero dum la unuaj tri monatoj de la gravedeco.

Aneuploidía en homoj povas manifesti malofta genetika malsano - Varkani sindromo, trisomía de la kromosomo 8. La ĉefaj simptomoj - mensa malfruo, koro difektoj, skeletaj anomalioj.

Aneuploidía de seksaj kromosomoj

Speco de aneuploidía, kiu ne ĉiam kondukas al seriozaj konsekvencoj - por trisomía X kromosomo. Tia malobservo estas nur por virinoj. Trisomía X-kromosomo estas relative oftaj - je 0,1% de virinoj. La malsano ne manifestas tra la vivo, kiu okazas en proksimume 30% de kazoj. Por la ceteraj 70% intereso estas karakterizita de la sekvaj simptomoj: disleksio, agraphia, parolado kaj movado malordoj. Aplikita en tiaj kazoj, simptoma traktado estas tre efika kaj helpas tute aŭ parte forigi tiujn simptomojn.

Aliaj anomalioj asociitaj kun la nombro de seksaj kromosomoj, estas multe pli serioza. Tiuj inkludas Shereshevskoro sindromo - Turner, speciala kazo de aneuploidía, en kiu en la cariotipo virinoj - nur unu X kromosomo anstataŭ la normala du. Simptomoj - mensa malfruo, mallonga staturo, difektita evoluo de la organoj genitales povas esti milda formo de mensa malfruo.

Ekzistas alia grava malsano, kiu estas kaŭzita de aneuploidía. Ĝi Klinefelter-sindromo - la ĉeesto de unu aŭ pli ekstrajn X aŭ Y kromosomoj en homoj. Simptomoj ne aperas ĝis la komenco de pubereco. Preskaŭ duono de pacientoj ne havas simptomojn en iliaj vivoj, dum aliaj rimarkis gynecomastia, obesidad, infertilidad. En maloftaj kazoj, estas mensa malfruo.

La kaŭzoj de aneuploidía

Aneuploidía okazas pro tio, ke dum mejozo la kromosomoj homólogos ne disigas, kaj anstataŭ en la gameto frapita paron de kromosomoj, aŭ ne havas neniun. Se gameto normala numero de kromosomoj, kaj la alia - la nenormalaj, la nenormalaj cariotipo zigoto volas.

Nedividita kromosomoj homólogos eblas pro malfavoraj mediaj kondiĉoj, la ekspozicio al toksinoj de malsama naturo. Sed ofte la kialo estas heredaĵo: en familioj kie ne estis kazoj de aneuploidía, la risko de havanta infanon kun eksternorma cariotipo estas pli alta ol tiu de sana gepatroj.

frekvenco

Ni povas diri ke la baza risko de cromosómico aneuploidía-malsano mezume estas malalta, ĉar ĉiuj genetikaj malsanoj estas klasifikitaj kiel maloftaj. La totala probableco de havanta infanon kun anomalio cariotipo lasas 5% se ambaŭ gepatroj estas sana. Se unu gepatro havas neniun nenormalaj cariotipo, la probablo de malsana infano naskiĝo pliigas.

aneuploidies ofteco dependas de la kromosomo. La plej ofta anomalio cariotipo - Klinefelter sindromo, kromosomo aneuploidía sekso, frekvenco de 1 en 500 novnaskita knaboj, la plej malofta - Varkani sindromo, aneuploidía de la kromosomo 8, la ofteco de 1:50 000.

traktado

aneuploidies traktado ĉiam simptoma. Kiam Shereshevscky sindromo - Turner diras malalta kresko kaj manko de inaj seksaj hormonoj, ĉar la traktado uzita anabólicos esteroides.

Malsupren Sindromo traktado estas reduktita al studoj kun pacientoj kun specialaj programoj direktitaj al la disvolviĝo de kapablecoj cognitivas.

Pacientoj kun la sindromo Varkani malofte vivi ĝis 20 jaroj. Dum tempo, novaj anatomiajn ŝanĝojn, progresema mensa malfruo. Se necese, kunvenas al kirurgio por korekti la kondiĉo kaj traktado de la vertebraro contractures.

Se knabinoj kun trisomía X-kromosomo estas prokrasto de parolo evoluo, bezonas konsulti paroladon terapiisto. En kazo de problemoj kun skribo kaj legado devus vidi specialisto disleksio.

Klinefelter-sindromo ne ĉiam influas la kvaliton de vivo por pacientoj. En maloftaj kazoj, estas mensa malfruo. Depende de ĝia grado (milda, modera, severa), individuo programo de studo. Se evidentigxos gynecomastia, malkreskis seksa funkcio, infertilidad, tiam recurrió al hormono terapio.

diagnozo

Identigi fetal genetikajn malsanojn povas uzi diversajn metodojn (ultrasona ekzameno, biokemio markiloj metodo).

Kun la helpo de ultrasonido povas malkaŝi la feto Malsupren Sindromo je frua stadio de evoluo.

Ne invasiva antaŭnaska diagnozo de aneuploidía estas sekura kaj preciza metodo de determini la eblan cariotipo anormalidades. La metodo estas simpla - specialisto ekzamenas DNA fragmentoj de infano en la patrina sango. Invasive diagnozo de aneuploidía estas pli preciza, sed ĝi portas la riskon de abortas spontanea, kunvenas al ĝi nur en ekstremaj kazoj.

Faktoroj kiuj pliigas la verŝajneco de aneuploidía

Freŝaj studoj pruvis ke ekzistas klara correlación inter patrina aĝo kaj la probablo de havi filon kun Sindromo de Down, sindromo Patau Sindromo aŭ Edwards. La pli malnovaj la virino, la pli alta la probablo de la naskiĝo de ŝia infano kun eksternorma cariotipo.

Kio faktoroj ludas kernan rolon en la evoluo de aneuploidía seksaj kromosomoj estas nekonata. Ĝi supozas ke la ŝlosilan rolon en tiaj kazoj apartenas al heredaĵo.