Metodoj de antaŭnaska diagnozo: genetika, invasivas, ne invasiva. Indikoj por uzo, la rezultoj

Antaŭnaska diagnozo estas kompleksa ekzameno de gravedeco. La ĉefa celo - estas identigi diversaj patologías de la infano en la stadioj de disvolviĝo fetal.

La plej komunaj metodoj de diagnóstico antaŭnaska: tenante ultrasonido, la enhavon de pluraj markiloj en la sango de graveda, coriónica villus muestreo, prenante la haŭto de umbilika ŝulaĉo sango, amniocentesis.

Kio estas la diagnóstico antaŭnaska

Aplikante diversajn metodojn de diagnóstico antaŭnaska vere detektita en la disvolviĝo fetal malordoj kiel la Edwards sindromo, Malsupren Sindromo, malordoj de la koro kaj en la formado de aliaj anormalidades. Ke la rezultoj de diagnóstico antaŭnaska povas decidi la sorton de la infano. Post ricevi la diagnozaj datumoj en kunlaboro kun Dr. patrino decidas la infano estas naskita aŭ la gravedeco estas interrompita. Favoraj prognozoj povas permesi feto rehabilitación. Por antaŭnaska diagnozo validas por la starigo de paternidad de genetika ekzameno, kiu estas efektivigita en la fruaj stadioj de gravedeco, kaj ankaŭ la determino de feta sekso. Ĉiuj ĉi tiuj servoj estas proponitaj en la ĉefurbo Centro de diagnóstico antaŭnaska sur Prospekt Mira, kiu estas estrita de Profesoro MV Medvedev. Ĉi tie vi povas pasi multampleksa antaŭnaska ekzameno, inkluzive ultrasonido. Uzata ĉe la Centro por la plej lasta teknologio 3D, 4D.

Metodoj de diagnóstico antaŭnaska

Nuna antaŭnaska diagnozo uzas varion de metodoj kaj teknologioj. La amplekso kaj la nivelo de kapablo ili variis. Ĝenerale, antaŭnaska diagnozo estas dividita en du grandaj grupoj: invasiva kaj ne invasiva antaŭnaska diagnozo.

Ne invasiva, aŭ kiel ili estas nomataj, malpli invada metodoj ne havigas kirurgia kaj traŭmato de la feto kaj la patrino. Tiaj proceduroj estas rekomenditaj por ĉiuj gravedaj virinoj, ili estas tiel danĝera. Rutino ultrasonido ekzamenoj devas nepre okazi. Invasive teknikoj engaĝi entrudiĝo (enmiksiĝo) en la korpo de graveda, la kavo uterina. Metodoj estas ne tute sekura, tiel asignas ilin al la kuracisto kiel lasta rimedo, kiam estas demando de konservado de la sano de la unborn infano.

Ne invasiva antaŭnaska diagnozo

Por ne-enpenetraj metodoj inkludas ultrasonido kaj antaŭnaska rastrumo, kiu nin permesas observi la dinamikon de la disvolviĝo de la feto. Ne invasiva kaj estas konsiderata kiel la antaŭnaska diagnozo de feta serumo faktoroj por la patrina sango.

Ultrasona estas la plej ofta procedo, ĝi ne havas ajnan malutilaj efikoj sur la virino kaj la fruktoj mem. Ĉu ĉiuj expectantes patrinoj devus ricevi ĉi tiu studo? Al punkto discutible, eble ĝi ne estas postulata en ĉiu kazo. Tenante ultrasonido enoficigas doktoro por multaj kialoj. En la unua trimestro, Vi povas determini la nombron da gravedecoj, vivu ĉu frukton mem precizan terminon. En la kvara monato ultrasonido povas jam montras malneta misformoj congénitas de la feto, la placento loko, likva amniótico. Post 20 semajnoj povus determini la estontecon sekso de la infano. Ultrasona permesas identigi la diversajn anomaliojn, se la analizo montris graveda alta alfa-fetoprotein, kaj se la familio historio estas kelkaj difektojn. Estas notinde, ke neniu el ultrasonido rezultoj ne povas garantii cent procentoj de sana feto.

Kiel Usono

Antaŭnaska antaŭnaska diagnozo en la formo de ultrasonido rekomendas por ĉiuj gravedaj virinoj en la jenaj terminoj:

• 11-13 semajnoj de gravedeco;
• 25-35 semajnoj da gravedeco.

Ĝi zorgis pri diagnozo de la stato de la patrino kaj la feto. Transductor aŭ Sensilo kuracisto aroj sur la surfaco de la abdomeno de graveda, estas entrudiĝo de sono ondoj. Ĉi tiuj ondoj estas kaptita sentilo, kaj li metas ilin sur la monitoro ekrano. En la frua stadio de gravedeco estas foje uzata transvaginal metodo. En ĉi tiu kazo, ĝi sondas estas enigita en la vagino. Kiuj devioj identigas rastrumo ultrasonido?
• Naskiĝo difektoj de la hepato, renoj, koro, intestoj kaj aliaj.
• Ĝis 12 semajnoj da simptomoj de Malsupren Sindromo.
La disvolviĝo de la gravedeco:
• ectópica aŭ masterbatch.
• La nombro de fetoj en la utero.
• Gestational.
• La gepatroj aŭ recámara feto.
• La lag laŭ evoluo.
• La naturo de la korbato.
• Sekso infano.
• Loko kaj kondiĉo de la placento.
• La sango fluo en la vazoj.
• La tono de la utero.

Tiel, ultrasono permesas detekti ajnan anormalidades. Ekzemple, hypertonicity de la utero povas konduki al la minaco de aborto. Post malkovris tiun anomalion, eblas preni oportuna aranĝojn por konservi la gravedeco.

Projekcio de sango

Serumo prenis de la virinoj ekzamenis por ĝia enhavo de diversaj substancoj:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (unconjugated estriol).
• HCG (homa coriónica gonadotropina).
La nuna metodo de antaŭnaska rastrumo havas sufiĉe altan gradon de precizeco. Sed estas fojoj provo montras aŭ falsa pozitiva aŭ falsa-negativa rezulto. Tiam la kuracisto enoficigas aldonaj metodoj de antaŭnaska rastrumo, kiel ultrasonido aŭ diagnoza metodo estas invasiva.

Centro de diagnóstico antaŭnaska sur Prospekt Mira en Moskvo elspezas nur 1.5 horoj biokemio projekcio, ultrasonon kaj provizas antaŭnaska konsultado. Krom kribranta la unua trimestro, eblas pasi la dua trimonato biokemio projekcio kun konsilado kaj ultrasonido.

La alfa-fetoprotein

Diagnóstico antaŭnaska de genetikaj malsanoj uzante metodo de determini la nivelo de alfa-fetoprotein en sangon. Tiu projekcio testo malkaŝas la probablo de la naskiĝo de bebo kun ĉi tiu patología kiel anencephaly, bifida dorno, kaj aliaj. Ankaŭ, alta indico de AFP povas indiki la disvolviĝon de pluraj fruktoj, nedece instalita tempigo, la ebleco de aborto kaj eĉ maltrafis aborton. La plej preciza rezultoj analizo provizas se metitaj en la 16-18-a de semajno de gravedeco. Rezultoj antaŭ la 14-a aŭ post la 21-a semajno de ofte erara. Kelkfoje remetita sango donaco. Je altan imposton enoficigas Dr. ultrasonido, povas fidinde ricevi konfirmon de feta malsanoj. Se Usono ne determinas la kaŭzo de la alta enhavo de alfa-fetoprotein, amniocentesis estas asignita. Ĉi tiu studo estas pli precize determinas la ŝanĝon en la AFP. Se la paciento sango pliigis nivelojn de alfa-fetoprotein, povas kaŭzi komplikaĵoj dum gravedeco, kiel ekzemple evolua prokrasto, eble morto fetal aŭ placento abruption. Malalta AFP kombinita alta hCG kaj malaltan estriol indiki la eblecon de sindromo de Down. La kuracisto prenas en rakontas ĉiujn parametrojn: la virina aĝo, hormono niveloj. Se necesa, marku aldonan antaŭnaska metodoj.

hCG

Coriónica gonadotropina homa aŭ (hCG) en gravedeco en la fruaj stadioj taksi la plej gravaj indikiloj. Plus tiu analizo - la fruaj stadioj de difino, eĉ kiam ultrasonon ne informa. Post fekundigo, la ovo havas 6-8 tago komencas produkti hCG.
HCG kiel glicoproteína konsistas el alfa kaj beta subunidades. Alfa identa kun pituitaria hormonojn (FSH, TSH, LH); kaj beta - estas unika. Tial la testo por la beta subunidad (beta-hCG) estas uzata por precize akiri la rezulton. La rapida diagnoza testo strioj estas uzataj, kio ne validas specifa HCG testo (en urino). La sango beta hCG precize diagnozi gravedeco jam ĉe 2 semajnoj de la fekundigo. La koncentriĝo de hCG en la urino de diagnóstico maturigas 1-2 tagojn poste ol en la sango. La urino hCG niveloj en 2 fojojn malpli.

Faktoroj influante la HCG

Difinante hCG gravedeco en la fruaj stadioj, estas necese konsideri iuj de la faktoroj influanta la rezulto de la analizo.
Kresko de hCG dum gravedeco:
• Ne-plenumo supozata kaj reala vivo.
• Multoblaj gravedeco (pliigi en la rezulto proporcie al la nombro de frukto).
• Frua toxicosis.
• preeclampsia.
• Grandaj misformoj.
• Akcepto de progestogens.
• Diabeto mellitus.
Malsuprenirante la nivelo de HCG - inconformidad periodo, ekstreme malrapida amasiĝo hCG koncentriĝoj pli grandaj ol 50% de la normo:
• Ne-plenumo supozata kaj reala vivo (pli ofte pro malregula ciklo).
• minacis aborton (la nivelo estas reduktita de pli ol 50%).
• maltrafis aborton.
• perenashivanie.
• ectópica gravedeco.
• Kronika placento akra.
• La morto de feto en 2-3 trimonato.

enpenetraj metodoj

Se la kuracisto decidas ke por la detección de heredaj malsanoj, malordoj en la evoluo de enpenetraj antaŭnaska diagnozo estas aplikataj, ĝi povas esti uzata unu el la sekvaj proceduroj:
• cordocentesis.
• coriónica villus muestreo (studo de la komponado de ĉeloj kiuj formas la placenton).
• amniocentesis (amniocentesis).
• Platsentotsentez (identigita negativajn konsekvencojn post infekto).

La avantaĝo enpenetraj metodoj - rapida kaj garantii perfekta rezulto. Uzita en frua gravedeco. Do, se estas ia suspekto de anormalidades en la disvolviĝo fetal, antaŭnaska diagnozo de heredaj malsanoj gvidas al preciza konkludoj. Gepatroj kaj kuracistoj povas ĝustatempe fari decidon forlasi la frukto aŭ ĉesigi gravedecon. Se gepatroj, malgraŭ la patología, ankoraŭ decidas konservi la bebon, la doktoroj havos tempon ĝuste konduki kaj ĝustigi la gravedeco kaj eĉ konsideras feton en la utero. Se la decido pri abortigo estas akceptita, tiam en la fruaj stadioj, kiam la detektita devio, ambaŭ fizike kaj mense, tiu procedo estas multe pli facile tolerita.

coriónica villus specimenigo

Coriónica villus specimenigo implikas analizon de mikroskopaj eroj de coriónica vellosidades - la estonteco placento ĉeloj. Ĉi tiu ero estas identa genoj de la feto, kio permesas karakterizi la cromosómico komponaĵo, por determini la genetikan sanon de la bebo. La analizo estas farata en suspektis malsanoj asociitaj kun cromosómico eraroj en koncepto (Edwards sindromo, Malsupren Sindromo, Patau et al.), Aŭ en risko de evoluantaj nesanigebla malsano de fibrosis fibrosis, rikoltilo ĉelo anemio, chorea Gentigtona. Rezulto coriónica villus muestreo malkaŝas 3.800 unborn infano malsanoj. Sed tia manko, difekto de la neŭra tubo, tiu metodo ne povas detekti. Tiu patologio estas detektita nur kiam amniocentesis aŭ cordocentesis proceduroj.
En la momento de analizo chorion dikeco devas esti ne malpli ol 1 cm, kiu respondas al 7-8 semajnoj de gravedeco. Lastatempe, la procedo estas farita ĉe 10-12 semajnoj, ĝi estas pli sekura por la feto. Sed plej malfrue la 13-a semajno.

plenumante proceduroj

Metodo pikon (transcervically aŭ transabdominally) elektitaj kirurgoj. Ĝi dependas de kie lokiĝas relative chorion uterina muroj. Ĉiukaze, biopsio estas farita sub la kontrolo de ultrasonido.

La virino kuŝas surdorse. La loko elektita por la pikon necesaj lokaj anestésico efiko. Piki la muro abdominal, myometrial muro estas farita tiel ke la kudrilo ingon inkluzivita paralelajn chorion. La usonaj kontrolita movado de la kudrilo. Injektilo produktis ŝtofojn coriónica villus specimenigo, la kudrilo estas forigitaj. Kiam transcervical metodo, virino sur la sofo kiel normala ekzameno. Express doloro ne sentis. La cerviko kaj vagino muroj estas fiksitaj per speciala tenajlo. Aliro estas provizita katetero tiam atingas la coriónica histo aliĝas injektilo kaj la materialo estas prenita por analizo.

amniocentesis

antaŭnaska diagnozaj teknikoj inkludas la plej komunaj - patologian metodo de determini fetal - amniocentesis. Oni rekomendas 15-17 semajno. En la realigo de la ŝtata kontrolo de la feto ultrasonido. Doktoro tra la muro abdominal enmetas kudrilo en la likva amniótico, suĉas iom da analizo kaj la nadlo forigita. Preparanta de 1-3 semajnoj. Amniocentesis estas iom danĝera por la disvolviĝo de la gravedeco. En 1-2% de virinoj povas sperti fugoj de likva, ĝi haltas sen traktado. Abortas spontanea povas nur okazi en 0.5% de kazoj. Kudrilo feto estas damaĝita, vi povas plenumi la procedo eĉ en kazoj de pluraj gravedeco.

genetika teknikoj

PUNKTO provo - estas la plej nova sekura genetika metodo en feta esploro malkaŝas Patau sindromo, Edwards, Sube, Turner, Klinefelter. La testo estas farita surbaze de datumoj akiritaj de la patrina sango. La principo estas ke la natura morto de kelkaj placento ĉeloj en la sango fluo de patrino 5% feta DNA. Tiu ebligas diagnozi gravaj trisomies (DOT testo).

Kiel estas la proceduro? Prenas sangon de vejno de graveda virino, feta DNA estas liberigita. La rezulto donas ene de dek tagoj. La testo estas aranĝita en iu stadio de gravedeco de 10 semajnoj. La precizeco de la informo 99,7%.