Kartagener sindromo en infanoj: diagnozo, foto, traktado

Kartagener Sindromo - malofta malsano congénita kaŭzitaj de malobservo de cilioj movkapablo, lokita sur la surfaco de multaj epiteliales. La plena formo de tiu difekto estas clinically manifestigas triada de simptomoj:

• bronchiectasis;
• hipoplasia (hipoplasia), paranasal sinoj, kiu estas akompanita per rikura sinusito;
• la reverso aranĝo de la internaj organoj (situs inversus).

La sindromo estas nomita laŭ Kartagener svisa kuracisto, kiu donis detalan priskribon de la ŝtato en 1933. Nun, ni diskutos pli detale la malsano.

Kaŭzoj Kartagener sindromo

Nun oni pruvis, ke la Kartagener sindromo havas genetikan naturo kun aŭtosoma recesiva maniero de heredo. La bazo de la malsano estas difektojn en kelkaj genoj kiuj kodas iujn proteinojn, desegnita por certigi la funkcion de cilioj.

Rezulte de sia movebleco reduktita aŭ perditaj tute - ekzistas kondiĉo nomita "primara ciliar dyskinesia." Studis pli ol dudek genoj respondecas pri la evoluo de Kartagener sindromo. Malobservo de la laboro de iu ajn el ili en la utero povas konduki al patologio.

Kiel komuna estas la malsano?

Kiel menciita sur, Kartagener sindromo en infanoj estas malofta -only en nur unu novnaskita el 16,000.

Ni notu, ke infanoj povas patologio ne manifesti, kaj la diagnozo estas farita nur post kelkaj monatoj aŭ eĉ jaroj, al la disvolvi brilan klinikaj bildo.

Simptomoj de Kartagener sindromo

Kartagener sindromo simptomoj varias de simptomojn al malsama klinikaj bildo.

En la kazo de asintomáticos fikso korekta diagnozo estas ege malfacila, kaj okazas plej ofte detektita hazarde kiam dorsflankanta la internaj organoj dum enketo pri kelkaj aliaj malsanoj.

bronchiectasis

Kutime, la bronka arbo (la ĉefa lumo kadro) havas la formon de branĉantaj tubules kun uniformo redukton de la diametro de la lumeno en la direkto de la supra al la subaj sekcioj kiuj similas al renversita krono.

Bronchiectasis (aŭ bronchiectasis) - loka vastiĝo de la lumeno de la bronkoj tipo sakoj, Spindles aŭ cilindroj. En tiaj deformas bronkoj iĝas neebla normala movado sekrecio. Li stagnas, kiu neeviteble kondukas al la infekto kaj la evoluo de la respondo inflamatoria.

Clínicamente, bronchiectasis kun Kartagener sindromo montris tuso kun expectoration verdeca purulenta sputum, febro ĝis 38 gradoj kaj pli alten, malforto, kapdoloron, foje povas aliĝi naŭzon kaj vomadon. Potenca antibiotiko terapio permesas por eksteraj reakiro, sed tiuj drogoj povas elimini la ĉefa kaŭzo de inflamo estas lokaj bronchiectasis. Sekve, la pentraĵon clínico priskribita ripete ripetis, alternante kun la "lumo" asintomáticas intervaloj. Ĝi fariĝas longa kaj longedaŭra kompreneble. Kronika rekomencis kurson de la kondiĉo nomita bronchiectasis.

sinusito

Alia demonstracio de Kartagener sindromo estas sinusito, aŭ inflamo de la paranasal sinoj. En normalaj ciliar epitelio de la mukozo nasal kaj sinus pro lia fluctuaciones disponigi movado sekrecio solvi sur ĝin kun eroj de polvo kaj bakterioj. Kartagener sindromo Kiam cilioj funkcio estas difektita, kaj la enhavo stagnas en la sinoj, kaŭzante inflamon.

Plej ofte evoluigi sinusito, aŭ inflamo de la makzela sinoj, almenaŭ - antaŭ (frontal sinus), ethmoiditis (ĉeloj de trellised labirinto) kaj sphenoiditis (sphenoid sinus). Ĉiuj ĉi tiuj ŝtatoj estas manifestigas febro, kapdoloro kaj runny nazo kun puso. Sinusito karakterizas ankaŭ por doloro en la flankoj de la flugiloj de la nazo kaj la vangoj.

La reverso aranĝo de internaj organoj

La reverso aranĝo de la internaj organoj, aŭ situs viscerusim kontraŭ - tio estas la plej karakteriza manifestado de Kartagener sindromo, kiu, tamen, okazas en malpli ol duono de pacientoj. Irante movado de internaj organoj laŭ la tipo de mirroring. Distingi kompleta kaj nekompleta inversa aranĝo de internaj organoj.

Nekompleta inversa aranĝo estas interŝanĝita pulmojn. Tio povas esti akompanata, kvazaŭ spegulo reflekto de la koro kun movo en ĝia supra dekstra flanko de la brusto kavo (dextrocardia).

Kun plena inversa aranĝo havas la spegulon por movi ĉiujn internajn organojn. En ĉi tiu kazo, la hepato estas maldekstre, la lieno - dekstre. Hazarda malkaŝo de ĉi tiu patología de ultrasonido dum rutino ekzameno kaj permesas suspekti Kartagener sindromo kiam asintomáticos.

La reverso aranĝo de la internaj organoj estas pro malobservo de la migrado de embria ĉeloj kaj ŝtofoj dum embriogénesis. Multaj agentejoj kutime ne disvolvas al la punkto kie ili estas post la naskiĝo. Tiel, reno metis en la pelva regiono kaj iom post iom leviĝos ĝis la nivelo XI-XII ripoj.

Movanta (aŭ migrado) de la korpoj dum la antaŭnaska periodo okazos per cilioj, Kartagener sindromo kiu kiam ne funkcias, kio kaŭzas revés aranĝo de la internaj organoj. Feliĉe, kvazaŭ minacante tiu kondiĉo ne aspektis, estas plejparte ne konduki al substanca malobservoj de vivo de la organismo.

Aliaj demonstracioj de Kartagener sindromo

Interalie simptomoj de la malsano estas la plej grava vira infertilidad. Ĝi estas kaŭzita de senmoveco de spermo pro la fakto ke ilia cilioj ne funkcii.

Pacientoj povas ankaŭ ĝeni rikura orelo infektoj kaj aŭdo perdo. Ĉi tio estas pro la stagnado de la sekrecioj en la mezo orelon, kio kutime devas esti forigita ciliated epiteliales mukozoj ĉeloj.

Kartagener sindromo diagnozo en infanoj

Se infano, komencante ĉirkaŭ la aĝo de unu monato, regule suferas de pneŭmonito, rinitis kaj sinusito estu suspektata Kartagener sindromo, la diagnozo de kiuj ne estas tre komplika. Ĝi inkludas kelkajn instrumental kaj laboratorio studoj:

• Fizika ekzameno, aŭ ordinara medicina ekzameno, ĝi malkaŝos la malfacilecon naza spirado, la specifa auscultatory bildon en la pulmoj kaj koro, kaj ankaŭ la ŝanĝon en terminalo falangoj de "drumsticks" tipo en la longa kurso de la procezo.
• Radioterapio ekzameno malkaŝos la patologiaj lezoj en la pulmojn kaj la inversa aranĝo de la koro (dextrocardia). Tiu metodo estas simpla kaj sekura sufiĉas do ebligas realigi diagnóstico de Kartagener sindromo en la hospitalo.
• Broncoscopia - la plej preciza metodo de esploro por detekti bronchiectasis. Cetere, nur per broncoscopia povas preni biopsion de la bronka mukozo.
• mukozoj biopsioj montri la severeco de la inflamatoria procezo kaj taksi cilioj strukturo.

Kondukante hospitaloj kaj universitatoj ĉirkaŭ la mondo diskutas sufiĉe longa tempo jam Kartagener sindromo, foto el kiuj estas prezentitaj en ĉi tiu artikolo. Sperti la plej famaj fakuloj povas trejni la pli juna generacio de kuracistoj rekoni tia malofta malsano.

Trakti Kartagener sindromo

Ĉu mi povas forigi tiun kondiĉon? Nuntempe, traktado de Kartagener sindromo dependas de la simptomoj. Estas neniu medikamento kiu revivigos la funkcio de la cilioj de epiteliales, sed moderna medicino havas riĉan arsenalo de iloj por faciligi la kurso de la malsano. Kun ilia helpo, la paciento povas forgesi pri sia malofta malsano.

La ĉefa metodoj de traktado:

• Antibiotikoj. Tiuj medikamentoj estas preskribitaj por inflamo de la pulmoj kaŭzitaj bronchiectasis kaj sinusito. Apliki klasika antibiotikoj penicilino, macrólidos kaj medikamentoj de la grupo de "spira" fluoroquinolonas.
• Metodoj de plibonigi la drenaje funkcio de la bronkoj - postural drenaje, masaĝo, aplikaĵo mucokinetic kaj mucolytic drogoj, ktp ...
• Physiotherapy.

Kiam la ĉeeston de prononcata bronchiectasis kun ofte ripetiĝantaj bronkito kaj pneŭmonio operativa traktado - forigo (resección) La plej trafita areo de la pulmo. Post tia operacio kondiĉo de la pacientoj plibonigis substance.